Genetische Tests: Informationen für Fachpersonen

In der Schweiz müssen die meisten genetischen Tests von Gesundheitsfachpersonen veranlasst und in Laboratorien durchgeführt werden, die vom Bund bewilligt sind. Sie sind unterschiedlich geregelt. Fachpersonen finden hier Informationen zu den verschiedenen Anforderungen.

Die nachfolgenden Informationen sind eine vereinfachte Zusammenfassung der rechtlichen Vorgaben. Ausführliche Informationen finden sich in «Genetische Untersuchungen beim Menschen: Ausführungen zu den rechtlichen Grundlagen», siehe unter «Weitere Informationen»: Dokumente.

Wie sind genetische Tests geregelt?

Das Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) regelt, unter welchen Voraussetzungen genetische und pränatale Untersuchungen durchgeführt und DNA-Profile zur Klärung der Verwandtschaft erstellt werden dürfen.

Grundsätzliche Anforderungen

Es gibt grundsätzliche Anforderungen für alle genetischen Test. So darf ein genetischer Test nur mit Zustimmung der betroffenen Person durchgeführt werden. Das Ergebnis darf nur der betroffenen Person mitgeteilt werden. Diese entscheidet, ob sie davon Kenntnis nehmen möchte oder nicht. Zudem gelten neben den allgemeinen Datenschutzbestimmungen des Bundes und der Kantone spezifische Vorgaben zum Schutz von Proben und genetischen Daten.

Zusätzliche Anforderungen

Genetische Daten können sensible Informationen enthalten, die nicht in falsche Hände gelangen dürfen. Je nach Zweck des Tests und je nach Missbrauchspotenzial des Ergebnisses und Schutzbedarf der betroffenen Person (z.B. kleines Kind) werden die genetischen Untersuchungen verschiedenen Regelungsbereichen zugeordnet. Für diese gelten unterschiedlich hohe Anforderungen.

Detaillierte Informationen zu den Anforderungen an Gentests der einzelnen Regelungsbereiche finden sich auf den folgenden Seiten:

• Genetische Tests im medizinischen Bereich
• Genetische Tests im nicht-medizinischen Bereich
• Erstellung von DNA-Profilen zur Klärung der Abstammung
• Genetische Tests zu nicht erblichen Eigenschaften

Wann gilt das GUMG nicht?

• Welche genetischen Tests werden nicht durch das GUMG geregelt?

  Nicht alle genetischen Untersuchungen fallen unter das GUMG, denn sie sind in anderen Gesetzen geregelt. Dazu gehören:

  Humanforschung

  Genetische und pränatale Untersuchungen im Rahmen der Forschung zu Krankheiten des Menschen sowie zu Aufbau und Funktion des menschlichen Körpers: Diese richten sich nach dem Humanforschungsgesetz (HFG). Seit dem 1. November 2024 schreiben Verordnungen zum HFG einzelne Inhalte der Aufklärung und genetischen Beratung gemäss GUMG auch für die Forschung vor.

  Fortpflanzungsmedizin

  Für genetische Untersuchungen an Keimzellen in vitro im Rahmen von Verfahren der medizinisch unterstützten Fortpflanzung gilt das ‹Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG)›. Laboratorien, die zyto- und molekulargenetische Untersuchungen an Keimzellen und Embryonen in vitro durchführen, benötigen gestützt auf das FMedG eine Bewilligung gemäss GUMG (siehe Zyto- und molekulargenetische Untersuchungen).

  DNA-Profile bei Strafverfahren

  Die Erstellung von DNA-Profilen bei Strafverfahren oder zur Identifizierung von unbekannten oder vermissten Personen richtet sich nach dem DNA-Profil-Gesetz.

• Welche genetischen Tests werden nur teilweise vom GUMG geregelt?

  Es gibt genetische Tests, die unter bestimmten Voraussetzungen vom Geltungsbereich des GUMG ausgenommen sind. Das betrifft:

  Genetische Tests nicht erblicher Eigenschaften im Zusammenhang mit Krebserkrankungen

  Für weitere Informationen siehe Genetische Tests von nicht erblichen Eigenschaften.

  Genetische Tests im Zusammenhang mit Bluttransfusionen und Transplantationen

  Kompatibilitätsabklärungen (insb. Blutgruppenbestimmung und HLA-Typisierung) sind mehrheitlich vom Geltungsbereich des GUMG ausgenommen. Sie sind bei urteilsunfähigen Spenderinnen und Spendern zulässig. Zudem dürfen sie auch pränatal vorgenommen werden. In diesem Fall dürfen Gewebemerkmale nicht vor Ende der 12. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden.

  Chimärismusbestimmungen zur Kontrolle des Therapieerfolgs nach einer Transplantation von Blutstammzellen sind vom GUMG ausgenommen, sofern keine Überschussinformationen entstehen, die Rückschlüsse auf krankheitsrelevante Eigenschaften oder auf die Pharmakogenetik erlauben. 

  Ausführliche Informationen zu genetischen Tests im Zusammenhang mit Bluttransfusionen und Transplantationen von Zellen, Geweben und Organen stehen in «Genetische Untersuchungen beim Menschen: Ausführungen zu den rechtlichen Grundlagen» (Ziff. 4.8) unter «Weitere Informationen: Dokumente».

Was gilt für Tests bei Urteilsunfähigen und für pränatale Tests?

Tests bei urteilsunfähigen Personen

Für einen genetischen Test bei einer urteilsunfähigen Person, z.B. einem Kleinkind, braucht es die Zustimmung der rechtlichen Vertretung, z.B. der Eltern.

Ein genetischer Test darf grundsätzlich nur durchgeführt werden, wenn er zum Schutz der Gesundheit der urteilsunfähigen Person notwendig ist.

Zudem erlaubt sind:

• Abklärung einer schweren Erbkrankheit in der Familie, wenn dies nicht ohne Einbezug der urteilsunfähigen Person möglich ist.
• Abklärung, ob die urteilsunfähige Person sich in einem konkreten Fall als Spenderin oder Spender von Gewebe, Zellen oder Blut eignet.

Ausführliche Informationen dazu finden sich in «Genetische Untersuchungen beim Menschen: Ausführungen zu den rechtlichen Grundlagen» (Ziff. 3.10.1) unter «Weitere Informationen: Dokumente».

Pränataldiagnostik

Bei pränatalen Untersuchungen dürfen Eigenschaften des Embryos oder des Fötus nur untersucht werden, 

• wenn sie dessen Gesundheit beeinträchtigen,
• um Komplikationen während der Schwangerschaft zu vermeiden (z.B. Abklärung Rhesusfaktor), 
• um abzuklären, ob sich das Nabelschnurblut für die Spende an ein Geschwister oder Elternteil eignet. 

Das Geschlecht des Embryos oder des Fötus darf nur abgeklärt werden, wenn es der Diagnose einer Krankheit dient. Wird das Geschlecht bei einer anderen Abklärung (z.B. Trisomie 21) festgestellt, darf es den Eltern erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden. Auch danach soll das Geschlecht nicht mitgeteilt werden, sofern die Gefahr besteht, dass die Schwangerschaft aus diesem Grund abgebrochen wird.

Nicht-medizinische Gentests, z.B. zur Abklärung der Intelligenz, von besonderen Talenten oder der Haar- und Augenfarbe, sind verboten.

Pränatale Vaterschaftstests sind unter bestimmten Voraussetzungen zulässig (siehe Was gilt für Tests bei Urteilsunfähigen, pränatale Tests und Tests bei Verstorbenen?).

Ausführliche Informationen finden sich unter Ziffer 3.10.2 und 6 in «Genetische Untersuchungen beim Menschen: Ausführungen zu den rechtlichen Grundlagen» (Ziff. 3.10.2 und 6) unter «Weitere Informationen: Dokumente».

Wer darf einen genetischen Tests veranlassen?

Genetische Tests müssen in den meisten Fällen durch Gesundheitsfachpersonen veranlasst werden. Wer dazu berechtigt ist, hängt vom Regelungsbereich ab.

«Genetische Tests im medizinischen Bereich» dürfen grundsätzlich nur von Ärztinnen und Ärzten veranlasst werden. In bestimmten Fällen dürfen auch folgende Medizinalpersonen ausgewählte genetische Tests im medizinischen Bereich veranlassen:

• Apothekerinnen und Apotheker
• Zahnärztinnen und Zahnärzte
• Chiropraktorinnen und Chiropraktoren

Für weitere Informationen siehe Wer darf genetische Untersuchungen im medizinischen Bereich veranlassen?

«Genetische Tests zu besonders schützenswerten Eigenschaften im nicht-medizinischen Bereich» müssen je nach Test von den entsprechenden Gesundheitsfachpersonen veranlasst werden:

• Ärztinnen und Ärzten
• Apothekerinnen und Apotheker
• Chiropraktorinnen und Chiropraktoren
• Psychologinnen und Psychologen
• Ernährungsberaterinnen und Ernährungsberater FH
• Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten FH
• Osteopathinnen und Osteopathen FH
• Drogistinnen und Drogisten HF

Für weitere Informationen siehe Wer darf genetische Tests zu besonders schützenswerten Eigenschaften veranlassen?

«Übrige genetische Tests im nicht-medizinischen Bereich» müssen nicht von einer Gesundheitsfachperson veranlasst werden. Sie dürfen von Anbietern direkt an Konsumentinnen und Konsumenten verkauft werden (direct-to-consumer Gentests).

Welche Laboratorien in der Schweiz dürfen genetische Tests durchführen?

«Genetische Tests im medizinischen Bereich» dürfen nur in einem Laboratorium durchgeführt werden, das vom BAG bewilligt und nach bestimmten internationalen Normen akkreditiert ist.

«Genetische Tests zu besonders schützenswerten Eigenschaften im nicht-medizinischen Bereich» dürfen nur in einem vom BAG bewilligten Laboratorium durchgeführt werden. Eine Akkreditierung ist nicht Pflicht.

«Übrige genetische Untersuchungen im nicht-medizinischen Bereich» müssen nicht in einem vom BAG bewilligten Laboratorium durchgeführt werden.

Ausführliche Informationen dazu finden sich unter Zyto- und molekulargenetische Untersuchungen.

Was gilt für genetische Reihenuntersuchungen?

Reihenuntersuchungen sind genetische Untersuchungen, die der gesamten Bevölkerung oder bestimmten Teilen davon systematisch angeboten werden. Dabei besteht bei der einzelnen Person kein Verdacht, dass die gesuchten Eigenschaften vorhanden sind.

Wer eine genetische Reihenuntersuchung anbieten möchte, braucht eine Bewilligung des BAG. Dazu ist ein Anwendungskonzept zu erarbeiten und beim BAG einzureichen. Ausführliche Informationen dazu finden sich unter Genetische Reihenuntersuchungen.

In der Schweiz gibt es zurzeit nur eine bewilligte genetische Reihenuntersuchung, nämlich das Neugeborenen Screening Schweiz. Mit dem Neugeborenen Screening werden gleichzeitig elf Krankheiten untersucht.

Die Aufnahme zusätzlicher Krankheiten ins Neugeborenen Screening, muss ebenfalls vom BAG bewilligt werden. 

Es bestehen Screening-Angebote von privaten Firmen, die darauf abzielen, bestimmte Krankheiten bei Neugeborenen abzuklären. Diese Angebote richten sich unter anderem an Ärztinnen und Ärzte. Eine präsymptomatische Abklärung einer Krankheit, die nicht als Teil des bewilligten Neugeborenen-Screenings durchgeführt wird, ist bei einem Neugeborenen jedoch nur im Rahmen einer individuellen Abklärung zulässig (siehe «Angebote für Screenings bei Neugeborenen» unter «Weitere Informationen: Dokumente»).

Was gilt für genetische Tests bei Arbeits- und Versicherungsverhältnissen?

Arbeitgeber oder Versicherungen dürfen nur in bestimmten Fällen die Durchführung genetischer Tests im medizinischen Bereich und die Offenlegung bereits vorhandener genetischer Daten verlangen.

• Vorgaben für Arbeitgeber

  Ein genetischer Test darf nur verlangt werden, wenn die untersuchte Eigenschaft am Arbeitsplatz relevant ist, etwa wenn sie zu Berufskrankheiten oder Berufsunfällen führen kann.

  Arbeitgeber dürfen nicht direkt über das Ergebnis informiert werden. Die Ärztin oder der Arzt teilt dem Arbeitgeber lediglich mit, ob die betroffene Person für die vorgesehene Tätigkeit in Frage kommt.

  Es darf nicht nach Daten aus früheren präsymptomatischen genetischen Untersuchungen gefragt werden.

  Präsymptomatische genetische Untersuchungen dürfen nur ausnahmsweise durchgeführt werden, wenn damit Berufskrankheiten oder -unfälle vermieden werden können. Das Gesetz sieht dafür strenge Vorgaben vor. 

  Im nicht-medizinischen Bereich dürfen Arbeitgeber weder die Durchführung genetischer Untersuchungen verlangen noch nach genetischen Daten aus medizinisch nicht relevanten Untersuchungen fragen bzw. solche Daten verwerten.

• Vorgaben für Versicherungseinrichtungen

  Versicherungseinrichtungen dürfen keine präsymptomatischen oder pränatalen genetischen Tests oder genetischen Tests zur Familienplanung (Trägerabklärungen) verlangen. Dieses Verbot gilt sowohl für Privat- als auch für Sozialversicherungen.

  Nur unter strengen Voraussetzungen dürfen Versicherungseinrichtungen die Ergebnisse aus früheren präsymptomatischen genetischen Tests verwerten. Dies ist ausschliesslich bei bestimmten Privatversicherungen (z.B. bei Lebensversicherungen mit einer Versicherungssumme von über Fr. 400’000.-) erlaubt. Die Versicherungseinrichtung darf in diesen Fällen nur nach Ergebnissen fragen, die eine hohe Aussagekraft haben und die für die Prämienberechnung relevant sind. Zudem darf sie das Ergebnis nicht direkt erhalten. Die beigezogene Ärztin oder der beigezogene Arzt teilt der Versicherungseinrichtung lediglich mit, in welche Risikogruppe die zu versichernde Person einzuteilen ist. Dabei darf die Ärztin oder der Arzt nur Ergebnisse berücksichtigen, die auch der zu versichernden Person bekannt sind (vgl. Recht auf Nichtwissen, unter «Glossar»).

  Untersuchungsergebnisse aus früheren pränatalen genetischen Tests oder aus Trägerabklärungen dürfen nicht verwertet werden.

  Das GUMG regelt weder die Durchführung von diagnostischen genetischen Tests und pränatalen Risikoabklärungen, noch die Verwertung von Ergebnissen aus früheren solchen Tests. Stattdessen gelten hierfür die Vorschriften der Sozial- und Privatversicherungsgesetze.

  Im nicht-medizinischen Bereich dürfen Arbeitgeber weder die Durchführung genetischer Untersuchungen verlangen noch nach genetischen Daten aus medizinisch nicht relevanten Untersuchungen fragen bzw. solche Daten verwerten.

Weitere Informationen stehen in «Genetische Untersuchungen beim Menschen: Ausführungen zu den rechtlichen Grundlagen» (Ziff. 9) unter «Weitere Informationen: Dokumente».

Wer überwacht die veranlassenden Fachpersonen und die Laboratorien?

Die veranlassenden Fachpersonen und Laboratorien werden von unterschiedlichen Behörden überwacht.

Veranlassende Fachpersonen

Medizinalpersonen und weitere Gesundheitsfachpersonen, die genetische Tests veranlassen, unterstehen der Aufsicht der kantonalen Gesundheitsbehörden.

Genetische Laboratorien

Das BAG überwacht Laboratorien, die genetische Tests durchführen. Es steht dabei in Austausch mit der Schweizerischen Akkreditierungsstelle (SAS) und Swissmedic. 

DNA-Profil-Laboratorien

Laboratorien, die DNA-Profile erstellen, benötigen eine Anerkennung des Eidgenössischen Justiz- und Polizeidepartements. Fedpol nimmt die Aufsicht über diese Laboratorien wahr und steht diesbezüglich in Austausch mit der SAS.

Eidgenössische Kommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK)

Die GUMEK ist eine ausserparlamentarische Kommission und berät den Bundesrat und die Bundesbehörden. Sie verfolgt die wissenschaftliche Entwicklung im Bereich der Genetik und gibt dazu Empfehlungen ab (siehe Aufgaben und Tätigkeiten der GUMEK).

Glossar

• Genetische Tests / Genetische Untersuchungen / Gentests

  Untersuchungen der DNA, der RNA oder von Proteinen, um Informationen über das menschliche Erbgut zu erhalten. Dazu gehören sowohl Abklärungen erblicher als auch Abklärungen nicht-erblicher Eigenschaften. Auch die Abklärung von biochemischen Parametern, die Rückschlüsse auf das Erbgut erlaubt, ist eine genetische Untersuchung (z.B. Schweisstest zur Diagnose von Zystischer Fibrose). Die Sequenzierung des Erbguts von Mikroorganismen (z.B. Viren) zählt hingegen nicht dazu.
  

• Pränatale Untersuchungen / Pränatale genetische Untersuchungen / pränatale Risikoabklärungen

  • Pränatale Untersuchungen: Pränatale genetische Untersuchungen und pränatale Risikoabklärungen
  • Pränatale genetische Untersuchungen: zur Untersuchung des embryonalen oder fötalen Erbguts auf Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 oder eine familiäre Erbkrankheit (z.B. nicht invasiver Pränataltest, Untersuchung des Fruchtwassers).
  • Pränatale Risikoabklärungen: zur Ermittlung eines möglichen Risikos für Trisomie 21 und weitere Beeinträchtigungen des Fötus, z.B. mittels Ersttrimestertest oder Ultraschalluntersuchung. Dabei handelt es sich um eine pränatale aber nicht um eine genetische Untersuchung.

• Präsymptomatische genetische Untersuchungen

  zur Abklärung von Krankheitsveranlagungen, wenn (noch) keine klinischen Symptome aufgetreten sind, wie z.B. für familiären Brustkrebs oder Chorea Huntington.

• Recht auf Nichtwissen

  Die betroffene Person darf darauf verzichten, das Ergebnis eines genetischen Tests oder von Teilen davon zu erfahren.

• Trägerabklärungen / Untersuchungen zur Familienplanung

  zur Überprüfung, ob jemand Trägerin oder Träger einer genetischen Veranlagung für eine Erbkrankheit (z.B. Zystische Fibrose) ist, ohne daran zu erkranken. Aus dem Ergebnis kann das Risiko für künftige Nachkommen errechnet werden, die Erbkrankheit auszuprägen. Das Gesetz verwendet dafür den Begriff der «Untersuchungen zur Familienplanung».

• Überschussinformation

  Ein zusätzlich erhaltenes Ergebnis einer genetischen Untersuchung, das für deren ursprünglichen Zweck nicht benötigt wird. Dazu gehören z.B. Zufallsbefunde.

Weitere Informationen

• Dokumente

  • Genetische Untersuchungen beim Menschen: Ausführungen zu den rechtlichen Rahmenbedingungen

    PDF1.29 MB14. Februar 2025

  • Angebote für Screenings bei Neugeborenen

    PDF149.29 kB28. Januar 2025

• Gesetze

Weiterführende Themen