Tests génétiques de caractéristiques non héréditaires
Les tests génétiques de caractéristiques non héréditaires sont surtout utilisés pour caractériser des cancers, en analysant du matériel pathologiquement modifié. Ils sont soumis à des exigences moins élevées que les analyses de caractéristiques héréditaires.
En quoi consistent les tests génétiques de caractéristiques non héréditaires ?
Les tests génétiques de caractéristiques non héréditaires s’intéressent à des modifications du patrimoine génétique survenues au cours de la vie et non transmises à la descendance. Ces mutations sont forcément limitées à certains tissus ou organes.
Tests génétiques de caractéristiques non héréditaires en lien avec un cancer
La majorité des tests génétiques visant à déterminer des caractéristiques non héréditaires sont réalisés en lien avec un cancer. On examine du matériel biologique modifié de manière pathologique ou potentiellement pathologique, comme un fragment de tissu, pour
diagnostiquer un cancer à un stade précoce ;
confirmer un diagnostic ;
caractériser plus précisément un cancer ; ou
contrôler l’efficacité d’un traitement.
Ces tests ne visent pas à déterminer si un cancer est d’origine héréditaire. Mais selon la nature du matériel biologique et la méthode d’analyse retenue, ils peuvent générer des informations excédentaires sur des caractéristiques héréditaires.
Informations excédentaires
On appelle « informations excédentaires » des données génétiques supplémentaires qui ne sont pas nécessaires pour le but initial du test génétique. Elles sont généralement obtenues de manière non intentionnelle ou fortuite.
Les tests génétiques visant à déterminer des caractéristiques non héréditaires en lien avec un cancer ne génèrent très probablement pas d’informations excédentaires si les deux conditions suivantes sont remplies :
L’échantillon analysé consiste presque exclusivement en du matériel pathologiquement modifié ou que celui-ci est fortement enrichi.
La méthode d’analyse utilisée cible exclusivement les caractéristiques recherchées.
Quelles exigences s’appliquent aux tests génétiques de caractéristiques non héréditaires en lien avec un cancer ?
Les exigences suivantes ne s’appliquent qu’aux tests susceptibles de générer des informations excédentaires sur les caractéristiques héréditaires. Elles sont moins élevées que pour les analyses de caractéristiques héréditaires.
Les dispositions suivantes s’appliquent notamment.
On ne peut réaliser un test génétique que si la personne concernée a été informée et a donné son consentement.
L’information doit comprendre au moins les aspects suivants :
But et type de l’analyse
Le médecin traitant doit informer la personne concernée que le matériel biologique fera éventuellement l’objet d’un test génétique, et lui en expliquer la raison.
Si le médecin dispose d’informations sur l’analyse génétique, il doit également informer le patient quant à la pertinence des résultats.
Gestion de l’échantillon et des données génétiques pendant et après l’analyse
La personne concernée doit savoir combien de temps le matériel biologique et les données génétiques seront conservés.
Remarque : l’échantillon et les données génétiques ne peuvent être conservés qu’aussi longtemps que l’exigent la réalisation du test ou l’exécution de prescriptions cantonales. Ils peuvent être utilisés à une autre fin (p. ex. recherche) ou conservés plus longtemps uniquement si la personne concernée y a consenti.
Informations excédentaires
La personne concernée doit être informée que l’analyse peut générer des informations excédentaires relatives à des caractéristiques héréditaires ; dans la mesure du possible, la nature de ces informations doit lui être communiquée.
Droits de la personne concernée
La personne concernée doit notamment être informée de son droit à l’information et de son droit de ne pas être informée (voir ci-dessous).
Le consentement peut être donné oralement.
La LAGH ne limite pas la liste des professionnels autorisés à prescrire des tests génétiques de caractéristiques non héréditaires.
Les laboratoires n’ont pas besoin d’une autorisation de l’OFSP pour réaliser ce type de tests.
La personne concernée a en principe le droit d’obtenir les informations issues d’un test génétique.
Elle peut renoncer à connaître tout ou partie des résultats.
La personne concernée décide si elle souhaite prendre connaissance d’informations excédentaires concernant des caractéristiques héréditaires, et le cas échéant, lesquelles.
Lorsqu’elle est incapable de discernement, ces informations ne peuvent être communiquées que si la protection de sa santé l’exige ou qu’elles concernent une grave maladie héréditaire au sein de la famille ou le statut de porteur d’une telle maladie.
La publicité destinée au public pour les tests génétiques de caractéristiques non héréditaires est en principe interdite. Les professionnels habilités à prescrire ce type de tests peuvent en faire la promotion dans un cadre limité (conformément aux dispositions de la loi sur les professions médicales).
Outre les dispositions générales de la Confédération et des cantons en matière de protection des données, des prescriptions spécifiques s’appliquent à la protection des échantillons et des données génétiques. Notamment, les échantillons et les données génétiques doivent être protégés au moyen de mesures techniques et organisationnelles appropriées, p. ex. contre un accès non autorisé.
Les dispositions de la LAGH et de l’OAGH complètent et concrétisent les dispositions fédérales et cantonales en matière de protection des données. Elles définissent en outre des règles comparables pour les échantillons (p. ex. conservation, utilisation à une autre fin).
En l’absence de réglementation concrète dans la LAGH, la législation pertinente (cantonale ou fédérale) sur la protection des données s’applique :
pour les institutions cantonales (notamment les hôpitaux cantonaux et leurs laboratoires), les dispositions cantonales ;
pour les institutions de droit privé (p. ex. autres hôpitaux, cliniques et laboratoires, cabinets, pharmacies, drogueries, fournisseurs de tests génétiques), les dispositions fédérales.
Les échantillons et les données génétiques ne peuvent être conservés qu’aussi longtemps que l’exige le but visé. On entend par là :
l’analyse génétique, y compris l’assurance qualité ;
l’exécution de prescriptions cantonales (p. ex. gérer les dossiers des patients) ;
l’utilisation à une autre fin (voir ci-dessous).
Si le but visé n’est plus poursuivi, les échantillons et les données génétiques doivent être détruits ou anonymisés.
Les échantillons et les données génétiques peuvent être utilisés à une autre fin, sous forme codée ou non codée, uniquement si la personne concernée y a consenti. S’il est prévu d’anonymiser les échantillons et les données génétiques, la personne concernée doit en être informée ; elle peut s’y opposer.
On parle d’utilisation à une autre fin, p. ex. lorsque :
dans le cadre d’une analyse génétique, une question supplémentaire ou autre que celle abordée initialement dans l’information doit être clarifiée ;
des échantillons ou des données génétiques sont utilisés à des fins de formation (p. ex. stages pour étudiants ou formation du personnel d’un laboratoire allant au-delà de l’assurance qualité) ;
les échantillons et les données génétiques doivent être conservés plus longtemps (p. ex. pour clarifier d’éventuelles questions ultérieures).
L’utilisation d’échantillons et de données génétiques dans le cadre de la recherche sur les maladies humaines et sur la structure et le fonctionnement du corps humain est régie par la loi relative à la recherche sur l’être humain.
Les dispositions de la LAGH ne s’appliquent pas aux analyses qui ne devraient pas générer d’informations excédentaires relatives à des caractéristiques héréditaires et qui ne visent pas à déterminer des caractéristiques héréditaires.
Pour plus d’informations sur les tests génétiques de caractéristiques non héréditaires, voir le document « Analyse génétique humaine : Le point sur le cadre juridique » (ch. 8) sous la rubrique « Informations complémentaires : Documents ».
Quelles exigences s’appliquent aux tests génétiques portant sur des cancers d’origine héréditaire
Les analyses génétiques réalisées en lien avec un cancer d’origine héréditaire sont soumises aux mêmes dispositions que les analyses génétiques de caractéristiques héréditaires dans le domaine médical.
Glossaire
Analyses de l’ADN, de l’ARN ou de protéines réalisées sur l’être humain dans le but d’obtenir des informations sur le patrimoine génétique. Cette définition recouvre la détermination de caractéristiques aussi bien héréditaires que non héréditaires.
Informations relatives au patrimoine génétique d’une personne obtenues par une analyse génétique.
Matériel biologique prélevé ou utilisé pour les besoins d’une analyse génétique.
Résultat supplémentaire d’une analyse génétique qui n’est pas nécessaire à son but initial (p. ex. découverte fortuite).
Tissus, cellules ou fluides corporels (p. ex. liquide céphalorachidien ou urine) modifiés de manière pathologique ou potentiellement pathologique. Cette définition recouvre également les cellules ou leurs composantes modifiées de manière pathologique présentes dans le sang (p. ex. ADN tumoral circulant).
Personne vivante dont le patrimoine génétique sera analysé et dont proviennent les échantillons ou les données génétiques. Dans le cas des analyses prénatales, il s’agit de la femme enceinte.
Bases légales
Les exigences applicables aux analyses génétiques de caractéristiques non héréditaires sont détaillées dans les dispositions suivantes :
loi fédérale sur l’analyse génétique humaine, LAGH, art. 2, al. 3, art. 3 à 15, 27, 33 et 56 à 58 ; et
ordonnance sur l’analyse génétique humaine, OAGH, art. 2 à 4 et 61 à 63.
La loi sur l’analyse génétique humaine réglemente les aspects essentiels de la réalisation d’analyses génétiques. Elle vise à protéger la personnalité, à prévenir les abus et à assurer la qualité des analyses.
