Test genetici diagnostici

I sintomi di una malattia possono avere cause genetiche. Con un test genetico è possibile accertare o escludere una malattia ereditaria di base, il che consente di istituire una terapia più mirata.

I test genetici diagnostici vengono utilizzati se qualcuno è già malato e, in base ai sintomi, vi è il sospetto di una malattia genetica. Essi possono confermare o escludere certe malattie. In questo modo, la persona interessata ha la certezza di essere affetta o meno da una determinata malattia genetica. I risultati dei test fungono anche da base decisionale per la scelta di una terapia adeguata e aiutano a pianificare ulteriori misure.

Esempio: atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale, detta in breve SMA, è una malattia ereditaria rara causata da mutazioni del DNA in un singolo gene: le cellule nervose che controllano i nostri muscoli vengono così danneggiate e a poco a poco muoiono. Senza di esse, il cervello non riesce più a controllare i movimenti muscolari. Pertanto le persone colpite soffrono di debolezza muscolare che, con il progredire della malattia, comporta atrofia muscolare e paralisi. La malattia può essere accertata con un test genetico; se esso viene effettuato precocemente, con le giuste cure è possibile rallentare o arrestare temporaneamente il progredire della patologia.

Temi correlati