Maladies rares : législation
Les maladies rares posent des défis de taille aux personnes concernées et au système de santé en Suisse. Le 12 septembre 2025, le Conseil fédéral a mis en consultation une nouvelle loi fédérale visant à améliorer les conditions-cadres pour les soins prodigués à ces personnes. Lors de sa séance du 2 septembre 2026, le Conseil fédéral a pris connaissance des résultats de la consultation et décidé de mettre en œuvre les travaux législatifs en deux étapes.
Contexte
En 2022, les Chambres fédérales ont accepté les motions 21.3978 « Financement durable de projets de santé publique du concept national maladies rares » et 22.3379 « Renforcement et financement des organisations de patients dans le domaine des maladies rares ». Elles chargeaient ainsi le Conseil fédéral d’améliorer les conditions-cadres pour les soins prodigués aux personnes atteintes de maladies rares et de créer une base pour financer de manière pérenne certaines mesures d’information.
Le rapport du Conseil fédéral « Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares », publié en 2021, a servi de déclencheur pour les deux motions. Il parvenait en effet à la conclusion que la mise en œuvre en 2014 du concept national maladies rares (CNMR) atteignait ses limites, notamment en ce qui concerne la création de structures de soins spécialisées et la mise à disposition d’information et d’aide à l’orientation des personnes concernées, à leurs proches et aux professionnels par les organisations de patients. Une situation due notamment au fait que, dans l’approche suivie jusqu’à présent, chaque acteur fournit lui-même les moyens nécessaires aux activités de mise en œuvre qu’il entreprend. Faute de base légale, la Confédération ne pouvait, dans le meilleur des cas, offrir qu’un soutien ponctuel. Il s’agit désormais de créer cette base.
Grandes lignes de l’avant-projet de loi fédérale
La nouvelle loi fédérale vise à améliorer la recherche et la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, et à favoriser la diffusion auprès du grand public d’informations sanitaires à ce sujet. Concrètement, il s’agit de créer les bases légales fédérales régissant les aides financières dans les domaines des structures de soins et des activités d’information, ainsi que celles relatives à un registre national des maladies rares.
Aides financières pour l’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spécialisées
Des structures de soins spécialisées sont nécessaires pour améliorer et organiser le traitement des maladies rares. Il s’agit par exemple de centres de diagnostics multiples pour les maladies rares, de centres de référence et de réseaux de soins.
Différentes structures sont à la disposition des patients : les centres multidisciplinaires pour maladies rares constituent, par exemple, un point de contact pour les personnes présentant des symptômes, mais sans diagnostic. Quant aux personnes atteintes et diagnostiquées, elles sont prises en charge dans des centres de référence spécifiques à leur maladie et leurs réseaux.
Ces structures permettent une collaboration efficiente entre les acteurs impliqués et contribuent à ce que les patients parviennent le plus rapidement possible chez les spécialistes les plus compétents.
L’avant-projet prévoit que la Confédération pourra accorder des aides financières en vue d’identifier et de contrôler des structures de soins spécialisées. Les aides financières de la Confédération sont liées aux contributions des cantons et ne peuvent être accordées que si ces derniers versent des contributions d’un montant total au moins égal à celui alloué par la Confédération.
Aides financières aux fins d’activités d’information et de renseignement
L’avant-projet prévoit que la Confédération peut accorder des aides financières pour des activités d’information et de renseignement ou pour l’organisation et la réalisation de formation et de perfectionnement sur les maladies rares. Il s’agit notamment de renforcer les organisations de patients qui, par leur activité, contribuent à mieux orienter les patients dans le système de santé et à consolider leur littératie en santé ainsi que celle de leurs proches. En outre, les organisations de patients rassemblent souvent les expériences pratiques des personnes concernées et peuvent établir le lien avec l’expertise des fournisseurs de prestations.
Les aides financières de la Confédération ne sont accordées que si les cantons versent une contribution d’un montant au moins équivalent.
Registre des maladies rares
L’avant-projet prévoit que la Confédération sera désormais chargée de tenir un registre des maladies rares ou de déléguer ce mandat à un tiers. Le registre a pour objectif de fournir des connaissances de base sur la propagation et l’évolution de ces maladies en Suisse et d’encourager la recherche dans ce domaine.
Dans ce contexte, il est prévu de soumettre les professionnels et les établissements de santé à une obligation de déclarer les nouveaux diagnostics au registre. Les personnes concernées ou celles habilitées à les représenter auront le droit de s’opposer à l’enregistrement de leurs données.
En outre, il est prévu que la Confédération mette en place et gère un service de coordination des données dans le domaine des maladies rares. Celui-ci facilitera la réutilisation des données déjà collectées à des fins de recherche et d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement. La protection des données sera garantie à tout moment.
Prochaines étapes
Lors de sa séance du 2 septembre 2026, le Conseil fédéral a décidé de mettre en œuvre les travaux législatifs en deux étapes.
Première étape : aides financières en matière de structures de soins et d’activités d’information
Dans un premier temps, le Conseil fédéral présentera au Parlement, d’ici au printemps 2027, le message relatif au premier projet de loi. Les bases seront ainsi créées pour les aides financières versées par la Confédération afin d’identifier, de désigner et de contrôler les structures de soins spécialisés dans les maladies rares et de procéder à différentes activités d’information et de renseignement. Du point de vue du Conseil fédéral, les aides financières sont nécessaires pour stabiliser durablement le financement de ces activités et pérenniser les efforts déployés jusqu’ici par la Confédération dans ces domaines.
Deuxième étape : création d’un registre en coordination avec le programme DigiSanté
Dans un deuxième temps, le Département fédéral de l’intérieur (DFI) soumettra au Conseil fédéral, d’ici à 2030, un projet de loi pour un registre national des maladies rares. L’échelonnement des travaux législatifs en deux étapes permet de coordonner les travaux relatifs au registre avec ceux en cours dans le cadre de la transformation numérique du système de santé, en particulier le programme DigiSanté. Les avis formulés dans le cadre de la consultation ont montré que cette coordination est nécessaire pour exploiter les synergies, éviter les doublons dans l’organisation des processus et des infrastructures numériques et réduire les coûts qui en découlent. La charge administrative supplémentaire pour les professionnels de la santé soumis à l’obligation de déclarer s’en trouvera également diminuée.
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Maladies rares
Ce n’est que séparément que les maladies rares le sont véritablement car prises ensemble, elles touchent un nombre élevé de personnes. En Suisse, plus d’un demi-million de personnes sont concernées.
Maladies rares en Suisse et concept national
Dans l’objectif d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie rare tout au long de la maladie, une série de mesures pratiques a été mise en œuvre entre 2014 et 2019 dans le cadre du concept national maladies rares.
Maladies rares : informations importantes pour les personnes concernées et leurs proches
Non seulement ces maladies sont rares, mais les connaissances scientifiques sont faibles. Pour réussir à améliorer la prise en charge, il est indispensable de rassembler les expertises et de renforcer la diffusion des informations.
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