Diagnostica tumorale genetica

Grazie a un esame genetico è possibile inquadrare in modo più preciso alcuni tipi di cancro. Questo può aiutare a curarli in modo più mirato e ad aumentare così le possibilità di sopravvivenza.

Come si sviluppa il cancro?

Il cancro si sviluppa sempre a causa di mutazioni del DNA che permettono alle cellule di crescere e dividersi in modo incontrollabile. Può essere che queste mutazioni del DNA vengano ereditate già dai genitori: in tal caso si parla di cancro ereditario. Il più delle volte però le mutazioni si sviluppano spontaneamente nell’organismo nel corso della vita. Esse possono insorgere anche a causa di influssi nocivi, quali per esempio il fumo, i raggi UV e l’amianto.

Il cancro non è sempre lo stesso

È noto già da molto tempo che diversi tipi di cancro come quello all’intestino, ai polmoni o il carcinoma mammario presentano caratteristiche diverse. Intanto si sa però anche che all’interno di queste malattie esistono talvolta grandi differenze. Di conseguenza, alcuni tumori per esempio possono essere curati molto meglio rispetto ad altri grazie a determinate terapie.

Queste diverse caratteristiche tumorali possono essere ricondotte in parte a mutazioni già note all’interno del DNA del tumore. In certi casi, può essere molto utile per la terapia o per la valutazione del decorso della malattia identificare queste mutazioni con un test genetico. A tal fine, è necessario il tessuto tumorale che viene prelevato per l’esame genetico da un medico. Insieme agli altri risultati dell’esame, un test può spiegare quale terapia ha presumibilmente effetto su un determinato tumore e quali sono le prospettive di guarigione. Già oggi alcuni tipi di cancro possono essere curati molto meglio se si conoscono le mutazioni del DNA che lo hanno causato.

Esempio: carcinoma mammario HER2 positivo

Il carcinoma mammario è il tipo di cancro più frequente nelle donne. In circa il venti per cento delle persone colpite, le cellule tumorali presentano sulla superficie un numero molto elevato di cosiddetti recettori HER2 che contribuiscono a far sì che le cellule si moltiplichino in modo incontrollato, per cui il tumore cresce più velocemente. Responsabili dell’elevata produzione di HER2 sono le mutazioni del DNA, che possono essere dimostrate con un test genetico. Se sono presenti queste mutazioni, si parla di «HER2 positivo». Nel frattempo, esistono diversi medicamenti che bloccano il recettore HER2 e frenano quindi la crescita incontrollata. Le pazienti HER2 positivo possono essere curate così in modo mirato. In tutte le altre pazienti affette da carcinoma mammario però la terapia per contrastare i recettori HER2 non aiuta e vengono impiegate altre cure.