In caso di malattia ereditaria in famiglia, i membri sani possono scoprire con un test genetico se hanno ereditato la predisposizione alla malattia. Se il test è positivo, una diagnosi precoce può evitare in alcuni casi un decorso grave della malattia.
Cos’è un test genetico presintomatico?
Le malattie vengono individuate di solito solo quando si manifestano i primi sintomi. Con un test genetico si può valutare già prima il rischio di certe malattie, in quanto alcune mutazioni del DNA aumentano la probabilità di sviluppare una determinata malattia nel corso della vita. Pertanto si può esaminare se alcune persone sane presentano tali mutazioni del DNA e stabilire la probabilità con cui insorgerà una malattia.
Le malattie di origine genetica sono piuttosto rare, motivo per cui i test genetici presintomatici vengono eseguiti soprattutto se una malattia genetica è già presente all’interno della famiglia.
Test genetici che possono salvare la vita
Per alcune malattie un test genetico prima della comparsa dei sintomi può persino salvare la vita: se nel test viene accertato un rischio di malattia molto elevato, ci si può far curare in modo preventivo ed evitare l’insorgenza della malattia o un suo decorso grave.
Esempio: sindrome del QT lungo
Esempio: malattie tumorali familiari
La sindrome del QT lungo è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica, in cui compaiono aritmie cardiache che possono portare a una morte cardiaca improvvisa. Quando si manifestano per la prima volta i sintomi, può essere già troppo tardi per una cura, in quanto spesso la morte sopraggiunge molto rapidamente. L’assunzione tempestiva di medicamenti può però impedire queste aritmie. Se sono già noti casi in famiglia, un test genetico per questa malattia è quindi molto utile e può persino salvare la vita delle persone colpite.
In alcune famiglie si osservano determinate malattie tumorali particolarmente frequenti. È nota, per esempio, l’insorgenza familiare del cancro all’intestino, del carcinoma mammario e del carcinoma ovarico. Tale insorgenza può dipendere da mutazioni genetiche che possono essere accertate in modo molto affidabile con un test genetico (p. es. mutazioni del gene BRCA1 o BRCA2 in caso di carcinoma mammario o di carcinoma ovarico). Se una persona presenta questa mutazione, il rischio di ammalarsi di cancro aumenta notevolmente. In questo caso i medici raccomandano periodici esami di riconoscimento precoce o, all’occorrenza, misure terapeutiche preventive.
Desidero davvero sapere quanto è alto il mio rischio di malattia?
Per alcune malattie ereditarie non esiste una terapia efficace. Ne è un esempio la corea di Huntington. Si tratta di una malattia ereditaria in cui una parte del cervello viene progressivamente danneggiata, portando infine alla morte le persone colpite. Se tale malattia ereditaria è nota all’interno della propria famiglia, con l’aiuto di un test genetico presintomatico è possibile accertare se si contrarrà la malattia. La diagnosi di una malattia grave non curabile può ridurre notevolmente la qualità della vita. Pertanto si dovrebbe riflettere bene se si desidera davvero eseguire questo test. Ogni persona ha il diritto di non sapere. Non si è quindi obbligati a sottoporsi al test e si può anche rinunciare a comunicare il risultato.
La consulenza aiuta a prendere una decisione
L’utilità di un test genetico per le persone sane dipende da diversi fattori: dal tipo di malattia e dalla sua origine, dall’insorgenza familiare, dall’affidabilità dei risultati del test, ma anche dalle possibilità di prevenzione e di cura. Pertanto, prima di ogni test genetico presintomatico, viene fornita una consulenza genetica dettagliata da parte di uno specialista qualificato. In ultima istanza, tuttavia, la decisione di essere a favore o contro un test genetico deve essere presa autonomamente.
Test genetici con un’affidabilità limitata
Esistono tantissime malattie che vengono causate o favorite dalla complessa interazione di vari geni e influssi esterni. Molte malattie come l’asma, l’ipertensione, l’osteoporosi, l’artrite o il diabete senile rientrano in questa categoria. Sebbene alcune mutazioni del patrimonio genetico siano correlate ad alcune di queste patologie, altre mutazioni del DNA ancora sconosciute e influssi esterni possono incidere in maniera ugualmente rilevante sulla possibilità di ammalarsi (v. anche: «I geni non sono tutto»). Pertanto i test genetici non possono prevedere in modo attendibile queste malattie. Tuttavia molte aziende di vendite online offrono test presintomatici anche per tali patologie. Maggiori informazioni sono disponibili in Tema particolarmente delicato: test genetici DTC per questioni mediche.
Ultima modifica 29.11.2022
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