Diagnostica prenatale

Con un esame genetico durante la gravidanza è possibile individuare nel nascituro anomalie cromosomiche e malattie ereditarie.

Durante la gravidanza vengono offerti diversi esami di screening che permettono di controllare la salute della futura mamma e del nascituro in diversi momenti della gravidanza. Inoltre possono essere eseguiti ulteriori esami per identificare anomalie cromosomiche (p. es. trisomia 21) o malattie ereditarie. Tali esami vengono riassunti nell’espressione «diagnostica prenatale».

Il risultato di questi esami può mettervi davanti a decisioni difficili. Pertanto dovreste prima riflettere bene su come gestireste un risultato anomalo e se intendete davvero fare il test. Il vostro medico vi consiglierà e risponderà alle vostre domande.

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Test del primo trimestre

Fra l’11a e la 14a settimana di gravidanza è possibile eseguire il cosiddetto test del primo trimestre. Sulla base degli esami ecografici, del quadro ematologico e dell’età della madre, il test calcola la probabilità di un’anomalia cromosomica per il nascituro. Anche in caso di esito sospetto o non chiaro, il risultato non è ancora una diagnosi certa, motivo per cui sono necessari ulteriori esami.

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Esami genetici in gravidanza

Se il risultato del test del primo trimestre è anomalo o se in famiglia è già presente una malattia ereditaria, con un test genetico è possibile rilevare nel nascituro determinate anomalie cromosomiche o malattie genetiche.

Per il test è necessario un campione che contiene il DNA dell’embrione. Esso può essere prelevato direttamente dall’utero («test invasivo») oppure dal sangue della madre («test non invasivo»).

Con i test genetici durante la gravidanza è possibile esaminare nel nascituro anomalie cromosomiche o malattie ereditarie. A tal fine, è necessario un campione del DNA del nascituro, che per un test prenatale non invasivo (NIPT) può essere estratto dal sangue della madre; per un test prenatale invasivo invece viene prelevato un campione dalla placenta (villocentesi) o dal liquido amniotico (amniocentesi).

Test prenatali invasivi

In un test prenatale invasivo, un campione viene prelevato con un ago sottile, per esempio, dalla placenta (villocentesi) o dal liquido del sacco amniotico (amniocentesi). In questo modo si estraggono le cellule del nascituro e se ne può analizzare il DNA.

Un test prenatale invasivo è il metodo più affidabile per individuare un’anomalia cromosomica ed è adatto anche per determinare la presenza di malattie ereditarie.

Il prelievo dei campioni però può provocare un aborto fino all’uno per cento degli interventi. Pertanto un test prenatale invasivo viene eseguito soltanto se sussiste un rischio elevato di anomalia cromosomica o di malattia ereditaria grave.

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Test prenatali non invasivi (NIPT)

In un test prenatale non invasivo vengono esaminati piccoli frammenti di DNA del nascituro che sono presenti nel sangue della madre. In questo modo possono essere dimostrate già a partire dalla 10a settimana di gravidanza con una probabilità piuttosto elevata le anomalie cromosomiche più frequenti come le trisomie 21, 18 e 13.

Il grande vantaggio di un test prenatale non invasivo rispetto a uno invasivo è che non può provocare aborti. Tuttavia, non è affidabile come un test invasivo. Pertanto un esito anomalo deve essere confermato comunque con un esame invasivo.

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Ulteriori informazioni

Ultima modifica 30.11.2022