Farmacogenetica

Certi medicamenti non hanno lo stesso effetto su tutte le persone e sono tollerati in modo differente. Questo talvolta ha origini genetiche. In tali casi, un test genetico può servire a scegliere il medicamento più adatto e a dosarlo correttamente.

Il patrimonio genetico può influire sul modo in cui l’organismo reagisce a un determinato medicamento: se il medicamento è efficace, quale dose viene tollerata o quali effetti collaterali compaiono. Determinate varianti genetiche fanno sì che l’organismo assimili più rapidamente o più lentamente un medicamento. Pertanto il medicamento può essere somministrato con un dosaggio superiore o inferiore e non produrre l’effetto desiderato. Altre varianti genetiche possono provocare la comparsa di effetti collaterali. Un test genetico permette di evitare in determinati casi che un paziente riceva un medicamento non abbastanza efficace o con gravi effetti collaterali.

Esempio: abacavir per il trattamento di un’infezione da HIV

L’abacavir è un medicamento molto efficace contro l’HIV. In circa il cinque per cento dei pazienti però può comparire entro le prime sei settimane una grave reazione di intolleranza con dolori, febbre, dispnea e altri sintomi, che possono mettere a repentaglio la vita e, senza una cura adeguata, avere anche un decorso letale. La causa degli effetti collaterali risiede in una precisa variante genetica. Pertanto i pazienti con un’infezione da HIV dovrebbero essere testati per questa variante genetica prima di sottoporsi a una terapia con abacavir. In caso di risultato del test positivo viene somministrato un altro medicamento che permette di evitare effetti collaterali gravi.

Ulteriori informazioni

Disposizioni legali

In Svizzera viene disciplinato a quali condizioni possono essere eseguiti test genetici. In tal modo è possibile tutelare i diritti della personalità e impedire abusi. Inoltre sono fissati requisiti elevati per l’informazione e la consulenza, la protezione dei dati e la qualità dei test.

Informazioni per i professionisti

La maggior parte dei test genetici deve essere prescritta da professionisti della salute ed eseguita in laboratori autorizzati dalla Confederazione. Qui i professionisti trovano informazioni sulle norme di legge riguardanti i vari test genetici.