I test genetici ci aiutano a capire il nostro patrimonio genetico e vengono utilizzati in modi diversi. In questa pagina troverete informazioni sui diversi tipi di test genetici e sugli aspetti di cui tenere conto nei test.
Il DNA (o acido desossiribonucleico) trasmette informazioni genetiche. Insieme ai fattori ambientali e al nostro comportamento, determina tutte le nostre caratteristiche. Esso contiene informazioni sulla nostra salute, sulla nostra origine e sulle altre caratteristiche personali. Le mutazioni del DNA possono favorire l’insorgere di malattie. Il DNA può essere analizzato con l’ausilio di test genetici.
Conoscenze di base: DNA – geni – caratteristiche
La maggior parte delle nostre cellule possiede un nucleo in cui si trova il nostro DNA sotto forma di cromosomi. Sul DNA sono presenti segmenti denominati geni, i quali determinano in larga misura le nostre caratteristiche, per esempio il nostro aspetto o la nostra percentuale di rischio di sviluppare determinate malattie. Il DNA dei nostri parenti è più simile al nostro rispetto a quello di altre persone. Pertanto, grazie ad esso, è possibile chiarire anche i rapporti di parentela.
Ragioni mediche per un test genetico
I test genetici possono essere utili per la diagnosi, il trattamento o la prevenzione di alcune malattie. Un test genetico permette di rispondere in determinate circostanze alle seguenti domande di ordine medico.
| Test genetici per la propria salute | Test genetici in caso di desiderio di avere figli, in gravidanza e nei neonati |
|---|---|
I miei sintomi hanno un’origine genetica? |
Come coppia abbiamo una mutazione genetica che potrebbe causare una malattia nel nascituro? |
Ho un rischio elevato di sviluppare una determinata malattia? |
Il bimbo che porto in grembo ha una malattia ereditaria o un’anomalia cromosomica? |
Un test genetico può aiutarmi nella terapia contro il cancro? |
Il mio neonato ha una malattia ereditaria che può essere trattata precocemente? |
Come reagisce il mio corpo a un determinato medicamento? |
I geni non sono tutto
Esistono mutazioni genetiche per cui la persona colpita si ammala a prescindere da quanto sia sano il suo stile di vita. Per altre malattie, tuttavia, diversi geni e altri fattori hanno grande importanza. Uno stile di vita sano, per esempio con un’alimentazione equilibrata e un’attività fisica regolare, riduce il rischio di determinati disturbi e malattie. D’altra parte, abitudini di vita non sane come il fumo o l’eccessivo consumo di alcol possono favorire l’insorgere di certe malattie. Inoltre fattori ambientali come l’inquinamento atmosferico o la radioattività influiscono negativamente sulla nostra salute.
Come si svolge un test genetico medico?
In Svizzera i test genetici medici possono essere prescritti per legge soltanto da personale medico specializzato adeguatamente qualificato, che è tenuto a informare i pazienti in merito al test genetico prima della sua esecuzione e, se necessario, a fornire una consulenza genetica. In questo modo si apprende anche come si svolge il test e quali sono i rischi e le possibili conseguenze. Se si decide di sottoporsi al test, viene prelevato un campione (p. es. sangue) che viene inviato in un laboratorio per l’esame. Uno specialista qualificato valuta i risultati e li comunica alla persona interessata in un successivo colloquio personale. All’occorrenza, si discute per esempio delle possibilità di cura e di prevenzione e dei passi da intraprendere.
Test genetici senza una ragione medica
Il nostro DNA non contiene solo informazioni riguardanti le malattie.
Nei test di paternità e di parentela il DNA viene esaminato per scoprire se due persone sono imparentate fra loro. Questi test sono molto affidabili e vengono utilizzati da vari decenni per chiarire i rapporti di parentela.
Sono relativamente nuovi i cosiddetti test genetici sullo stile di vita riguardanti per esempio l’alimentazione, lo sport e la genealogia. Essi intendono fra l’altro aiutare a dimagrire, a trovare il tipo di sport più adatto o a scoprire da dove provengono i propri antenati. A seconda del tipo di test, tuttavia, il grado di affidabilità è molto diverso.
Quasi tutti i test genetici senza una ragione medica possono essere prescritti in Svizzera soltanto da uno specialista.
Ulteriori informazioni sono disponibili in Test genetici senza una ragione medica.
Attenzione ai test genetici su Internet
Esistono molti test genetici che vengono offerti su Internet senza un accompagnamento specialistico personale (test genetici direct-to-consumer o test genetici DTC). I risultati di questi test genetici vengono messi a disposizione soltanto online. Ciò può essere problematico in quanto un risultato preoccupante solleva numerose questioni, come per esempio: cosa significa il risultato del test per la vostra salute? A cosa bisogna essere preparati? Il risultato del test può riguardare anche i vostri parenti stretti: vogliono davvero conoscerlo anche loro?
Di solito si viene lasciati soli con queste domande. Inoltre non tutti i test genetici offerti danno risposte attendibili alle vostre domande, e a questo si aggiunge che la protezione dei dati non è sempre garantita.
In Svizzera, nella maggior parte dei casi, i test genetici DTC sono vietati ma, nonostante ciò, su Internet si trovano molte offerte da parte di aziende estere.
Ulteriori informazioni sono disponibili in Test genetici direct-to-consumer.
Qual è la situazione a livello legislativo?
La legge stabilisce a quali condizioni possono essere eseguiti test genetici in Svizzera. Il patrimonio genetico di una persona può essere esaminato soltanto con il suo consenso. Sono vietati test segreti. Inoltre sono fissati requisiti elevati per l’informazione e la consulenza affinché la persona interessata possa prendere una decisione ben informata. I nascituri e le persone incapaci di discernimento godono di una protezione particolare, per cui nella diagnostica prenatale o sui bambini piccoli possono essere eseguiti soltanto determinati test.
Qui trovate una panoramica delle norme più importanti in Svizzera.
Ultima modifica 30.11.2022
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Sezione Sicurezza biologica, genetica umana e medicina della procreazione
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