Nella maggior parte dei casi, i test genetici devono essere prescritti da professionisti della salute. Qui trovate informazioni sugli aspetti da considerare nella prescrizione di test genetici.
A seconda dello scopo e del significato del loro risultato, i test genetici sono suddivisi in diversi ambiti di disciplinamento.
Di seguito sono riportate informazioni sulla prescrizione di:
- esami genetici in ambito medico (p. es. malattie ereditarie, effetti di medicamenti);
- esami genetici al di fuori dell’ambito medico volti a determinare caratteristiche della personalità degne di particolare protezione (p. es. tipo di metabolismo per ottimizzare l’alimentazione, ricerca degli avi);
- altri esami genetici al di fuori dell’ambito medico (p. es. senso del gusto, colore dei capelli e degli occhi).
Ai diversi ambiti di disciplinamento si applicano requisiti distinti. Per esempio, gli «esami genetici in ambito medico» e gli «esami genetici di caratteristiche degne di particolare protezione» devono essere prescritti da professionisti della salute con le necessarie qualifiche ed eseguiti in laboratori autorizzati dall’UFSP (cfr. gli elenchi dei laboratori autorizzati sulla pagina Esami citogenetici e genetico-molecolari).
Ulteriori informazioni sulle diverse normative che regolano i test genetici sono disponibili in «Domande e risposte - Test genetici sull’essere umano: una panoramica delle nuove normative» nella rubrica «Documenti». Verranno pubblicate in un secondo tempo descrizioni più dettagliate dei requisiti legali.
- Chi può prescrivere esami genetici in ambito medico?
- Chi può prescrivere esami genetici al di fuori dell’ambito medico?
- Di quali aspetti generali bisogna tenere conto nella prescrizione?
- Di cosa bisogna inoltre tenere conto nei diversi ambiti di disciplina-mento?
- Quali esami genetici possono prescrivere i diversi professionisti?
- Glossario *
Chi può prescrivere esami genetici in ambito medico?
Possono prescrivere esami genetici in ambito medico solo i medici con una specializzazione nel settore specialistico in cui rientra l'esame genetico (p. es. medico specialista in endocrinologia per le malattie metaboliche o in ginecologia e ostetricia per la diagnosi prenatale).
In determinati casi, anche i professionisti della salute seguenti possono prescrivere alcuni esami genetici selezionati in ambito medico:
- medici senza specializzazione corrispondente;
- dentisti;
- farmacisti;
- chiropratici.
Per maggiori informazioni, confronta «Quali esami genetici possono prescrivere i diversi professionisti?»
Chi può prescrivere esami genetici al di fuori dell’ambito medico?
I seguenti professionisti della salute possono prescrivere tutti gli esami genetici di caratteristiche degne di particolare protezione al di fuori dell’ambito medico:
- medici;
- farmacisti;
- psicologi;
- droghieri.
I seguenti professionisti della salute possono prescrivere «esami genetici di caratteristiche fisiologiche»* (p. es. tipo di metabolismo per ottimizzare l’alimentazione, conformazione dei muscoli per scegliere la disciplina sportiva ottimale):
- dietisti;
- fisioterapisti;
- chiropratici;
- osteopati.
Per maggiori informazioni, confronta «Quali esami genetici possono prescrivere i diversi professionisti?»
Di quali aspetti generali bisogna tenere conto nella prescrizione?
- Consenso informato: un esame genetico può essere eseguito solo se la persona interessata ha dato il suo consenso. Il professionista della salute che prescrive l’esame è tenuto a informarla in modo esaustivo.
- Diritto di essere informati e di non essere informati: il risultato dell’esame può essere comunicato solo alla persona interessata, che decide se vuole conoscerlo o no. Il risultato può essere comunicato ad altri solo con il consenso della persona interessata.
- Evitare informazioni eccedenti: possono essere rilevati solo dati genetici necessari per lo scopo dell’esame. La produzione di informazioni eccedenti* va evitata nel limite del possibile.
- Test su persone incapaci di discernimento: possono essere eseguiti soltanto esami genetici necessari sotto il profilo medico. Test al di fuori dell’ambito medico sono vietati.
- Protezione dei campioni e dei dati genetici: oltre alle disposizioni generali di protezione dei dati della Confederazione e dei Cantoni, si applicano prescrizioni specifiche alla protezione dei campioni e dei dati genetici. In particolare, i campioni e i dati genetici devono essere protetti mediante misure tecniche e organizzative adeguate, per esempio dall’accesso non autorizzato.
- Esecuzione in Svizzera: Laboratori chi eseguono esami citogenetici o genetico-molecolari nell’ambito medico o per la determinazione di caratteristiche degne di particolare protezione necessitano di un’autorizzazione dell’UFSP. Gli elenchi dei laboratori autorizzati sono disponibile alla pagina Esami citogenetici e genetico-molecolari > Documenti.
- Esecuzione all’estero: deve essere scelto un laboratorio adeguatamente qualificato. La persona interessata deve acconsentire per iscritto all’esecuzione dell’esame all’estero. Se l’esame è eseguito in un Paese che non garantisce una protezione dei dati adeguata, il campione inviato deve essere pseudonimizzato. Ulteriori informazioni sono disponibili sul sito web dell’Incaricato federale della protezione dei dati e della trasparenza IFPDT : Comunicazione di dati personali all’estero.
- Pubblicità destinata al pubblico: in linea di principio, è vietata la pubblicità destinata al pubblico di esami genetici in ambito medico. I professionisti autorizzati a prescrivere tali esami possono pubblicizzarli in misura limitata. La pubblicità destinata al pubblico di esami genetici al di fuori dell’ambito medico (p. es. per l’ottimizzazione dell’alimentazione) e per l’allestimento di profili del DNA (p. es. test di paternità) è consentita a determinate condizioni. La pubblicità deve rimandare alle prescrizioni della legge (p. es. all’obbligo di prescrizione da parte di professionisti o al divieto di svolgimento di tali test sui bambini). La pubblicità non deve essere ingannevole.
Di cosa bisogna inoltre tenere conto nei diversi ambiti di disciplina-mento?
Esami genetici in ambito medico
Esami genetici di caratteristiche degne di particolare protezione al di fuori dell’ambito medico
Altri esami genetici al di fuori dell’ambito medico
- Consulenza genetica: il medico prescrivente provvede affinché la persona interessata riceva un'adeguata consulenza genetica in occasione di un esame genetico presintomatico* o prenatale o di un esame nell'ambito della pianificazione familiare* (determinazione dello stato di portatore). La persona interessata ha diritto a una consulenza anche nel caso di un esame genetico diagnostico*. La consulenza deve essere non direttiva e fornita da una persona competente.
- Comunicazione del risultato: il risultato di un esame genetico può essere comunicato solo da un professionista della salute legittimato alla prescrizione. La persona interessata decide quali risultati desidera conoscere.
- Comunicazione di informazioni eccedenti: prima del test, la persona interessata deve essere informata sulla possibilità che siano prodotte informazioni eccedenti*; la persona interessata decide quali informazioni desidera conoscere. Se la prescrizione dell’esame genetico è effettuata da un professionista della salute non medico (p. es. un farmacista), non possono essere comunicate informazioni eccedenti.
- Il campione deve essere prelevato sul posto e in presenza del professionista della salute.
- Solo persone capaci di discernimento (di norma adulti e persone nella tarda adolescenza ) possono accettare di eseguire tali test genetici.
- Alla persona che si sottopone al test possono essere comunicati soltanto i risultati che corrispondono allo scopo dell’esame (sono escluse le informazioni eccedenti).
Test considerati relativamente innocui poiché non presentano un potenziale di abuso (p. es. percezione del gusto amaro) possono essere consegnati direttamente ai consumatori – anche via Internet. I laboratori che eseguono tali test non sono soggetti ad autorizzazione.
Devono essere tenuti in considerazione i requisiti generali, in particolare quelli relativi al consenso informato e ai test su persone incapaci di discernimento (cfr. Di quali aspetti generali bisogna tenere conto nella prescrizione?)
Quali esami genetici possono prescrivere i diversi professionisti?
I professionisti elencati di seguito e i professionisti con un diploma estero riconosciuto come equivalente possono prescrivere esami genetici se sono abilitati all’esercizio della professione sotto la propria responsabilità professionale.
Medici
Dentisti
Farmacisti
Chiropratici
Dietisti SUP
Fisioterapisti SUP
Osteopati
Psicologi
Droghieri SSS
Medici con specializzazione corrispondente: i medici che possiedono un titolo federale di perfezionamento nel settore specialistico in cui rientra l’esame genetico in questione o la malattia esaminata possono prescrivere tutti gli esami genetici in ambito medico che rientrano nel loro settore specialistico. Questo comprende tra l’altro la diagnosi di malattie rare, di anomalie cromosomiche e di malattie tumorali ereditarie.
Altri medici specialisti: i medici con altri titoli federali di perfezionamento possono prescrivere i seguenti esami genetici in ambito medico:
- esami farmacogenetici*;
- esami genetici diagnostici*, in particolare per determinare malattie frequenti (quindi né malattie rare né anomalie cromosomiche né malattie tumorali ereditarie);
- esami genetici presintomatici* di malattie comuni nel quadro di uno screening a cascata*.
Questi esami possono essere prescritti solo se:
- sarà esaminata una determinata selezione di varianti genetiche;
- sono attesi risultati di nota rilevanza clinica;
- secondo lo stato attuale della scienza e della pratica sono disponibili misure terapeutiche.
Il risultato degli esami può essere comunicato alla persona interessata solo da un medico. Possono essere comunicati solo i risultati corrispondenti allo scopo dell’esame; non è consentita la comunicazione di informazioni eccedenti*.
Tutti i medici specialisti: esami genetici di caratteristiche della personalità degne di particolare protezione al di fuori dell’ambito medico (p. es. per ottimizzare l’alimentazione o scegliere una disciplina sportiva, cfr. Ambiti di disciplinamento dei test genetici).
I dentisti possono prescrivere i seguenti esami genetici in ambito medico.
Esami farmacogenetici* per medicamenti nel campo dell’odontoiatria, se:
- sarà esaminata una determinata selezione di varianti genetiche;
- sono attesi risultati di nota rilevanza clinica;
- secondo lo stato attuale della scienza e della pratica sono disponibili misure terapeutiche.
Esami genetici diagnostici* riguardanti:
- amelogenesi imperfetta;
- dentinogenesi imperfetta;
- oligodonzia.
Per la diagnosi di queste malattie possono essere esaminati solo alcuni geni selezionati (cfr. allegato 1 dell’ordinanza concernente gli esami genetici sull’essere umano, OEGU).
I risultati degli esami possono essere comunicati alla persona interessata esclusivamente da un dentista. Possono essere comunicati solo i risultati corrispondenti allo scopo dell’esame; non è consentita la comunicazione di informazioni eccedenti.
I farmacisti possono prescrivere esami farmacogenetici*, se:
- sarà esaminata una determinata selezione di varianti genetiche;
- sono attesi risultati di nota rilevanza clinica;
- secondo lo stato attuale della scienza e della pratica sono disponibili misure terapeutiche.
Se l’esame farmacogenetico riguarda un medicamento soggetto a prescrizione medica, il farmacista deve previamente consultare chi ha prescritto il medicamento.
I risultati degli esami possono essere comunicati alla persona interessata esclusivamente da un farmacista. Possono essere comunicati solo i risultati corrispondenti allo scopo dell’esame; non è consentita la comunicazione di informazioni eccedenti.
Inoltre, i farmacisti possono prescrivere tutti gli esami genetici di caratteristiche degne di particolare protezione al di fuori dell’ambito medico (cfr. Ambiti di disciplinamento dei test genetici).
I chiropratici possono prescrivere i seguenti esami genetici in ambito medico.
Esami farmacogenetici*, se:
- sarà esaminata una determinata selezione di varianti genetiche;
- sono attesi risultati di nota rilevanza clinica;
- secondo lo stato attuale della scienza e della pratica sono disponibili misure terapeutiche.
Il seguente esame genetico diagnostico*: HLA-B27 per la diagnosi di una malattia muscolo-scheletrica.
I risultati degli esami possono essere comunicati alla persona interessata esclusivamente da un chiropratico. Possono essere comunicati solo i risultati corrispondenti allo scopo dell’esame; non è consentita la comunicazione di informazioni eccedenti.
Inoltre, i chiropratici possono prescrivere esami genetici di caratteristiche fisiologiche* al di fuori dell’ambito medico.
I dietisti con un diploma di scuola universitaria professionale possono prescrivere esami genetici di caratteristiche fisiologiche* al di fuori dell’ambito medico.
I fisioterapisti con un diploma di scuola universitaria professionale possono prescrivere esami genetici di caratteristiche fisiologiche* al di fuori dell’ambito medico.
Gli osteopati possono prescrivere esami genetici di caratteristiche fisiologiche* al di fuori dell’ambito medico.
Gli psicologi possono prescrivere tutti gli esami genetici di caratteristiche degne di particolare protezione al di fuori dell’ambito medico (cfr. Ambiti di disciplinamento dei test genetici).
I droghieri con un diploma di scuola specializzata superiore possono prescrivere tutti gli esami genetici di caratteristiche degne di particolare protezione al di fuori dell’ambito medico (cfr. Ambiti di disciplinamento dei test genetici).
Glossario
Definizioni dei termini contrassegnati con «*» nel testo.
Informazione eccedente
Esame genetico diagnostico
Esame farmacogenetico
Esame genetico presintomatico
Screening a cascata
Esame genetico di caratteristiche fisiologiche
Risultato di un esame genetico non necessario allo scopo previsto.
Esame genetico volto a determinare le caratteristiche del patrimonio genetico responsabili dei sintomi clinici esistenti.
Esame genetico di caratteristiche che influenzano l’effetto di un medicamento.
Esame genetico volto a determinare la predisposizione a una malattia prima che si manifestino i sintomi clinici.
Esame genetico presintomatico quando vi è il sospetto di un’alterazione del patrimonio genetico già rilevata in un altro membro della famiglia.
Esame genetico al di fuori dell’ambito medico volto a determinare caratteristiche fisiologiche la cui conoscenza può influire sullo stile di vita, per esempio il tipo di metabolismo per ottimizzare l’alimentazione, la conformazione dei muscoli per scegliere la disciplina sportiva ottimale (velocità, resistenza), l’invecchiamento cutaneo (cfr. Ambiti disciplinamento dei test genetici).
Ultima modifica 17.01.2024
Contatto
Ufficio federale della sanità pubblica UFSP
Divisione Biomedicina
Sezione Sicurezza biologica, genetica umana e medicina della procreazione
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