Con i test genetici di caratteristiche non ereditarie vengono esaminate più da vicino soprattutto le malattie tumorali. Solitamente si analizza materiale biologico modificato patologicamente. I requisiti sono meno severi rispetto a quelli degli esami genetici di caratteristiche ereditarie.
Che cosa sono i test genetici di caratteristiche non ereditarie?
I test genetici di caratteristiche non ereditarie esaminano alterazioni del patrimonio genetico acquisite nel corso della vita e non trasmissibili ai discendenti. Queste alterazioni possono interessare singoli tessuti od organi.
Test genetici di caratteristiche non ereditarie in relazione a malattie tumorali
La maggior parte dei test genetici volti a determinare caratteristiche non ereditarie è eseguita nell’ambito di malattie tumorali. Si esamina materiale biologico modificato o possibilmente modificato patologicamente come per esempio un campione di tessuto, allo scopo per esempio di:
- individuare una malattia tumorale allo stadio iniziale;
- confermare una patologia già diagnosticata;
- caratterizzare più precisamente una malattia tumorale già riscontrata;
oppure - controllare il decorso terapeutico.
Questi esami non servono a determinare se si tratta di una forma tumorale ereditaria. A seconda della composizione del materiale biologico e del metodo di analisi adottato, da questi test possono tuttavia emergere informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie.
Informazioni eccedenti
Le informazioni eccedenti sono informazioni genetiche aggiuntive non necessarie per lo scopo iniziale del test genetico. Di solito vengono scoperte inaspettatamente o per caso.
È altamente improbabile che risultino informazioni eccedenti dai test genetici di caratteristiche non ereditarie in relazione a malattie tumorali se sono soddisfatte le seguenti due condizioni:
- Il campione esaminato è costituito quasi esclusivamente da materiale biologico modificato patologicamente o se quest’ultimo è altamente arricchito.
- Si utilizza una procedura mirata che si concentra solo sulle caratteristiche ricercate.
Quali norme si applicano ai test genetici di caratteristiche non ereditarie in relazione a malattie tumorali?
I seguenti requisiti si applicano solo ai test dai quali possono risultare informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie. I requisiti sono meno elevati rispetto a quelli per i test genetici di caratteristiche ereditarie.
Si applica in particolare quanto segue:
Informazione
Scopo e tipo d’esame
Informazioni eccedenti
Importanza che il risultato dell’esame potrebbe avere per i familiari e loro diritto di non essere informati
Diritti della persona interessata
Consenso
Prescrizione e esecuzione
Diritto di essere informati e diritto di non essere informati
Comunicazione di informazioni eccedenti
Pubblicità destinata al pubblico
Protezione dei campioni e dei dati genetici
Conservazione
Utilizzazione per un altro scopo
Un test genetico può essere eseguito soltanto se la persona interessata è stata informata e vi ha dato il suo consenso.
L’informazione può avvenire in forma ridotta ed è diversa rispetto a quella per un test genetico volto a determinare le caratteristiche ereditarie (v. p. es. Quali requisiti si applicano ai test genetici in ambito medico?).
L’informazione deve comprendere almeno i seguenti aspetti:
Scopo e tipo d’esame
- Il medico curante deve informare la persona interessata che il materiale biologico potrebbe essere sottoposto a un test genetico e spiegarne il motivo.
- Se il medico curante dispone di informazioni sul test genetico, dovrebbe anche informare sulla sua significatività.
Operazioni relative al campione e ai dati genetici durante e dopo l’esame
- La persona interessata deve essere informata sulla durata di conservazione del materiale biologico esaminato e dei dati genetici.
- Nota: la conservazione è ammessa per il tempo necessario per l’esecuzione dell’esame o per l’adempimento di disposizioni cantonali. Un’utilizzazione per altri scopi (p. es. ricerca) o una durata di conservazione più lunga è ammessa soltanto con il consenso della persona interessata.
Informazioni eccedenti
- Dal test genetico potrebbero risultare informazioni eccedenti?
- Di che tipo di informazioni si tratta e che peso hanno in termini di significatività e di utilità clinica? Le informazioni eccedenti possono essere comunicate? (v. «Informazioni eccedenti» in basso)
Importanza che il risultato dell’esame potrebbe avere per i familiari e loro diritto di non essere informati
- È necessario informare la persona interessata della possibilità che risultino informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie; se è noto, anche del tipo di informazioni eccedenti.
Diritti della persona interessata
- La persona interessata va informata in particolare del diritto di essere informata e del diritto di non essere informata (v. in basso).
Il consenso al test può essere dato oralmente.
La LEGU non limita la cerchia di professionisti autorizzati a prescrivere i test genetici di caratteristiche non ereditarie.
I laboratori che eseguono tali test non necessitano di un’autorizzazione da parte dell’UFSP.
In linea di principio, la persona interessata ha diritto di ricevere le informazioni risultanti dal test genetico.
La persona interessata può rifiutare di prendere conoscenza del risultato dell’esame in tutto o in parte.
La persona interessata decide se e di quali informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie desidera venire a conoscenza.
Se la persona interessata è incapace di discernimento, le informazioni eccedenti possono essere comunicate soltanto se sono necessarie a proteggerne la salute. Inoltre possono essere trasmesse le informazioni che riguardano una grave malattia ereditaria nella famiglia o lo stato di portatore di una tale malattia.
In linea di principio, è vietata la pubblicità destinata al pubblico di esami genetici in ambito medico. I professionisti autorizzati a prescrivere tali esami possono pubblicizzarli in misura limitata (secondo le prescrizioni corrispondenti della legge sulle professioni mediche).
Oltre alle disposizioni generali di protezione dei dati della Confederazione e dei Cantoni, si applicano prescrizioni specifiche alla protezione dei campioni e dei dati genetici. Tra l’altro, i campioni e i dati genetici devono essere protetti mediante misure tecniche e organizzative appropriate, per esempio dall’accesso non autorizzato.
Le disposizioni della LEGU e dell’OEGU integrano e concretizzano le disposizioni della Confederazione e dei Cantoni in materia di protezione dei dati. Stabiliscono inoltre regole comparabili per i campioni (esempi: conservazione, utilizzazione per altri scopi).
In mancanza di una norma concreta nella LEGU, si applica la rispettiva legislazione sulla protezione dei dati:
- per le strutture cantonali (principalmente p. es. gli ospedali cantonali e i loro laboratori): le rispettive disposizioni cantonali in materia di protezione dei dati;
- per le strutture del settore privato (p. es. altri ospedali, cliniche e laboratori, studi medici, farmacie, drogherie, fornitori di test genetici): le disposizioni della Confederazione in materia di protezione dei dati.
I campioni e i dati genetici possono essere conservati soltanto il tempo necessario per lo scopo previsto. I possibili scopi della conservazione sono:
- l’esecuzione dell’esame genetico, compresa la garanzia della qualità necessaria a tal fine;
- l’adempimento di disposizioni cantonali (p. es. gestione delle cartelle dei pazienti);
- l’utilizzazione per un altro scopo (v. in basso)
Se lo scopo non sussiste più, i campioni e i dati genetici vanno distrutti o resi anonimi.
I campioni e i dati genetici possono essere utilizzati per un altro scopo in forma codificata o non codificata soltanto con il consenso della persona interessata. Se i campioni e i dati genetici sono utilizzati in forma anonimizzata, la persona interessata deve esserne informata e può opporsi all’anonimizzazione.
I campioni sono utilizzati per un altro scopo per esempio se:
- nell’ambito di un test genetico è necessario chiarire questioni di portata più ampia oppure diverse rispetto a quelle inizialmente tematizzate nell’ambito dell’informazione;
- i campioni o i dati genetici sono utilizzati a scopo di formazione (p. es. pratica per gli studenti o formazione del personale di laboratorio che va oltre la garanzia della qualità);
- i campioni e i dati genetici devono essere conservati a lungo termine (p. es. per chiarire questioni che potrebbero eventualmente sorgere in seguito).
Per l’utilizzazione di campioni e dati genetici nell’ambito della ricerca sulle malattie dell’essere umano nonché sulla struttura e sulla funzione del corpo umano devono essere rispettate le prescrizioni della legge sulla ricerca umana.
Le prescrizioni della LEGU non si applicano agli esami in cui è possibile prevalentemente escludere informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie e che non sono finalizzati a determinare caratteristiche ereditarie.
Ulteriori informazioni sui test genetici di caratteristiche non ereditarie si trovano in «Esami genetici sull’essere umano: esposizione del quadro giuridico» (v. n 8) alla voce Documenti.
Quali norme si applicano ai test genetici volti a determinare malattie tumorali ereditarie?
Agli esami genetici volti a determinare una malattia tumorale ereditaria si applicano le stesse disposizioni vigenti per gli esami genetici di caratteristiche ereditarie in ambito medico.
Glossario
Campione
Dati genetici
Esami genetici / Test genetici
Informazione eccedente
Materiale biologico modificato patologicamente
Persona interessata
Materiale biologico prelevato o utilizzato per un esame genetico.
Informazioni relative al patrimonio genetico di una persona ottenute mediante un esame genetico.
Esami del DNA, dell’RNA o di proteine volti a ottenere informazioni sul patrimonio genetico umano. Ne fanno parte sia la determinazione di caratteristiche ereditarie sia quella di caratteristiche non ereditarie.
Risultato supplementare di un esame genetico non necessario allo scopo previsto, p. es. referti casuali.
Tessuti, cellule o liquidi corporei (p. es. liquido cefalorachidiano, urine ecc.) modificati patologicamente o potenzialmente modificati patologicamente. Vi rientrano anche cellule o loro componenti modificate patologicamente presenti nel sangue (p. es. DNA tumorale circolante nel sangue).
Persona vivente di cui si esamina il patrimonio genetico e di cui esistono relativi campioni o dati genetici; in caso di esami prenatali, la donna incinta.
Basi giuridiche
Le basi giuridiche dettagliate relative agli esami genetici di caratteristiche non ereditarie si trovano nei seguenti atti normativi:
Ultima modifica 12.03.2025
Contatto
Ufficio federale della sanità pubblica UFSP
Divisione Biomedicina
Sezione Sicurezza biologica, genetica umana e medicina della procreazione
Schwarzenburgstrasse 157
3003
Berna
Svizzera
Tel.
+41 58 463 51 54