I test genetici e prenatali in ambito medico sono solitamente prescritti da medici. In determinati casi, anche altre persone che esercitano una professione medica possono prescrivere un test genetico. I laboratori necessitano dell’autorizzazione dell’UFSP.
- Quali test genetici rientrano nell’ambito medico?
- Quali requisiti si applicano ai test genetici in ambito medico?
- Chi è autorizzato a prescrivere test genetici in ambito medico?
- Quali laboratori sono autorizzati a eseguire test genetici in ambito medico?
- Quali norme si applicano agli esami prenatali?
- Glossario
- Basi giuridiche
Quali test genetici rientrano nell’ambito medico?
Sono attribuiti all’ambito medico gli esami genetici che determinano malattie e predisposizioni a malattie o altre caratteristiche rilevanti dal punto di vista medico. Vi rientrano per esempio test relativi a:
- malattie ereditarie monogeniche, come l’atrofia muscolare spinale, disturbi della coagulazione, la fibrosi cistica e altri disturbi metabolici;
- anomalie cromosomiche come la trisomia 21;
- malattie multifattoriali come il diabete di tipo 2;
- intolleranze alimentari come l’intolleranza al lattosio o al glutine;
- potenziale e comportamento di dipendenza;
- suscettibilità alle infezioni;
- rischio elevato di lesioni sportive;
- rischio di allergie o infiammazioni, malattie cutanee;
- turbe psichiche, disturbi dello sviluppo e dell’intelligenza nonché disturbi della personalità e del comportamento.
I test genetici in ambito medico sono classificati come segue a seconda del loro scopo:
Esami genetici diagnostici
Esami genetici presintomatici
Esami genetici prenatali
Accertamento dello stato di portatore
Farmacogenetica
In presenza di sintomi clinici che indicano una possibile malattia ereditaria, per esempio la fibrosi cistica o disturbi della coagulazione.
Esami volti a determinare la predisposizione a malattie quando (ancora) non si sono manifestati sintomi clinici, per esempio per il tumore al seno familiare o la corea di Huntington.
Esami volti ad analizzare il patrimonio genetico embrionale o fetale al fine di individuare anomalie cromosomiche come la trisomia 21 o una malattia ereditaria familiare (p. es. test prenatale non invasivo, esame del liquido amniotico).
Esame volto a verificare se un individuo è portatore di una predisposizione genetica a una malattia ereditaria (p. es. fibrosi cistica) senza ammalarsi. In base al risultato è possibile calcolare il rischio per i discendenti di manifestare la malattia. Per questa procedura la legge utilizza il termine «esami nell’ambito della pianificazione familiare».
Con gli esami farmacogenetici si verifica se il patrimonio genetico di una persona influisce sull’effetto di un medicamento. Tali esami servono per esempio ai seguenti scopi:
- escludere il rischio di effetti collaterali gravi di un medicamento (p. es. Abacavir);
- accertare se un determinato medicamento può essere efficace se a tal fine è necessario uno specifico recettore;
- evitare o ridurre gli effetti collaterali del trattamento farmacologico o trovare la causa di un’efficacia terapeutica ridotta o assente;
- analizzare il profilo genetico di una persona per determinare come metabolizza i medicamenti in generale.
Quali requisiti si applicano ai test genetici in ambito medico?
Informazione
Rischi e incomodi associati all’esame
Operazioni relative al campione e ai dati genetici
Informazioni eccedenti
Importanza che il risultato dell’esame potrebbe avere per i familiari e loro diritto di non essere informati
Diritti della persona interessata
Consulenza genetica
Consenso
Test su persone incapaci di discernimento e nell’ambito della diagnostica prenatale
Prescrizione
Esecuzione in Svizzera
Esecuzione all’estero
Comunicazione del risultato
Diritto di essere informati e diritto di non essere informati
Informazioni eccedenti
Pubblicità destinata al pubblico
Protezione dei campioni e dei dati genetici
Conservazione
Utilizzazione per un altro scopo
Un test genetico in ambito medico può essere eseguito soltanto se la persona interessata è stata informata e vi ha acconsentito. Il professionista della salute che prescrive il test è responsabile dell’informazione.
La persona interessata deve essere informata in modo comprensibile sui seguenti aspetti:
Scopo, tipo e significatività dell’esame genetico
- A quale scopo si esegue il test genetico?
- Che cosa si esamina, una determinata sequenza genetica o una parte più ampia del patrimonio genetico?
- Che cosa ci si può aspettare dal risultato? Quali benefici apporta?
- Quanto è elevata la probabilità che il risultato sia un falso positivo o un falso negativo?
Rischi e incomodi associati all’esame
- Che tipo di campione viene prelevato (p. es. sangue, tessuto, liquido amniotico, saliva)? Quali rischi comporta il prelievo del campione?
- Al risultato possono essere legati incomodi psichici o decisioni difficili? Quali prospettive di azione vi sono?
Operazioni relative al campione e ai dati genetici
- Dove è eseguito l’esame, in Svizzera o all’estero? (v. anche «Consenso» ed «Esecuzione all’estero»)
- I campioni e i dati genetici sono inviati in un Paese che non garantisce un’adeguata protezione dei dati e sono pseudonimizzati a tale scopo, come prescritto? (v. «Esecuzione all’estero»)
- Cosa succede al campione e ai dati genetici dopo l’esecuzione dell’esame? (v. «Conservazione»)
- È previsto usare i campioni e i dati genetici anche per altri scopi in forma codificata, non codificata o anonimizzata? In determinati casi ciò richiede un consenso separato (v. «Utilizzazione per un altro scopo»).
Informazioni eccedenti
- Dal test genetico potrebbero risultare informazioni eccedenti?
- Di che tipo di informazioni si tratta e che peso hanno in termini di significatività e di utilità clinica? Le informazioni eccedenti possono essere comunicate? (v. «Informazioni eccedenti» in basso)
Importanza che il risultato dell’esame potrebbe avere per i familiari e loro diritto di non essere informati
- Un risultato positivo può avere importanza anche per i consanguinei e per altri familiari?
- I consanguinei dovrebbero essere informati di un risultato? In tal caso, dovrebbe essere rispettato il loro diritto di non essere informati (v. in basso).
Diritti della persona interessata
- Dopo essere stata adeguatamente informata, la persona interessata può decidere liberamente se acconsentire all’esame genetico.
- Salvo alcune eccezioni, la persona ha il diritto di ricevere i risultati di un esame genetico.
- La persona ha la possibilità di rifiutare di essere informata del risultato o di parti di quest’ultimo (v. «Diritto di non essere informati»).
Il medico prescrivente provvede affinché la persona interessata riceva un’approfondita consulenza genetica in occasione di un test genetico presintomatico o prenatale o di un esame nell’ambito della pianificazione familiare (accertamento dello stato di portatore). La persona interessata ha diritto a una consulenza anche nel caso di un esame genetico diagnostico.
La consulenza deve svolgersi senza preconcetti. L'obiettivo è consentire alla persona interessata di prendere una decisione informata che tenga conto della sua situazione individuale e familiare. La consulenza deve essere fornita da una persona competente.
In aggiunta all’informazione (v. sopra), durante la consulenza genetica vanno tematizzati tra l’altro i seguenti aspetti:
- le ripercussioni mediche, psichiche e sociali dell’esame o della rinuncia a effettuarlo;
- le possibilità di assunzione dei costi dell’esame e delle misure che ne conseguono;
- l’importanza dell’anomalia constatata e le misure preventive e terapeutiche disponibili;
- le donne incinte vanno informate espressamente sui propri diritti all’autodeterminazione (in particolare sul diritto a rinunciare a un esame e sul diritto di non essere informate).
Tra la consulenza e la decisione a favore o contro l’esecuzione dell’esame deve trascorrere un adeguato periodo di riflessione, la cui durata deve essere fissata di caso in caso tenendo conto delle condizioni concrete.
Normalmente il consenso può essere dato oralmente.
Per gli esami genetici presintomatici e prenatali nonché gli esami nell’ambito della pianificazione familiare (accertamento dello stato di portatore), il consenso va documentato per scritto.
Nel caso in cui campioni e dati genetici siano esaminati o analizzati all’estero, la persona interessata deve acconsentire per scritto (v. «Esecuzione all’estero»).
I test su persone incapaci di discernimento, per esempio un bambino piccolo, possono normalmente essere eseguiti solo se sono necessari per proteggerne la salute.
Nel caso dei test prenatali, di norma possono essere esaminate unicamente le caratteristiche dell’embrione o del feto che pregiudicano la sua salute.
Per maggiori informazioni, si veda Quali norme si applicano ai test su persone incapaci di discernimento e ai test prenatali?
I test genetici in ambito medico possono essere prescritti soltanto da una persona che esercita una professione medica (medico, talvolta anche farmacista, chiropratico, dentista).
Per informazioni più dettagliate, si veda Chi è autorizzato a prescrivere test genetici in ambito medico?
La legislazione in materia di assicurazione malattie prevede in alcuni casi per la prescrizione requisiti più ampi di analisi genetiche, affinché i costi siano coperti dall’assicurazione sanitaria obbligatoria. Per maggiori informazioni, si veda Elenco delle analisi.
In Svizzera, i test genetici in ambito medico possono essere eseguiti solo in un laboratorio accreditato secondo determinate norme internazionali e autorizzato dall’UFSP (v. anche Quali laboratori sono autorizzati a eseguire test genetici in ambito medico?).
Se l’esame è eseguito all’estero, il laboratorio deve:
- garantire un’esecuzione conforme allo stato della scienza e della tecnica;
- disporre di un sistema di gestione della qualità secondo le norme ISO/IEC 17025 o ISO 15189 (v. Link); e
- essere autorizzato a eseguire l’esame nel suo Paese.
La persona interessata deve acconsentire per scritto all’esecuzione dell’esame all’estero.
Se l’esame è eseguito in un Paese che non garantisce una protezione dei dati adeguata, il campione inviato deve essere pseudonimizzato e la persona interessata ne deve essere informata. Ulteriori informazioni sono disponibili sul sito web dell’Incaricato federale della protezione dei dati e della trasparenza (IFPDT): Comunicazione di dati personali all’estero.
La legislazione in materia di assicurazione malattie limita sostanzialmente la rimunerazione di esami genetici da parte dell’assicurazione sanitaria obbligatoria alle prestazioni fornite in Svizzera (principio di territorialità). Sono previste eccezioni per alcune analisi genetiche relative a malattie rare. Per maggiori informazioni, si veda Elenco delle analisi.
Il risultato può essere comunicato solo alla persona interessata e deve essere comunicato da un professionista della salute legittimato alla prescrizione. I medici possono incaricare altri specialisti di informare la persona interessata sul risultato (ad esempio, un consulente genetico). Il laboratorio non può trasmettere il risultato direttamente alla persona interessata.
Il risultato di un test genetico può essere comunicato a un’altra persona solo se la persona interessata ha dato il suo consenso.
Se è necessario informare familiari o altre persone vicine del risultato di un test genetico per tutelarne gli interessi, ma manca il consenso a tal fine, la persona che esercita una professione medica prescrivente può chiedere all’autorità cantonale competente di essere sciolta dal segreto professionale.
In linea di principio, la persona interessata ha il diritto di ricevere le informazioni risultanti dall’esame genetico.
La persona interessata può rinunciare a conoscere il risultato di un test genetico o di parti di esso.
In determinati casi, il diritto di essere informati e il diritto di non essere informati sono limitati, per esempio:
- nel caso di una persona incapace di discernimento, il risultato deve essere comunicato se ciò è necessario per proteggerne la salute;
- nel caso di esami prenatali, il sesso del nascituro può essere comunicato solo dopo la fine della dodicesima settimana di gravidanza
Per ulteriori informazioni vedi Quali norme si applicano ai test su persone incapaci di discernimento e ai test prenatali?
Possono essere rilevati solo dati genetici necessari per lo scopo dell’esame. La produzione di informazioni eccedenti va evitata per quanto possibile.
Nel caso in cui potrebbero risultare informazioni eccedenti, la persona interessata ne deve essere informata prima del test genetico (v. «Informazione»); la persona interessata decide quali informazioni eccedenti desidera conoscere.
I laboratori devono comunicare ai medici prescriventi se durante l’esecuzione di un esame possono risultare informazioni eccedenti (v. ulteriori spiegazioni in merito nel promemoria «Laboratori che eseguono esami in ambito medico: prescrizioni legali e obblighi» sulla pagina web Esami citogenetici e genetico-molecolari > Ambito medico > Informazioni.
La comunicazione di informazioni eccedenti è limitata nei seguenti casi:
- Le informazioni eccedenti risultanti da test su persone incapaci di discernimento o da test genetici prenatali possono essere comunicate se tali caratteristiche possono essere determinate (v. Quali norme si applicano ai test su persone incapaci di discernimento e ai test prenatali?).
- Farmacisti, chiropratici o dentisti che prescrivono un test genetico non possono comunicare le informazioni eccedenti.
In linea di principio, è vietata la pubblicità destinata al pubblico di esami genetici in ambito medico. I professionisti autorizzati a prescrivere tali esami possono pubblicizzarli in misura limitata (secondo le prescrizioni corrispondenti della legge sulle professioni mediche).
Le aziende o i laboratori che offrono test genetici in ambito medico non possono fare pubblicità destinata al pubblico, nemmeno se impiegano professionisti che sarebbero autorizzati a prescrivere tali esami.
Oltre alle disposizioni generali di protezione dei dati della Confederazione e dei Cantoni, si applicano prescrizioni specifiche alla protezione dei campioni e dei dati genetici. Tra l’altro, i campioni e i dati genetici devono essere protetti mediante misure tecniche e organizzative appropriate, per esempio dall’accesso non autorizzato.
Le disposizioni della LEGU e dell’OEGU integrano e concretizzano le disposizioni della Confederazione e dei Cantoni in materia di protezione dei dati. Stabiliscono inoltre regole comparabili per i campioni (esempi: conservazione, utilizzazione per altri scopi, esecuzione all’estero).
In mancanza di una norma concreta nella LEGU, si applica la rispettiva legislazione sulla protezione dei dati:
- per le strutture cantonali (principalmente p. es. gli ospedali cantonali e i loro laboratori): le rispettive disposizioni cantonali in materia di protezione dei dati;
- per le strutture del settore privato (p. es. altri ospedali, cliniche e laboratori, studi medici, farmacie, drogherie, fornitori di test genetici): le disposizioni della Confederazione in materia di protezione dei dati.
I campioni e i dati genetici possono essere conservati soltanto il tempo necessario per lo scopo previsto. I possibili scopi della conservazione sono:
- l’esecuzione dell’esame genetico, compresa la garanzia della qualità necessaria a tal fine (v. «Laboratori che eseguono esami in ambito medico: prescrizioni legali e obblighi» sulla pagina web Esami citogenetici e genetico-molecolari > Ambito medico > Informazioni);
- l’adempimento di disposizioni cantonali (p. es. gestione delle cartelle dei pazienti);
- l’utilizzazione per un altro scopo (p. es. conservazione a lungo termine, v. in basso).
Se lo scopo non sussiste più, i campioni e i dati genetici vanno distrutti o resi anonimi.
I campioni e i dati genetici possono essere utilizzati per un altro scopo in forma codificata o non codificata soltanto con il consenso della persona interessata. Se i campioni e i dati genetici sono utilizzati in forma anonimizzata, la persona interessata deve esserne informata e può opporsi all’anonimizzazione.
I campioni sono utilizzati per un altro scopo per esempio se:
- nell’ambito di un test genetico è necessario chiarire questioni di portata più ampia oppure diverse rispetto a quelle inizialmente tematizzate nell’ambito dell’informazione;
- i campioni o i dati genetici sono utilizzati a scopo di formazione (p. es. pratica per gli studenti o formazione del personale di laboratorio che va oltre la garanzia della qualità richiesta);
- i campioni e i dati genetici devono essere conservati a lungo termine (p. es. per chiarire questioni che potrebbero eventualmente sorgere in seguito).
Per l’utilizzazione di campioni e dati genetici nell’ambito della ricerca sulle malattie dell’essere umano nonché sulla struttura e sulla funzione del corpo umano devono essere rispettate le prescrizioni della legge sulla ricerca umana.
Chi è autorizzato a prescrivere esami genetici in ambito medico?
Soltanto determinati professionisti possono prescrivere esami genetici in ambito medico. Essi devono essere abilitati all’esercizio della professione sotto la propria responsabilità professionale (di norma sono in possesso dell’autorizzazione cantonale all’esercizio della professione). Ciò vale anche per i professionisti in possesso di un diploma estero riconosciuto come equivalente.
Informazioni dettagliate sono disponibili in «Esami genetici sull’essere umano: esposizione del quadro giuridico» (n 4.2) alla sezione Documenti.
Medici
Dentisti
Farmacisti
Chiropratici
Ruolo e obblighi del professionista prescrivente
Medici con specializzazione corrispondente: i medici che possiedono un titolo federale di perfezionamento nel settore specialistico in cui rientra la malattia esaminata o nel settore della genetica medica possono prescrivere tutti i test genetici in ambito medico che rientrano nel loro settore specialistico. Questo comprende tra l’altro la diagnosi di malattie rare, di anomalie cromosomiche e di malattie tumorali ereditarie.
Altri medici specialisti: i medici con altri titoli federali di perfezionamento possono prescrivere i seguenti test genetici in ambito medico:
- esami farmacogenetici;
- test genetici diagnostici, in particolare per determinare malattie relativamente comuni, per esempio disturbi della coagulazione dovuti a mutazioni del gene del fattore II o del fattore V (ma non malattie rare né anomalie cromosomiche né malattie tumorali ereditarie);
- test genetici presintomatici di malattie comuni nel quadro di screening a cascata, per esempio l’ipercolesterolemia familiare e l’emocromatosi.
Questi esami possono essere prescritti solo se:
- viene esaminata una determinata selezione di varianti genetiche;
- sono attesi risultati di nota rilevanza clinica;
- secondo lo stato attuale della scienza e della prassi sono disponibili misure terapeutiche.
Il risultato dell’esame genetico può essere comunicato alla persona interessata esclusivamente da un medico o da uno specialista da lui incaricato (ad esempio un consulente genetico). La persona interessata decide quali informazioni eccedenti desidera conoscere.
I dentisti possono prescrivere i seguenti esami genetici in ambito medico.
Esami farmacogenetici per medicamenti che possono essere impiegati, dispensati o prescritti da dentisti, se:
- viene esaminata una determinata selezione di varianti genetiche;
- sono attesi risultati di nota rilevanza clinica;
- secondo lo stato attuale della scienza e della prassi sono disponibili misure terapeutiche.
Esami genetici diagnostici riguardanti:
- amelogenesi imperfetta;
- dentinogenesi imperfetta;
- oligodonzia.
Per la diagnosi di queste malattie possono essere esaminati solo alcuni geni selezionati (v. all. 1 dell’ordinanza concernente gli esami genetici sull’essere umano, OEGU).
Il risultato del test genetico può essere comunicato alla persona interessata esclusivamente da un dentista. Possono essere comunicati solo i risultati corrispondenti allo scopo del test; non è consentita la comunicazione di informazioni eccedenti.
I farmacisti possono prescrivere esami farmacogenetici se:
- viene esaminata una determinata selezione di varianti genetiche;
- sono attesi risultati di nota rilevanza clinica;
- secondo lo stato attuale della scienza e della prassi sono disponibili misure terapeutiche.
Se l’esame farmacogenetico riguarda un medicamento soggetto a prescrizione medica, il farmacista deve previamente consultare il professionista prescrivente il medicamento.
Il risultato del test può essere comunicato alla persona interessata esclusivamente da un farmacista. Possono essere comunicati solo i risultati corrispondenti allo scopo del test; non è consentita la comunicazione di informazioni eccedenti.
I chiropratici possono prescrivere i seguenti test genetici in ambito medico.
Esami farmacogenetici per medicamenti che possono essere impiegati, dispensati o prescritti da chiropratici, se:
- viene esaminata una determinata selezione di varianti genetiche;
- sono attesi risultati di nota rilevanza clinica;
- secondo lo stato attuale della scienza e della prassi sono disponibili misure terapeutiche.
L’esame genetico diagnostico per individuare la presenza dell’antigene HLA-B27 al fine di determinare una malattia muscolo-scheletrica.
Il risultato dell'esame può essere comunicato alla persona interessata esclusivamente da un chiropratico. Possono essere comunicati solo i risultati corrispondenti allo scopo dell’esame; non è consentita la comunicazione di informazioni eccedenti.
- Il professionista prescrivente provvede all’informazione – e all’occorrenza alla consulenza genetica – della persona interessata. L’informazione e la consulenza avvengono durante un colloquio personale.
- Ottiene la decisione informata della persona interessata sull’esame genetico, in modo da garantirne i diritti all’autodeterminazione.
- Contribuisce considerevolmente a evitare gli abusi, segnatamente attraverso il prelievo del campione in condizioni controllate.
- Provvede all’elevata qualità dell’esame genetico affidandone l’esecuzione a un laboratorio adeguatamente qualificato.
- Garantisce che il risultato sia comunicato solo alla persona interessata. Inoltre rispetta il diritto di quest’ultima di non essere informata.
- Discute con la persona interessata delle possibili misure preventive o terapeutiche che emergono in relazione al test genetico.
La legislazione in materia di assicurazione malattie prevede in alcuni casi per la prescrizione requisiti più ampi di analisi genetiche, affinché i costi siano coperti dall’assicurazione sanitaria obbligatoria.
Per maggiori informazioni, si veda Elenco delle analisi.
Quali laboratori sono autorizzati a eseguire test genetici in ambito medico?
I test genetici in ambito medico possono essere eseguiti soltanto in un laboratorio svizzero autorizzato dall’UFSP e accreditato secondo le norme SN ISO 15189 o SN ISO/IEC 17025 (v. Link) o in un laboratorio estero adeguatamente qualificato (v. Esecuzione all’estero).
Un elenco dei laboratori autorizzati dall’UFSP e informazioni dettagliate per i laboratori sono disponibili sulla pagina web Esami citogenetici e genetico-molecolari.
I laboratori medici vengono ancora accreditati soltanto secondo la norma ISO 15189. Si applicano disposizioni transitorie. Per maggiori informazioni, si veda il sito web del SAS: Accreditamento dei laboratori medici unicamente secondo la norma ISO 15189.
Quali norme si applicano agli esami prenatali?
Test genetici prenatali
Ai test genetici prenatali si applicano gli stessi requisiti come agli altri esami genetici in ambito medico.
Esami prenatali volti a valutare un rischio
Un esame prenatale volto a valutare un rischio permette di determinare un possibile rischio di trisomia 21 e altre compromissioni del feto (p. es. mediante test del primo trimestre, ecografia). Non si tratta tuttavia di un esame genetico, poiché non fornisce informazioni univoche sul patrimonio genetico. Ciononostante, tali accertamenti sono assoggettati alla LEGU.
Si applicano in particolare le seguenti prescrizioni:
Informazione
Consenso
Prescrizione ed esecuzione
Comunicazione del risultato e diritto di non essere informati
L’informazione comprende indicazioni sui seguenti aspetti:
- scopo, tipo e significatività dell’esame (v. spiegazioni in merito più in alto);
- possibilità di un risultato inatteso (p. es. sospetto di un’anomalia);
- eventuali esami e interventi che ne conseguono (p. es. un esame genetico prenatale successivo per confermare o escludere il sospetto di anomalie cromosomiche);
- centri d’informazione e consultori disponibili (v. Link);
- diritti della donna incinta, in particolare in relazione al consenso e al diritto di non essere informata.
La donna incinta decide liberamente se l’esame viene eseguito. Inoltre può revocare il suo consenso in qualsiasi momento.
La LEGU non disciplina la prescrizione di esami prenatali volti a valutare un rischio né la loro esecuzione in laboratorio.
La legislazione in materia di assicurazione malattie definisce in determinati casi i requisiti per la qualifica dei medici (v. art. 13 dell’ordinanza sulle prestazioni).
Il risultato può essere comunicato solo alla donna incinta e deve essere comunicato da un medico. Il laboratorio non può trasmettere il risultato direttamente alla persona interessata. La donna incinta può rinunciare a conoscere il risultato.
Gli esami prenatali consentiti sono esposti in Quali norme si applicano ai test su persone incapaci di discernimento e ai test prenatali?
Glossario
Campione
Dati genetici
Esami genetici / Test genetici
Esami prenatali / Esami genetici prenatali / Esami prenatali volti a valutare un rischio
Informazione eccedente
Persona interessata
Materiale biologico prelevato o utilizzato per un esame genetico.
Informazioni relative al patrimonio genetico di una persona ottenute mediante un esame genetico.
Esami del DNA, dell’RNA o di proteine volti a ottenere informazioni sul patrimonio genetico umano. Ne fanno parte sia la determinazione di caratteristiche ereditarie sia quella di caratteristiche non ereditarie. Anche la determinazione di parametri biochimici che consente di trarre conclusioni sul patrimonio genetico è considerata un esame genetico (p. es. test del sudore per la diagnosi della fibrosi cistica). Il sequenziamento del patrimonio genetico dei microorganismi (p. es. dei virus), invece, non ne fa parte.
- Esami prenatali: Esami genetici prenatali ed esami prenatali volti a valutare un rischio.
- Esami genetici prenatali: Esami volti ad analizzare il patrimonio genetico embrionale o fetale al fine di individuare anomalie cromosomiche come la trisomia 21 o una malattia ereditaria familiare (p. es. test prenatale non invasivo, esame del liquido amniotico).
- Esami prenatali volti a valutare un rischio: Esami volti a individuare un possibile rischio di trisomia 21 e altre compromissioni del feto, per esempio mediante test del primo semestre o ecografia. Si tratta di esami prenatali, ma non genetici.
Risultato supplementare di un esame genetico non necessario allo scopo previsto, p. es. referti casuali.
Persona vivente di cui si esamina il patrimonio genetico e di cui esistono relativi campioni o dati genetici; in caso di esami prenatali, la donna incinta.
Basi giuridiche
Le disposizioni giuridiche dettagliate relative agli esami genetici in ambito medico si trovano nei seguenti atti normativi:
Documenti
Link
Centri cantonali di informazione e consulenza
Salute sessualte - centri di salute sessuale
> Temi della consulenza: Esami prenatali
Norme internazionali
Informazioni concernenti le malattie rare e i test genetici in medicina
Legislazione
Ultima modifica 12.03.2025
Contatto
Ufficio federale della sanità pubblica UFSP
Divisione Biomedicina
Sezione Sicurezza biologica, genetica umana e medicina della procreazione
Schwarzenburgstrasse 157
3003
Berna
Svizzera
Tel.
+41 58 463 51 54