In Svizzera i test genetici devono solitamente essere prescritti da professionisti della salute ed eseguiti in laboratori autorizzati dalla Confederazione. Il disciplinamento varia secondo il tipo di test. Qui i professionisti trovano informazioni sui vari requisiti.
- Come sono disciplinati i test genetici?
- Quali norme si applicano ai test su persone incapaci di discernimento e ai test prenatali?
- Chi è autorizzato a prescrivere un test genetico?
- Quali laboratori sono autorizzati a eseguire test genetici in Svizzera?
- Quali norme si applicano ai depistaggi genetici?
- Quali norme si applicano ai test genetici nell’ambito di rapporti di lavoro e assicurativi?
- Chi vigila sui professionisti prescriventi e sui laboratori?
- Quali sono i compiti della Commissione federale per gli esami genetici sull'essere umano (CFEGU)?
- Glossario
Le seguenti informazioni sono una sintesi semplificata delle disposizioni legali.
Informazioni dettagliate sono disponibili in «Esami genetici sull’essere umano: esposizione del quadro giuridico» alla sezione Documenti.
Come sono disciplinati i test genetici?
La legge federale concernente gli esami genetici sull’essere umano (LEGU) disciplina le condizioni per l’esecuzione di esami genetici e prenatali e per l’allestimento di profili del DNA volti a determinare una parentela.
Requisiti fondamentali
Vi sono requisiti fondamentali validi per tutti i test genetici. Per esempio, un test genetico può essere eseguito solo con il consenso della persona interessata. Il risultato può essere comunicato solo alla persona interessata, che decide se vuole venirne a conoscenza o meno. Inoltre, in aggiunta alle disposizioni generali di protezione dei dati della Confederazione e dei Cantoni, si applicano prescrizioni specifiche alla protezione dei campioni e dei dati genetici.
Requisiti supplementari
I dati genetici possono contenere informazioni sensibili che non devono finire nelle mani sbagliate. A seconda dello scopo del test, del potenziale di abuso del risultato e della necessità di protezione della persona interessata (p. es. bambino piccolo), gli esami genetici sono attribuiti a vari ambiti di disciplinamento, cui si applicano requisiti distinti.
Informazioni dettagliate sui requisiti riguardanti i test genetici dei singoli ambiti di disciplinamento sono disponibili sulle seguenti pagine:
- Test genetici in ambito medico
- Test genetici in ambito non medico
«test genetici di caratteristiche degne di particolare protezione» e
«altri test genetici» - Allestimento di profili del DNA volti a determinare la filiazione
(test di paternità e di parentela) - Test genetici di caratteristiche non ereditarie
Quando non si applica la LEGU?
Quali test genetici non sono disciplinati dalla LEGU?
Quali test genetici sono disciplinati dalla LEGU solo in parte?
Non tutti gli esami genetici sottostanno alla LEGU, perché sono disciplinati da altre leggi. Vi rientrano i seguenti ambiti:
Ricerca sull’essere umano
Gli esami genetici e prenatali nell’ambito della ricerca sulle malattie umane nonché sulla struttura e sulla funzione del corpo umano sono disciplinati dalla legge sulla ricerca umana (LRUm). Dal 1° novembre 2024, le ordinanze relative alla LRUm prescrivono singoli contenuti dell’informazione e della consulenza genetica ai sensi della LEGU anche nell’ambito della ricerca.
Medicina della procreazione
Agli esami genetici su gameti in vitro nell’ambito di metodi della procreazione con assistenza medica si applica la legge sulla medicina della procreazione (LPAM). Sulla base della LPAM, i laboratori che eseguono esami citogenetici e genetico-molecolari su gameti ed embrioni in vitro necessitano di un’autorizzazione ai sensi della LEGU (v. Esami citogenetici e genetico-molecolari).
Profili del DNA nei procedimenti penali
L’allestimento di profili del DNA nei procedimenti penali o per l’identificazione di persone sconosciute o scomparse è disciplinato dalla legge sui profili del DNA.
Esistono test genetici che, a determinate condizioni, sono esclusi dal campo d’applicazione della LEGU. Si tratta dei seguenti test:
Test genetici di caratteristiche non ereditarie nell’ambito di malattie tumorali
Per maggiori informazioni, si veda Test genetici di caratteristiche non ereditarie.
Test genetici nell’ambito di trasfusioni di sangue e di trapianti
Gli accertamenti per verificare la compatibilità tra donatore e ricevente (in particolare la determinazione del gruppo sanguigno e la tipizzazione HLA) sono in gran parte esclusi dal campo d’applicazione della LEGU. Sono consentiti in caso di donatori incapaci di discernimento. Inoltre possono essere eseguiti anche in fase prenatale. In tal caso, le caratteristiche tissutali non possono essere comunicate prima della fine della dodicesima settimana di gravidanza.
Le determinazioni del chimerismo per controllare il decorso terapeutico dopo un trapianto di cellule staminali emopoietiche sono escluse dalla LEGU se non generano informazioni eccedenti che permettono di risalire a caratteristiche rilevanti per la malattia o correlate alla farmacogenetica.
Informazioni dettagliate sui test genetici nell’ambito di trasfusioni di sangue e di trapianti di cellule, tessuti e organi sono disponibili in «Esami genetici sull’essere umano: esposizione del quadro giuridico» (n 4.8) alla sezione Documenti.
Quali norme si applicano ai test su persone incapaci di discernimento e ai test prenatali?
Test su persone incapaci di discernimento
Per eseguire un test genetico su una persona incapace di discernimento, per esempio un bambino piccolo, è necessario il consenso del rappresentante legale, ad esempio dei genitori.
In caso di persone incapaci di discernimento un test genetico può fondamentalmente essere eseguito solo se è necessario per proteggerne la salute.
Sono inoltre consentiti:
- l’accertamento di una grave malattia ereditaria nella famiglia, se ciò non è possibile senza il coinvolgimento della persona incapace di discernimento;
- l’accertamento dell’idoneità della persona incapace di discernimento alla donazione di tessuti, cellule o sangue in un caso concreto.
Informazioni dettagliate in merito sono disponibili in «Esami genetici sull’essere umano: esposizione del quadro giuridico» (n 3.10.1) alla sezione Documenti.
Diagnostica prenatale
In caso di esami prenatali le caratteristiche dell’embrione o del feto possono essere esaminate solo:
- se pregiudicano la sua salute;
- per evitare complicanze durante la gravidanza (p. es. determinazione del fattore Rhesus);
- per determinare se il sangue del cordone ombelicale è idoneo per essere donato a un fratello, una sorella o un genitore.
È consentito determinare il sesso dell’embrione o del feto solo se serve a diagnosticare una malattia. Se il sesso viene accertato nel corso di un altro esame (p. es. trisomia 21), può essere comunicato ai genitori solo dopo il termine della dodicesima settimana di gravidanza. L’informazione non deve essere comunicata neppure successivamente se vi è il rischio che la gravidanza sia interrotta per questo motivo.
I test genetici senza uno scopo medico, per esempio per determinare l’intelligenza, talenti particolari o il colore dei capelli e degli occhi, sono vietati.
I test di paternità prenatali sono ammessi a determinate condizioni (v. Quali norme si applicano ai test su persone incapaci di discernimento, ai test prenatali e ai test su persone decedute?).
Informazioni dettagliate sono disponibili in «Esami genetici sull’essere umano: esposizione del quadro giuridico» (nn. 3.10.2 e 6) alla sezione Documenti.
Chi è autorizzato a prescrivere un test genetico?
Nella maggior parte dei casi, i test genetici devono essere prescritti da professionisti della salute. L’ambito di disciplinamento determina chi è autorizzato a prescrivere un test genetico.
I «test genetici in ambito medico» possono essere prescritti sostanzialmente soltanto da medici. In determinati casi, anche le seguenti persone che esercitano una professione medica possono prescrivere alcuni test genetici selezionati in ambito medico:
- Farmacisti
- Dentisti
- Chiropratici
Per maggiori informazioni, si veda Chi è autorizzato a prescrivere esami genetici in ambito medico?
I «test genetici d caratteristiche degne di particolare protezione in ambito non medico» devono essere prescritti dai professionisti della salute corrispondenti, a seconda del test:
- Medici
- Farmacisti
- Chiropratici
- Psicologi
- Dietisti SUP
- Fisioterapisti SUP
- Osteopati SUP
- Droghieri SSS
Per maggiori informazioni, si veda Chi è autorizzato a prescrivere test genetici di caratteristiche degne di particolare protezione?
Gli «altri test genetici in ambito non medico» non devono essere prescritti da un professionista della salute. Possono essere venduti direttamente dai fornitori ai consumatori (cosiddetti test genetici direct-to-consumer).
Quali laboratori sono autorizzati a eseguire test genetici in Svizzera?
I «test genetici in ambito medico» possono essere eseguiti solo in un laboratorio autorizzato dall’UFSP e accreditato secondo determinate norme internazionali.
I «test genetici di caratteristiche degne di particolare protezione in ambito non medico» possono essere eseguiti soltanto in un laboratorio autorizzato dall’UFSP. Un accreditamento non è obbligatorio.
Gli «altri test genetici in ambito non medico» non devono essere eseguiti in un laboratorio autorizzato dall’UFSP.
Informazioni dettagliate in merito sono disponibili sulla pagina web Esami citogenetici e genetico-molecolari.
Quali norme si applicano ai depistaggi genetici?
I depistaggi genetici sono esami genetici proposti sistematicamente a tutta la popolazione, o a determinati gruppi di essa, senza presumere che tali persone abbiano le caratteristiche ricercate.
Chi desidera offrire un depistaggio genetico necessita di un’autorizzazione da parte dell’UFSP. A tal fine occorre elaborare un programma di depistaggio e sottoporlo all’UFSP. Informazioni dettagliate in merito sono disponibili alla pagina web Depistaggi genetici.
Attualmente in Svizzera esiste un solo depistaggio genetico autorizzato, il cosiddetto Screening Neonatale Svizzera. Con lo screening neonatale si esaminano contemporaneamente undici malattie.
Anche l’inclusione di altre malattie nello screening neonatale deve essere autorizzata dall’UFSP.
Esistono screening neonatali di aziende private volti ad accertare determinate malattie nei neonati. Tali offerte sono rivolte tra l’altro ai medici. Nei neonati, la determinazione presintomatica di una malattia non eseguita come parte dello screening neonatale autorizzato è tuttavia ammessa solo nel quadro di un accertamento individuale (v. «Offerte di screening per neonati» alla sezione Documenti).
Quali norme si applicano ai test genetici nell’ambito di rapporti di lavoro e assicurativi?
I datori di lavoro e le assicurazioni possono esigere l’esecuzione di test genetici in ambito medico e la rivelazione di dati genetici già esistenti solo in determinati casi.
Disposizioni per i datori di lavoro
Disposizioni per gli istituti di assicurazione
Un test genetico può essere richiesto soltanto se la caratteristica esaminata è rilevante per il posto di lavoro, per esempio se può causare malattie professionali o infortuni professionali.
I datori di lavoro non possono essere informati direttamente del risultato. Il medico comunica al datore di lavoro soltanto se la persona interessata è idonea a esercitare l’attività prevista.
Non è consentito richiedere dati di precedenti esami genetici presintomatici.
Gli esami genetici presintomatici possono essere eseguiti solo in via eccezionale, se permettono di evitare malattie professionali o infortuni professionali. La legge prevede severe prescrizioni in materia.
In ambito non medico, i datori di lavoro non possono esigere l’esecuzione di esami genetici, né chiedere o utilizzare dati genetici risultanti da esami non rilevanti dal punto di vista medico.
Gli istituti di assicurazione non possono esigere test genetici presintomatici o prenatali o test genetici nell’ambito della pianificazione familiare (accertamento dello stato di portatore). Questo divieto si applica sia alle assicurazioni private sia a quelle sociali.
Gli istituti di assicurazione possono utilizzare i risultati di precedenti test genetici presintomatici solo a severe condizioni. Ciò è consentito esclusivamente per determinate assicurazioni private (p. es. in caso di assicurazioni sulla vita con una somma assicurata superiore a 400 000 franchi). In questi casi, l’istituto di assicurazione può richiedere solo i risultati che hanno un’elevata significatività e che sono rilevanti per il calcolo dei premi. Inoltre non può ricevere il risultato direttamente. Il medico incaricato comunica all’istituto di assicurazione soltanto in quale gruppo di rischio deve essere classificata la persona da assicurare. A tal fine, il medico può tenere conto solo dei risultati già noti alla persona da assicurare (v. Diritto di non essere informati).
I risultati di precedenti test genetici prenatali o di test volti a determinare lo stato di portatore non possono essere utilizzati.
La LEGU non disciplina l’esecuzione di test genetici diagnostici e di esami prenatali volti a valutare un rischio, né l’utilizzo dei risultati di precedenti test di questo tipo. In questo ambito si applicano le disposizioni delle leggi concernenti le assicurazioni sociali e private.
In ambito non medico, gli assicuratori non possono esigere l’esecuzione di esami genetici, né chiedere o utilizzare dati genetici risultanti da esami non rilevanti dal punto di vista medico.
Maggiori informazioni sono riportate in «Esami genetici sull’essere umano: esposizione del quadro giuridico» (n 9) alla sezione Documenti.
Chi vigila sui professionisti prescriventi e sui laboratori?
I professionisti prescriventi e i laboratori sono sorvegliati da diverse autorità.
Professionisti prescriventi
Le persone che esercitano una professione medica e altri professionisti della salute che prescrivono test genetici sottostanno alla sorveglianza delle autorità sanitarie cantonali.
Laboratori di genetica
L’UFSP vigila sui laboratori che eseguono test genetici. A tal fine, è in contatto con il Servizio di accreditamento svizzero (SAS) e Swissmedic.
Laboratori di profili del DNA
I laboratori che allestiscono profili del DNA necessitano del riconoscimento del Dipartimento federale di giustizia e polizia. Fedpol ha il compito di sorvegliare su questi laboratori e a questo scopo è in contatto con il SAS.
Commissione federale per gli esami genetici sull’essere umano (CFEGU)
La CFEGU è una commissione extraparlamentare che fornisce consulenza sugli esami genetici al Consiglio federale e alle autorità federali. Segue l’evoluzione scientifica nel settore della genetica e formula raccomandazioni in materia (v. Compiti e attività della CFEGU).
Glossario
Accertamento dello stato di portatore / Esami nell’ambito della pianificazione familiare
Diritto di non essere informati
Esami genetici / Test genetici
Esami genetici presintomatici
Esami prenatali / Esami genetici prenatali / Esami prenatali volti a valutare un rischio
Informazione eccedente
Esami volti a verificare se un individuo è portatore di una predisposizione genetica a una malattia ereditaria (p. es. fibrosi cistica) senza ammalarsi. In base al risultato è possibile calcolare il rischio per i discendenti di manifestare la malattia. Per questa procedura la legge utilizza il termine «esami nell’ambito della pianificazione familiare».
La persona interessata può rinunciare a conoscere il risultato di un test genetico o di parti di esso.
Esami del DNA, dell’RNA o di proteine volti a ottenere informazioni sul patrimonio genetico umano. Ne fanno parte sia la determinazione di caratteristiche ereditarie sia quella di caratteristiche non ereditarie. Anche la determinazione di parametri biochimici che consente di trarre conclusioni sul patrimonio genetico è considerata un esame genetico (p. es. test del sudore per la diagnosi della fibrosi cistica). Il sequenziamento del patrimonio genetico dei microorganismi (p. es. dei virus), invece, non ne fa parte.
Esami volti a determinare la predisposizione a malattie quando (ancora) non si sono manifestati sintomi clinici, per esempio per il tumore al seno familiare o la corea di Huntington.
- Esami prenatali: Esami genetici prenatali ed esami prenatali volti a valutare un rischio.
- Esami genetici prenatali: Esami volti ad analizzare il patrimonio genetico embrionale o fetale al fine di individuare anomalie cromosomiche come la trisomia 21 o una malattia ereditaria familiare (p. es. test prenatale non invasivo, esame del liquido amniotico).
- Esami prenatali volti a valutare un rischio: Esami volti a individuare un possibile rischio di trisomia 21 e altre compromissioni del feto, per esempio mediante test del primo semestre o ecografia. Si tratta di esami prenatali, ma non genetici.
Risultato supplementare di un esame genetico non necessario allo scopo previsto, p. es. referti casuali.
Ultima modifica 12.03.2025
Contatto
Ufficio federale della sanità pubblica UFSP
Divisione Biomedicina
Sezione Sicurezza biologica, genetica umana e medicina della procreazione
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