Test genetici e diagnostica prenatale

I test genetici analizzano il patrimonio genetico umano. Possono fornire risposte a domande sulla salute o accertare legami di parentela. Al contempo possono sollevare questioni delicate, per cui è importante che siano disciplinati da un quadro legale chiaro.

I test genetici permettono di diagnosticare malattie ereditarie o predisposizioni a una malattia. La diagnostica prenatale consente di sapere se il nascituro soffre di un’anomalia cromosomica o di una malattia ereditaria.

Con i test genetici si possono esaminare anche altre caratteristiche del patrimonio genetico, per esempio il colore degli occhi e dei capelli, oppure individuare una possibile predisposizione sportiva. Le persone imparentate condividono gran parte del loro patrimonio genetico. Di conseguenza un test genetico consente di accertare un legame di parentela, come la paternità.

Prima o dopo la loro esecuzione, i vari test genetici possono sollevare questioni delicate sotto il profilo etico, psichico e sociale. La legge concernente gli esami genetici sull’essere umano (LEGU) disciplina pertanto le condizioni di esecuzione dei test genetici e della diagnostica prenatale.

L’UFSP mette a disposizione della popolazione e dei professionisti informazioni sul tema dei test genetici.

Informazioni per il pubblico

I test genetici forniscono informazioni sul nostro patrimonio genetico e sono impiegati per diversi scopi. Quali sono i test genetici disponibili e a cosa bisogna prestare attenzione? I punti principali sono riassunti qui.

Informazioni per i professionisti

La maggior parte dei test genetici deve essere prescritta da professionisti della salute ed eseguita in laboratori autorizzati dalla Confederazione. Qui i professionisti trovano informazioni sulle norme di legge riguardanti i vari test genetici.

Cifre chiave sui test genetici e sulla diagnostica prenatale

L'UFSP autorizza i laboratori che eseguono test genetici. Quanti test eseguono? I rapporti annuali di attività dei laboratori forniscono informazioni in merito.

Commissione federale per gli esami genetici sull'essere umano (CFEGU)

La CFEGU è una commissione extraparlamentare che fornisce consulenza sugli esami genetici al Consiglio federale e alle autorità federali. Segue l’evoluzione scientifica nel settore della genetica e formula raccomandazio-ni in materia. Su questa pagina trovate informazioni sui compiti e sulle attività della commissione nonché le sue raccomandazioni e prese di posizione.

Valutazione della LEGU

La valutazione ha lo scopo di determinare i benefici e il valore di una legge e della sua esecuzione. Qui trovate un modello di efficacia e informazioni sulla valutazione formativa.

Legislazione

Legislazione concernente gli esami genetici

La legge federale concernente gli esami genetici sull’essere umano disciplina l’esecuzione degli esami genetici. Gli aspetti centrali sono la tutela della personalità, la prevenzione degli abusi e la garanzia della qualità delle analisi.

Ulteriori informazioni

Malattie rare

Singolarmente queste malattie sono rare, ma il numero di persone interessate è elevato. In Svizzera si calcola che superi il mezzo milione.

Elenco delle analisi (EA)

L’elenco delle analisi (EA) contiene le analisi i cui costi sono assunti dall’assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (AOMS).

Ultima modifica 31.01.2025

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Sezione Sicurezza biologica, genetica umana e medicina della procreazione
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