Test genetici e diagnostica prenatale

Gli esami genetici diventano sempre più importanti per diagnosticare malattie ereditarie e per analizzare una predisposizione a queste malattie. Al contempo possono sollevare questioni delicate dal profilo etico, psicologico e sociale. Per questa ragione è importante disporre di un quadro legale chiaro.

Gli esami genetici sull’essere umano ampliano continuamente lo spettro delle possibilità diagnostiche, preventive e terapeutiche per le malattie ereditarie. Determinate predisposizioni alle malattie o rischi per la salute possono già essere scoperte prima dell'insorgere dei loro sintomi clinici, mentre alcuni difetti genetici possono essere identificati addirittura già prima della nascita. Gli esami genetici possono pertanto sollevare delicate questioni etiche, psicologiche e sociali, per quanto concerne la pianificazione della vita e la pianificazione familiare. La legge sugli esami genetici sull’essere umano regola le condizioni necessarie per eseguire gli esami genetici.

Il link alla legge e alle ordinanze è disponibile su questa pagina alla rubrica «Leggi». Su questa pagina e sulle seguenti trovate inoltre ulteriori informazioni sul tema degli esami genetici.

Documenti

• Offerte di screening per neonati (PDF, 96 kB, 29.06.2022)
• Vendita di esami genetici nelle farmacie svizzere e su Internet (PDF, 269 kB, 10.12.2013)

Link

Informazioni concernenti le malattie rare e i test genetici in medicina

• ProRaris – Alleanza Malattie Rare – Svizzera (in francese e tedesco)
• Eurordis – Malattie rare Europa
• Opuscolo informativo sui test genetici a scopo medico (Consiglio d’Europa)

Società e associazioni svizzere

• Società Svizzera di Genetica Medica (SSGM)
• Società Svizzera Chimica Clinica (SGKC/SSCC) (nell'inglese)
• Società Svizzera di Ematologia (SGH/SSH) (in francese e tedesco)
• Società Svizzera di Allergologia e Immunologia (SGAI) (in francese, tedesco e inglese)
• Società svizzera di Patologia Molecolare (SGMP) (nell'inglese)
• Associazione Svizzera dei Responsabili di Laboratori d'Analisi Mediche (FAMH) (in francese e tedesco)
• Unione Svizzera di Medicina di Laboratorio (SULM/USLM) (in francese et tedesco)

Società e organizzazioni internazionali

• European Society of Human Genetics (ESHG) (in inglese)
• Società tedesca di genetica umana (GfH) (in tedesco)
• Orphanet - Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Legislazione

Ulteriori informazioni

Ultima modifica 29.06.2022