Spesso molto complesse, le malattie rare rappresentano in genere una grande sfida per le persone che ne sono affette. Vanno inoltre messi a punto approcci terapeutici standardizzati e soluzioni semplici alle questioni sociali e amministrative. L’accesso a informazioni affidabili è dunque essenziale.
Le sfide dovute al gran numero di malattie rare diverse
La rarità delle singole malattie complica la ricerca e ostacola la diagnosi e le cure mediche. Il numero di pazienti colpiti da una delle 7000–8000 malattie rare è basso. Non soltanto le singole malattie sono rare, ma su di esse esistono anche poche conoscenze scientifiche. Se si vuole migliorare l’assistenza è dunque necessario riunire le conoscenze specialistiche e diffondere maggiormente le informazioni. Decisive sono a tale scopo la collaborazione tra Cantoni e Confederazione e l’interconnessione di tutti gli attori coinvolti: pazienti, fornitori di prestazioni, assicurazioni sociali, ricercatori ecc. Per riuscire a formulare rapidamente la diagnosi giusta e prestare cure adeguate alle persone colpite, occorre rafforzare la cooperazione.
Assistenza sanitaria
Essendo poche le persone affette da una singola malattia rara, manca anche la consapevolezza delle sfide spesso analoghe che in genere accomunano queste malattie. Proprio come i pazienti, anche i medici specializzati sono geograficamente lontani tra loro, il che rende impegnativo reperire le offerte di cure mediche e di assistenza disponibili.
L’obiettivo è dunque ora quello di migliorare l’accesso a informazioni affidabili sui centri specializzati che eseguono accertamenti su casi complessi e consentire così un valido coordinamento del trattamento. La corretta diagnosi è l’inizio di una terapia adatta ed evita trattamenti sbagliati. Un’assistenza ben coordinata migliora notevolmente la qualità di vita delle persone colpite e dei loro familiari.
Il Coordinamento nazionale malattie rare (kosek) riconosce e rivaluta i centri trasversali per diagnosi fondate e i centri di riferimento per (gruppi di) malattie specifiche con annesse reti: Strutture riconosciute dal kosek.
Ostacoli amministrativi e sociali
Poiché, per la loro rarità, tali malattie sono poco o per nulla conosciute, è spesso difficile per le persone che ne soffrono orientarsi. Da un lato ciò può causare isolamento sociale, d’altro lato può comportare grandi ostacoli in ambito amministrativo. Molte persone non sanno quali forme di aiuto esistono né a cosa hanno diritto. Inoltre, non sempre è chiaro qual è la forma corretta per presentare richieste di rimborso per le prestazioni d’aiuto e di terapia. Organi di contatto che dispongono di conoscenze pertinenti esistono già oggi: gli uffici AI, le Helpline, le organizzazioni dei pazienti e la loro associazione mantello ProRaris. Per migliorare ulteriormente le procedure, sono in corso d’attuazione misure volte a migliorare le informazioni sulle malattie rare e sulle procedure di richiesta e rimborso, a rafforzare l'auto-aiuto dei pazienti e a sostenere i familiari.
Passaggio dalla pediatria alla medicina per adulti
Moltissime malattie rare iniziano in età infantile. Grazie alle crescenti conoscenze scientifiche e a una migliore assistenza, aumenta anche il numero di bambini malati che raggiungono l’età adulta. In età pediatrica il paziente è seguito molto da vicino. Al momento del passaggio alla medicina per adulti la struttura dell’assistenza cambia. Urgono quindi adeguamenti strutturali in particolare nel care management per adulti con malattie rare.
Nel caso di determinate malattie congenite (le cosiddette infermità congenite) l’assicurazione per l’invalidità paga i costi dei trattamenti medici fino al compimento dei 20 anni. Anche il passaggio all’assicurazione malattie implica nuove procedure e spesso è vissuto come difficoltoso.
Ultima modifica 02.11.2023
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