Tra il 2014 e il 2019, nel quadro del Piano nazionale malattie rare è stata attuata una serie di misure pratiche volte a migliorare l’assistenza sanitaria delle persone colpite durante l’intero decorso della loro malattia.
Gli obiettivi del Piano nazionale
L’impulso all’adozione di misure nel settore delle malattie rare è venuto dal Piano nazionale i cui obiettivi, tuttora validi, erano:
- Accesso alla diagnosi e alla sua rimborso
- Accesso alle terapie e loro rimborso
- Sostegno ai pazienti e alle loro risorse
- Partecipazione della Svizzera alla ricerca (internazionale)
- Sostegno socioprofessionale e amministrativo
- Documentazione clinica e formazione
- Sviluppo di contatti internazionali
- Garantire la sostenibilità del Piano nazionale malattie rare
L’attuazione del Piano nazionale malattie rare si è conclusa a fine 2019, ma l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP) e gli altri attori coinvolti continuano ad accompagnare le misure non ancora completamente attuate:
Creazione e riconoscimento di strutture di assistenza specializzate
Il Coordinamento nazionale malattie rare (kosek) ha annunciato il riconoscimento dei primi sei centri per malattie rare (CMR) che si occupano di più malattie nel maggio 2020 e di altri tre nel maggio 2021. Con un totale di nove CMR la Svizzera ha ora una copertura nazionale completa. I CMR sono punti di contatto interdisciplinari a cui le persone che presentano sintomi ma che non hanno ricevuto una diagnosi o ne hanno ricevuta una poco chiara possono rivolgersi per ulteriori chiarimenti e per una diagnosi. Nel novembre 2021 il kosek ha riconosciuto per la prima volta quattro centri di riferimento per malattie metaboliche rare e sette centri di riferimento per malattie neuromuscolari rare.
Nel dicembre 2024 il kosek ha poi riconosciuto altri 25 centri di cura specialistici in Svizzera in quanto centri di riferimento kosek. In tutto il Paese sono ora disponibili nuovi centri di riferimento per la cura di malattie rare dei reni, delle ossa, del tessuto connettivo e del sistema immunitario, nonché di malattie infiammatorie del tessuto connettivo e malattie rare del sonno.
I centri di riferimento, i centri di cura associati e le organizzazioni di pazienti fanno parte di una rete nazionale specifica e collaborano per migliorare l’assistenza ai pazienti interessati da questi gruppi di malattie.
Per garantire una buona qualità dell’assistenza sanitaria alle persone con malattie rare in tutta la Svizzera, nei prossimi anni kosek riconoscerà ulteriori centri di riferimento per altri gruppi di malattie, completando così l’offerta per le persone colpite. Maggiori informazioni sul riconoscimento sono disponibili qui.
Coinvolgimento delle organizzazioni di pazienti
I pazienti e i loro familiari necessitano di informazioni e sostegno facilmente disponibili. La consulenza e l’autoaiuto rafforzano le risorse a disposizione. Il coinvolgimento sistematico delle organizzazioni di pazienti in tutti i progetti migliora l’offerta di conoscenze e di assistenza e aumenta il grado di accettazione delle persone colpite nei confronti di progetti di ricerca e registri.
Ulteriore sviluppo del Registro svizzero delle malattie rare
L’obiettivo sovraordinato del Registro svizzero delle malattie rare (RSMR) è migliorare la situazione in fatto di assistenza delle persone affette da una malattia rara in Svizzera. Una migliore comprensione dell’epidemiologia di queste malattie serve in ultima analisi a ottimizzare i metodi diagnostici e terapeutici. Sul sito web pazienti, specialisti e ricercatori possono trovare informazioni dettagliate sull’RSMR e tutti i documenti necessari per la registrazione.
Ulteriore sviluppo di Orphanet in Svizzera
Il portale di riferimento Orphanet raccoglie informazioni sulle malattie rare e sui medicamenti importanti per queste malattie (i cosiddetti «farmaci orfani», ma anche sui centri di competenza, sui laboratori diagnostici, sulla ricerca e sugli studi clinici, sulle organizzazioni di pazienti e infine sui professionisti e gli istituti. Orphanet gestisce un portale Internet sulle malattie rare e i farmaci orfani (orpha.net) che si rivolge sia ai professionisti che alle persone interessate.
«Orphanet Svizzera» gestisce la pagina di accesso al portale per la Svizzera e collabora con kosek e il Registro svizzero delle malattie rare.
Priorità attuali
Anche ora che si è concluso il Piano nazionale, restano in primo piano le seguenti priorità:
- la creazione e il riconoscimento di strutture di assistenza specializzate da parte del kosek;
- l’ulteriore sviluppo e ottimizzazione del Registro svizzero delle malattie rare; e
- i lavori dell’associazione mantello delle organizzazioni di pazienti ProRaris.
Adeguamento dell’elenco delle infermità congenite
Dal 1° gennaio 2022 è possibile integrare all’occorrenza l’elenco delle infermità congenite presentando una domanda di inclusione di una nuova infermità congenita o l'adattamento di una già esistente.
Ultima modifica 05.03.2025
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