Tra il 2014 e il 2019, nel quadro del Piano nazionale malattie rare è stata attuata una serie di misure pratiche volte migliorare l’assistenza sanitaria delle persone colpite durante l’intero decorso della malattia.
Gli obiettivi del Piano nazionale
L’impulso all’adozione di misure nel settore delle malattie rare è venuto dal Piano nazionale i cui obiettivi, tuttora validi, erano:
- Accesso alla diagnosi e rimborso
- Accesso alle terapie e rimborso
- Sostegno ai pazienti e alle loro risorse
- Partecipazione della Svizzera alla ricerca (internazionale)
- Sostegno socioprofessionale e amministrativo
- Documentazione clinica e formazione
- Sviluppo di contatti internazionali
- Garantire la sostenibilità del Piano nazionale malattie rare
L’attuazione del Piano nazionale malattie rare si è conclusa a fine 2019, ma l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP) e gli altri attori coinvolti continuano ad accompagnare le misure non ancora completamente attuate:
Creazione e riconoscimento di strutture di assistenza specializzate
Il Coordinamento nazionale malattie rare (kosek) ha annunciato il riconoscimento dei primi sei centri per malattie rare (CMR) nel maggio 2020 e di altri tre nel maggio 2021. Con un totale di nove CMR la Svizzera ha ora una copertura nazionale completa. Nel novembre 2021 il kosek ha inoltre riconosciuto quattro centri di riferimento per malattie metaboliche rare e sei centri di riferimento per malattie neuromuscolari rare. Le relazioni del kosek sulle sue attività e procedure di riconoscimento sono pubblicate qui (in francese).
Sulla base delle conoscenze e delle esperienze acquisite finora dai processi di riconoscimento, il kosek prevede di riconoscere nei prossimi anni altri CMR e centri di riferimento per (gruppi di) malattie specifiche con annesse reti. I criteri di riconoscimento del kosek sono conformi a quelli delle reti di riferimento europee e di Orphanet.
Coinvolgimento delle organizzazioni di pazienti
I pazienti e i loro familiari necessitano di informazioni e sostegno facilmente disponibili. La consulenza e l’autoaiuto rafforzano le risorse a disposizione. Il coinvolgimento sistematico delle organizzazioni di pazienti in tutti i progetti migliora l’offerta di conoscenze e di assistenza e aumenta il grado di accettazione delle persone colpite nei confronti di progetti di ricerca e registri.
Ulteriore sviluppo del Registro svizzero delle malattie rare
L’obiettivo sovraordinato del Registro svizzero delle malattie rare (RSMR) è migliorare la situazione in fatto di assistenza delle persone affette da una malattia rara in Svizzera. Una migliore comprensione dell’epidemiologia di queste malattie serve in ultima analisi a ottimizzare i metodi diagnostici e terapeutici. Sul sito web pazienti, specialisti e ricercatori possono trovare informazioni dettagliate sull’RSMR e tutti i documenti necessari per la registrazione.
Ulteriore sviluppo di Orphanet in Svizzera
Il portale di riferimento Orphanet raccoglie informazioni sulle malattie rare e sui medicamenti importanti per queste malattie (i cosiddetti «farmaci orfani», ma anche sui centri di competenza, sui laboratori diagnostici, sulla ricerca e sugli studi clinici, sulle organizzazioni di pazienti e infine sui professionisti e gli istituti. Orphanet gestisce un portale Internet sulle malattie rare e i farmaci orfani (orpha.net) che si rivolge sia ai professionisti che alle persone interessate.
«Orphanet Svizzera» gestisce la pagina d'ingresso del portale per la Svizzera e collabora con kosek e il Registro svizzero delle malattie rare.
Priorità attuali
Restano in primo piano anche ora che si è concluso il Piano nazionale le seguenti priorità:
- la creazione e il riconoscimento di strutture di assistenza specializzate da parte del kosek;
- l’ulteriore sviluppo e ottimizzazione del Registro svizzero delle malattie rare; e
- i lavori dell’associazione mantello delle organizzazioni di pazienti ProRaris.
Adeguamento dell’elenco delle infermità congenite
Dal 1° gennaio 2022 è possibile, se necessario, integrare l’elenco delle infermità congenite presentando una domanda di inclusione di una nuova infermità congenita o l'adattamento di una già esistente.
Ultima modifica 03.11.2023
Contatto
Ufficio federale della sanità pubblica UFSP
Unità di direzione Assicurazione malattia e infortunio
Divisione tariffe e basi
Schwarzenburgstrasse 157
3003
Berna
Svizzera
Tel.
+41 58 462 37 23