Numerose malattie rare e molte persone colpite

Singolarmente le malattie definite tali sono effettivamente rare, ma nel loro complesso colpiscono un numero estremamente elevato di persone: in Svizzera ne sono interessate oltre 500 000 persone, più di quelle affette da diabete. Per questo motivo il tema è da anni al centro dell’attenzione del Consiglio federale e del Parlamento.

Frequenza

Una malattia è considerata rara se colpisce al massimo cinque persone su 10 000. Finora nel mondo sono state descritte da 7000 a 8000 malattie rare. Il numero di persone colpite da una singola malattia è basso ma, considerando l’elevato numero di queste malattie, è lecito supporre che riguardino circa il 7 per cento della popolazione. Nel nostro Paese si stima che il numero di pazienti superi il mezzo milione, cifra superiore a quella delle persone affette da diabete.

Cause e decorso

Molte malattie rare hanno cause genetiche, ma vi sono anche le infezioni rare, i disturbi autoimmuni e altro ancora. Spesso queste malattie sono potenzialmente letali o possono generare invalidità cronica. Molte si manifestano alla nascita o in tenera età, mentre altre compaiono solo molto dopo. Per la maggior parte di esse oggi non c’è nessuna prospettiva di guarigione, ma il potenziale della ricerca è importante.

Il tema delle malattie rare in Consiglio federale e in Parlamento

Le malattie rare occupano Parlamento e Consiglio federale dagli inizi degli anni 2000.

  • Nel 2014 il Consiglio federale ha adottato il Piano nazionale malattie rare allo scopo di migliorare l’assistenza sanitaria dei pazienti affetti da malattie rare durante l’intero decorso della malattia. Il Piano è giunto a termine nel 2019, ma l’UFSP accompagna ancora le misure non ancora completamente attuate. Ulteriori informazioni sono disponibili qui: «Malattie rare in Svizzera e Piano nazionale».
  • Nel 2021 il Consiglio federale ha pubblicato il rapporto «Gesetzliche Grundlage und finanzielle Rahmenbedingungen zur Sicherstellung der Versorgung im Bereich seltene Krankheiten» (base legale e condizioni quadro finanziarie per assicurare l'assistenza sanitaria nell’ambito delle malattie rare; non disponibile in italiano).
  • Piano e rapporto sono sfociati in una serie di misure pratiche e di interventi parlamentari, fra cui le mozioni 21.3978 «Per un finanziamento duraturo dei progetti di sanità pubblica del Piano nazionale malattie rare» e 22.3379 «Rafforzare e finanziare le organizzazioni di pazienti nel settore delle malattie rare» che chiedono l’istituzione di una specifica base legale.

Sfide per l’assistenza sanitaria nel settore delle malattie rare

Nel suo rapporto del 2021 «Gesetzliche Grundlage und finanzielle Rahmenbedingungen zur Sicherstellung der Versorgung im Bereich seltene Krankheiten » (base legale e condizioni quadro finanziarie per assicurare l'assistenza sanitaria nell’ambito delle malattie rare; non disponibile in italiano), il Consiglio federale ha stabilito che le possibilità di intervento di tipo legislativo e finanziario erano ampiamente concentrate sull’assistenza sanitaria, la rimunerazione delle prestazioni e l’informazione. Ha sottolineato inoltre la complessità del sistema sanitario, chiaramente evidenziata dal settore delle malattie rare, e l’importanza di rispettare le competenze stabilite dalla legge.

Garantire l’assistenza sanitaria spetta di principio ai Cantoni, i quali assicurano inoltre la vigilanza sugli ospedali, le case di cura e i fornitori di prestazioni in ambito ambulatoriale. I Cantoni e il loro organo comune, la Conferenza svizzera delle direttrici e dei direttori cantonali della sanità (CDS), sono quindi partner chiave nell’attuazione di misure nell’ambito delle malattie rare.

Nel rapporto si affermava inoltre che l’approccio seguito finora, ossia quello secondo cui, nel quadro delle sue competenze, ciascun attore mette a disposizione i mezzi necessari per le attività di attuazione che intraprende, aveva consentito di ottenere dei successi. Si avvertiva tuttavia che questo approccio avrebbe potuto raggiungere i suoi limiti a medio termine, compromettendo l’efficacia del Piano nazionale. Particolare accento è stato dunque posto dal Consiglio federale sulla creazione di strutture di assistenza specializzate come pure sull’informazione e gli ausili all’orientamento delle persone interessate, dei loro familiari e dei professionisti della salute, da parte segnatamente delle organizzazioni di pazienti.

Prospettive

Durante l’esame del rapporto del Consiglio federale, il Consiglio nazionale e il Consiglio degli Stati hanno accolto queste preoccupazioni e approvato le mozioni 21.3978 «Per un finanziamento duraturo dei progetti di sanità pubblica del Piano nazionale malattie rare» e 22.3379 «Rafforzare e finanziare le organizzazioni di pazienti nel settore delle malattie rare». Le Camere federali hanno quindi incaricato il Consiglio federale di istituire una base legale nel settore delle malattie rare con l’obiettivo di garantire un'attuazione duratura delle misure del Piano nazionale malattie rare da parte delle organizzazioni sanitarie coinvolte e rafforzare inoltre le organizzazioni dei pazienti. I lavori sono in corso.

Ulteriori informazioni

Malattie rare in Svizzera e Piano nazionale

Tra il 2014 e il 2019, nel quadro del Piano nazionale malattie rare è stata attuata una serie di misure pratiche volte migliorare l’assistenza sanitaria delle persone colpite durante l’intero decorso della malattia.

Informazioni importanti per le persone colpite e i loro familiari

Non soltanto le singole malattie sono rare, ma su di esse esistono anche poche conoscenze scientifiche. Se si vuole migliorare l’assistenza è dunque necessario riunire le conoscenze specialistiche e diffondere maggiormente le informazioni.

Ultima modifica 26.02.2024

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