Détermination du statut de porteur

En cas de maladie héréditaire connue dans une famille, les couples qui désirent un enfant peuvent demander un test génétique. Celui-ci permet de déterminer si les parents risquent de transmettre à l’enfant une combinaison de gènes pouvant causer la maladie.

Chez l’être humain, tous les gènes se présentent en double exemplaire, la moitié provenant de la mère, l’autre du père. Certaines maladies héréditaires surviennent quand l’enfant hérite de l’un des parents un gène à l’origine d’une maladie (maladies héréditaires dominantes). Généralement, ce parent est lui-même touché par la maladie.

Il existe toutefois aussi des maladies qui n’apparaissent que lorsque l’enfant a hérité de deux copies du gène à l’origine d’une maladie (maladies héréditaires récessives). Dans ce cas, les parents sont en bonne santé si, à côté du gène à l’origine de la maladie, ils disposent d’une variante normale du gène. Cependant, ils sont porteurs de la prédisposition à la maladie, dont un enfant pourrait hériter. Quand une maladie héréditaire récessive est déjà apparue dans une famille, un test génétique est indiqué dans le but de rechercher d’éventuels porteurs. Il montre si les prédispositions génétiques d’un couple risquent d’aboutir chez l’enfant à une combinaison génétique pouvant causer la maladie. Avant de réaliser un tel test, un conseil génétique est absolument indispensable, car un résultat positif est susceptible de confronter les parents à des questions difficiles.

Message clé de l’infographie : les « porteurs » ne portent qu’une copie d’un gène responsable d’une maladie et sont eux-mêmes en bonne santé. Lorsque deux porteurs ont des enfants ensemble, il y a 25 % de chances que l’enfant hérite de deux copies du gène responsable de la maladie et que la maladie se déclare. Dans 50 % des cas, l’enfant n’hérite que d’une copie du gène responsable de la maladie et est lui-même considéré comme porteur ou porteuse. Dans les 25 % restants, l’enfant hérite de deux copies normales du gène et est considéré comme sain.

Nous portons deux copies de la plupart des gènes : une provenant du père, l’autre de la mère. Certaines maladies héréditaires ne se déclarent que si l’enfant a hérité de deux copies du gène à l’origine d’une maladie (maladies héréditaires récessives). Si l’on ne possède qu’une seule copie, on est considéré comme « porteur ». Dans ce cas, on est en bonne santé, mais on peut transmettre la maladie.

Exemple : la fibrose kystique (mucoviscidose)

La fibrose kystique ou mucoviscidose est une maladie métabolique congénitale à transmission récessive. De nombreux organes, tels que les poumons et l’intestin, ont besoin pour fonctionner d’un fluide muqueux qu’ils produisent eux-mêmes. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, ce mucus est très visqueux. Dans les poumons, il provoque de graves difficultés respiratoires et, dans l’intestin, des troubles digestifs sévères perturbant l’assimilation des nutriments. Les enfants atteints présentent donc des problèmes de développement et nécessitent un traitement à vie. En cas de mucoviscidose avancée, une transplantation pulmonaire peut même devenir nécessaire.

Cette maladie n’est pas encore curable, mais il existe de nombreuses possibilités thérapeutiques. Une thérapie et un accompagnement intensifs dans un centre dédié à la mucoviscidose font partie, dès la naissance, du quotidien des personnes atteintes.

S’il y a des cas dans la famille, les couples peuvent déterminer par un test génétique s’ils sont porteurs de la maladie et intégrer le résultat dans leur planning familial.

Informations complémentaires

Dispositions légales

En Suisse, les conditions de réalisation des tests génétiques sont soumises à une réglementation, dont le but est de protéger les droits de la personnalité et d’éviter tout abus. De plus, des exigences élevées s’appliquent à l’information et au conseil, à la protection des données et à la qualité des tests.