En cas de maladie héréditaire, un test génétique permet de savoir si les membres en bonne santé d’une famille ont hérité d’une prédisposition à cette maladie. Si le résultat est positif, des mesures prises à temps permettent dans certains cas de prévenir une évolution grave.
Qu’est-ce qu’un test génétique présymptomatique ?
Généralement, on ne prend conscience d’une maladie qu’au moment où apparaissent les premiers symptômes. Avec un test génétique, on peut estimer le risque de certaines maladies avant l’apparition de ces premiers symptômes. En effet, certaines modifications de l’ADN augmentent la probabilité de développer une maladie au cours de la vie. On peut ainsi rechercher ces modifications chez les sujets en bonne santé et déterminer la probabilité que la maladie se déclare chez eux.
Les maladies d’origine génétique étant assez rares, on pratique ces tests présymptomatiques principalement lorsqu’une maladie génétique est déjà présente dans la famille.
Les tests génétiques qui peuvent sauver des vies
Dans certaines maladies, un test génétique permet même de sauver la vie avant l’apparition des symptômes. Lorsque le test détecte un risque élevé de maladie, on peut agir de façon préventive et ainsi éviter la manifestation de la maladie ou une évolution grave.
Exemple°: le syndrome du QT long
Exemple : les cancers héréditaires
Le syndrome du QT long est une maladie héréditaire causée par une modification génétique. Elle se manifeste par des troubles du rythme cardiaque susceptibles de provoquer une mort subite par arrêt cardiaque. Lors de la première apparition des symptômes, il est parfois déjà trop tard pour instaurer un traitement, car le décès survient souvent très vite. Il est toutefois possible de prévenir ces troubles du rythme en prenant à temps des médicaments. Lorsque des cas sont déjà connus dans une famille, un test génétique s’avère donc très utile et peut même sauver la vie de la personne concernée.
Dans certaines familles, on observe un nombre anormalement élevé de certains cancers, par exemple du côlon, du sein ou de l’ovaire. Cette fréquence anormale peut être due à des modifications génétiques qu’un test génétique permet de détecter de manière fiable (p. ex. modification des gènes BRCA1 ou BRCA2 dans le cancer du sein et de l’ovaire). Quand une personne présente une telle modification, son risque d’avoir un cancer est nettement augmenté. Dans ce cas, les médecins proposent des dépistages précoces réguliers ou, le cas échéant, des traitements préventifs.
Ai-je réellement envie de savoir si je présente un risque élevé de maladie ?
Pour de nombreuses maladies héréditaires, il n’existe pas de thérapie efficace. C’est le cas par exemple de la chorée de Huntington, une maladie héréditaire qui détruit peu à peu une partie du cerveau, entraînant, à terme, le décès de la personne touchée. Quand cette maladie est connue dans une famille, on peut, à l’aide d’un test génétique présymptomatique, déterminer si l’on risque aussi d’être atteint. Mais le diagnostic d’une maladie grave non curable est susceptible de nuire considérablement à la qualité de vie. Il convient donc de bien réfléchir afin d’être certain de vouloir demander un tel test. Chaque personne a le droit de ne pas savoir. On n’est donc pas obligé de se faire tester et on peut renoncer à être informé du résultat du test.
Le conseil est utile pour prendre une décision
L’utilité d’un test génétique chez une personne en bonne santé dépend de différents facteurs : du type de maladie et de ses modalités d’apparition, de la survenue dans la famille, de la fiabilité des résultats, mais aussi des possibilités de prévention et de traitement. Un conseil génétique détaillé avec un professionnel qualifié est donc nécessaire avant tout test génétique présymptomatique. Mais en fin de compte, il revient à la personne elle-même de prendre sa décision pour ou contre un test génétique.
Tests génétiques peu prédictifs
De très nombreuses maladies sont provoquées ou favorisées par l’interaction complexe entre plusieurs gènes et les influences extérieures. C’est le cas notamment de l’asthme, de l’hypertension, de l’ostéoporose, de l’arthrite et du diabète de type 2. Bien que des modifications du génome soient liées à certaines de ces maladies, d’autres modifications de l’ADN encore inconnues ainsi que des facteurs externes peuvent également avoir une grande influence sur le risque qu’a une personne de tomber réellement malade (voir : « Les gènes ne font pas tout »). Les tests génétiques ne permettent donc pas de prévoir avec certitude l’apparition de ces maladies, ce qui n’empêche pas de nombreux fournisseurs de proposer sur Internet les tests correspondants. Vous trouverez de plus amples informations à ce sujet au chapitre Particulièrement sensible : les tests génétiques DTC pour les questions médicales.
Dernière modification 01.12.2022
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