Diagnostic prénatal

Un test génétique pendant la grossesse permet de détecter des anomalies chromosomiques ou des maladies génétiques chez l’enfant à naître.

Différentes analyses préventives sont proposées durant la grossesse. Elles permettent de contrôler la santé de la future mère et de l’enfant à naître à plusieurs étapes de la grossesse. On peut prescrire des tests supplémentaires pour rechercher des anomalies chromosomiques (p. ex. trisomie 21) ou des maladies héréditaires. Toutes ces analyses sont regroupées sous le terme de « diagnostic prénatal ».

Leur résultat est susceptible de vous confronter à des décisions difficiles. Il vous faut donc bien réfléchir auparavant, afin de vous assurer que vous saurez faire face à un résultat anormal et que vous souhaitez réellement demander ces tests. Votre médecin vous conseillera et répondra à vos questions.

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Le test du premier trimestre

Le « test du premier trimestre » se pratique entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il consiste à déterminer la probabilité d’une anomalie chromosomique chez l’enfant sur la base d’une échographie, d’une prise de sang et de l’âge de la mère. Si le résultat est suspect ou douteux, il ne constitue pas un diagnostic assuré, raison pour laquelle d’autres examens sont nécessaires.

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Tests génétiques pendant la grossesse

Quand le résultat du test du premier trimestre est anormal ou qu’il y a déjà une maladie héréditaire dans la famille, on peut, par un test génétique, détecter certaines anomalies chromosomiques ou maladies génétiques chez l’enfant à naître.

Pour ce test, on a besoin d’un échantillon contenant l’ADN de l’embryon, que l’on obtient directement à partir de l’utérus (méthode « invasive ») ou du sang de la mère (méthode « non invasive »).

Des tests génétiques durant la grossesse permettent de rechercher des anomalies chromosomiques ou des maladies héréditaires chez l’enfant à naître. Un échantillon contenant l’ADN de l’embryon est nécessaire. Celui-ci est prélevé dans le sang de la mère lors du dépistage prénatal non invasif (DPNI). Pour un test prénatal invasif, on prélève un échantillon du placenta (choriocentèse) ou du liquide amniotique (amniocentèse)

Dépistage prénatal invasif

Pour le dépistage prénatal invasif, on prélève à l’aide d’une aiguille fine un échantillon du placenta (biopsie choriale ou choriocentèse) ou un peu de liquide amniotique dans l’amnios (amniocentèse). On obtient ainsi des cellules appartenant à l’embryon, dont on peut analyser l’ADN.

Le dépistage prénatal invasif est la méthode la plus fiable pour détecter une anomalie chromosomique ; il convient aussi pour la mise en évidence des maladies héréditaires.

Toutefois, dans un certain pourcentage des interventions, le prélèvement peut provoquer une fausse-couche. On le pratique donc uniquement en cas de risque accru d’anomalie chromosomique ou lorsqu’il y a une maladie héréditaire grave dans la famille.

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Dépistage prénatal non invasif (DPNI)

Dans le dépistage prénatal non invasif, on examine des petits fragments de l’ADN de l’embryon qui circulent dans le sang de la mère. On peut ainsi détecter avec une forte probabilité, dès la 10e semaine de grossesse, les anomalies chromosomiques les plus fréquentes telles que la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13.

Le grand avantage de ce type de dépistage par rapport au dépistage invasif est qu’il ne risque pas de provoquer de fausse-couche. Cependant, il n’est pas aussi fiable que le dépistage invasif. Il est donc nécessaire de confirmer un résultat anormal par un examen invasif.

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Dernière modification 30.11.2022