Les symptômes d’une maladie peuvent avoir des causes génétiques. Un test génétique permet de déceler ou d’exclure une maladie héréditaire et ainsi de mettre en place une thérapie ciblée.
Les tests génétiques diagnostiques sont utilisés quand une personne est malade et que ses symptômes pourraient indiquer la présence d’une maladie génétique. Ils permettent d’exclure ou de confirmer une maladie génétique. La personne concernée peut ainsi savoir avec certitude si elle est atteinte ou non d’une maladie génétique donnée. Les résultats des tests servent aussi de base de décision pour le choix d’une thérapie appropriée et aident à planifier d’autres mesures.
Exemple : l’amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale (AMS) est une maladie héréditaire rare provoquée par des modifications de l’ADN touchant un seul gène. Ces modifications entraînent des altérations des cellules nerveuses qui gouvernent nos muscles et qui meurent ainsi progressivement. Sans ces cellules nerveuses, le cerveau ne peut plus contrôler les mouvements des muscles. De ce fait, les personnes touchées souffrent d’une faiblesse musculaire qui, à mesure que la maladie progresse, aboutit à une fonte musculaire et à des paralysies. Un test génétique permet de confirmer la maladie. Si on le pratique suffisamment tôt, on peut ralentir et parfois arrêter l’évolution de celle-ci grâce à un traitement adéquat.
Dernière modification 26.11.2022
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