Les tests génétiques chez l’être humain

Les tests génétiques donnent des indications sur notre patrimoine génétique et sont utilisés à diverses fins. Vous trouverez sur cette page des informations sur les différents types de tests génétiques et sur ce qu’il convient de savoir à leur propos.

L’ADN (acide désoxyribonucléique) est le support de l’information génétique. Avec les influences de l’environnement et notre comportement, il détermine nos caractéristiques. Il contient des informations sur notre santé, notre origine et d’autres traits personnels. Certaines modifications peuvent contribuer à l’apparition de maladies. Les tests génétiques permettent d’étudier l’ADN.



À savoir : ADN, gènes, caractéristiques

Contenu de l’infographie : structure de l’ADN et présentation du lien entre les gènes et les caractéristiques. L’ensemble des informations figure dans le texte.

La plupart de nos cellules possèdent un noyau. C’est là que se trouve notre ADN, sous forme de chromosomes. Les gènes sont des segments des chromosomes. Ils déterminent une grande partie de nos caractéristiques, par exemple notre apparence extérieure ou le risque que nous avons de contracter certaines maladies. L’ADN de nos proches ressemble davantage au nôtre que l’ADN d’une autre personne. On peut donc l’utiliser pour étudier les liens de parenté.

Raisons médicales d’effectuer un test génétique

Les tests génétiques peuvent être utiles pour le diagnostic, le traitement et la prévention de certaines maladies. Les questions médicales suivantes peuvent, selon les circonstances, être résolues par un test génétique.

Tests génétiques pour sa propre santé Tests génétiques en cas de désir d’enfant, durant la grossesse et chez les nouveau-nés

Mes symptômes ont-ils une cause génétique ?

Tests génétiques diagnostiques

Notre couple présente-t-il une modification génétique qui pourrait entraîner une maladie chez un futur enfant ?

Détermination du statut de porteur

Ai-je un risque héréditaire de contracter une maladie ?

Tests génétiques présymptomatiques

L’enfant que je porte a-t-il une maladie héréditaire ou une anomalie chromosomique ?

Diagnostic prénatal

Un test génétique peut-il être utile pour mon traitement contre le cancer ?

Diagnostic génétique des tumeurs

Mon bébé a-t-il une maladie héréditaire qu’il faut traiter rapidement ?

Dépistage néonatal

Mon organisme va-t-il bien réagir à un certain médicament ?

Pharmacogénétique

 

Les gènes ne font pas tout

Certaines modifications génétiques rendront la personne concernée malade, même si elle mène une vie saine. Mais dans d’autres maladies, plusieurs gènes et d’autres facteurs entrent en jeu. Un mode de vie sain, comprenant par exemple une alimentation équilibrée et une activité physique régulière, réduit le risque de présenter de nombreux troubles et maladies. Par contre, de mauvaises habitudes de vie telles que le tabagisme ou une consommation d’alcool trop élevée peuvent favoriser l’apparition de certaines maladies. De plus, des facteurs environnementaux tels que la pollution de l’air et la radioactivité ont un impact négatif sur notre santé.

Comment se déroule un tests génétique médical?

En Suisse, la loi exige que les tests génétiques médicaux soient prescrits par un professionnel de la santé qualifié. Celui-ci est tenu, avant de prescrire ces tests, de donner au patient une information et, si nécessaire, un conseil génétique. Il doit notamment lui expliquer comment se déroule le test, et quels en sont les risques et les conséquences possibles. Si la personne décide de procéder au test, le médecin prélève un échantillon (p. ex. de sang) et l’envoie au laboratoire pour analyse. Il évalue les résultats et les communique à la personne concernée dans le cadre d’un autre entretien individuel au cours duquel, si besoin est, il lui indique les possibilités de traitement et de prévention ainsi que la suite de la procédure.

Contenu de l’infographie : déroulement d’un test génétique médical. L’ensemble des informations figure dans la légende.
Déroulement d'un test génétique médical ° (1) Le médecin commence par vous donner des explications et des conseils par rapport au test génétique. (2) Vous avez ensuite suffisamment de temps pour peser le pour et le contre et prendre une décision. (3) Une fois que vous avez accepté de faire le test, (4) le médecin prélève un échantillon (p. ex de sang), (5) qui est analysé dans un laboratoire. (6) Le médecin vous communique personnellement les résultats et discute avec vous de la suite de la procédure.

Tests génétiques sans question médicale

Notre ADN ne contient pas seulement des informations en lien avec les maladies.

Dans les tests de paternité et de filiation, on analyse l’ADN pour déterminer si deux personnes sont apparentées. Ces tests, très fiables, sont utilisés depuis des décennies pour clarifier les liens de parenté.

Les tests appelés «test génétiques Lifestyle», apparus plus récemment, portent par exemple sur l’alimentation, le sport ou la généalogie. Ils sont censés notamment aider à maigrir, à choisir le sport le plus adapté ou à découvrir la provenance de ses ancêtres. La fiabilité dépend toutefois beaucoup du type d’analyse.

En Suisse, presque tous les tests génétiques sans question médicale doivent être prescrits par un professionnel de la santé.

Vous trouverez de plus amples informations sous Tests génétiques sans question médicale.

Tests génétiques proposés sur Internet : prudence

Beaucoup de tests génétiques sont proposés sur Internet sans accompagnement professionnel individuel (tests génétiques direct-to-consumer ou tests DTC). Dans le cas des tests DTC, les résultats ne sont communiqués qu’en ligne, ce qui peut s’avérer problématique, car un résultat inquiétant soulève de nombreuses questions, telles que°: que signifie-t-il pour votre santé°? À quoi devez-vous vous attendre°? Le résultat du test peut-il aussi concerner vos proches et souhaitent-ils connaître ce résultat°?

Vous êtes le plus souvent livré à vous-même face à ces questions. De plus, les tests génétiques proposés ne fournissent pas tous des réponses fiables à vos questions, et la protection des données n’est pas toujours garantie.

En Suisse, les tests génétiques DTC sont généralement interdits. On trouve toutefois sur Internet de nombreuses offres provenant d’entreprises étrangères.

Vous trouverez de plus amples informations à l’adresse Tests génétiques direct-to-consumer.

Que dit la législation?  

En Suisse, la loi définit les conditions dans lesquelles les tests génétiques peuvent être réalisés. Le patrimoine génétique d’un individu ne peut être analysé qu’avec l’accord de celui-ci. Il est interdit de réaliser des tests en secret. Des exigences élevées sont posées pour l’information et le conseil, de sorte que la personne concernée puisse prendre sa décision en toute connaissance de cause. Les enfants à naître, de même que les personnes incapables de discernement, bénéficient d’une protection particulière. Ainsi, seules certaines analyses peuvent être effectuées lors du diagnostic prénatal et chez les enfants en bas âge.

Vous trouverez ici une vue d’ensemble des principales règles applicables en Suisse.


Informations complémentaires

Tests génétiques diagnostiques

Les symptômes d’une maladie peuvent avoir des causes génétiques. Un test génétique permet de déceler ou d’exclure une maladie héréditaire et ainsi de mettre en place une thérapie ciblée.

Tests génétiques présymptomatiques

En cas de maladie héréditaire, un test génétique permet de savoir si les membres en bonne santé d’une famille ont hérité d’une prédisposition à cette maladie. Si le résultat est positif, des mesures prises à temps permettent dans certains cas de prévenir une évolution grave.

Diagnostic prénatal

Un test génétique pendant la grossesse permet de détecter des anomalies chromosomiques ou des maladies génétiques chez l’enfant à naître.

Dépistage néonatal

Certaines maladies héréditaires provoquent dès l’enfance des troubles sévères. Plus elles sont détectées tôt, plus le traitement peut être rapide et ciblé.

Détermination du statut de porteur

En cas de maladie héréditaire connue dans une famille, les couples qui désirent un enfant peuvent demander un test génétique. Celui-ci permet de déterminer si les parents risquent de transmettre à l’enfant une combinaison de gènes pouvant causer la maladie.

Pharmacogénétique

Certains médicaments n’agissent pas de la même manière chez tous les individus et sont plus ou moins bien tolérés. Ces réactions sont parfois liées à des facteurs génétiques. Dans ces cas, un test génétique peut être utile pour le choix et le dosage du médicament.

Diagnostic génétique des tumeurs

Les tests génétiques permettent d’affiner la catégorisation de certains can-cers, ce qui peut être utile pour mieux cibler la thérapie et ainsi accroître les chances de survie.

Tests génétiques direct-to-consumer

Un simple clic suffit pour commander un test génétique sur Internet. Mais réfléchissez bien aux conséquences possibles. Les résultats ne sont pas faciles à interpréter et peuvent avoir un impact considérable sur la personne concernée et ses proches.

Tests génétiques sans question médicale

Les tests génétiques sans question médicale ont pour but, par exemple, de donner des indications sur les aptitudes sportives ou l’alimentation optimale, ou d’être utiles à la recherche généalogique. D’autres servent à clarifier des questions de paternité ou de filiation. Leur fiabilité est plus ou moins limitée selon le type de test.

Dispositions légales

En Suisse, les conditions de réalisation des tests génétiques sont soumises à une réglementation, dont le but est de protéger les droits de la personnalité et d’éviter tout abus. De plus, des exigences élevées s’appliquent à l’information et au conseil, à la protection des données et à la qualité des tests.

Dernière modification 30.11.2022

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