La majorité des tests génétiques et prénataux dans le domaine médical sont prescrits par des médecins. Dans certains cas, d’autres professionnels de la santé peuvent aussi les prescrire. Les laboratoires doivent posséder une autorisation de l’OFSP.
- Quels tests génétiques relèvent du domaine médical ?
- Quelles exigences s’appliquent aux tests génétiques dans le domaine médical ?
- Qui est autorisé à prescrire des tests génétiques dans le domaine médical ?
- Quels laboratoires peuvent réaliser des tests génétiques dans le domaine médical ?
- Quelles exigences s’appliquent aux analyses prénatales ?
- Glossaire
- Bases légales
Quels tests génétiques relèvent du domaine médical ?
Sont attribuées au domaine médical les analyses génétiques qui concernent des maladies et des prédispositions à des maladies ou qui portent sur d’autres caractéristiques pertinentes du point de vue médical. En font partie les tests visant à détecter :
- des maladies héréditaires monogéniques, p. ex. amyotrophie spinale, troubles de la coagulation, mucoviscidose, troubles du métabolisme ;
- des anomalies chromosomiques, p. ex. trisomie 21 ;des maladies multifactorielles, p. ex. diabète de type 2 ;
- des intolérances alimentaires, p. ex. intolérance au lactose ou au gluten ;
- le potentiel et le comportement addictifs ;
- une prédisposition aux infections ;
- une prédisposition aux blessures sportives ;
- des risques d’allergie ou d’inflammation, des maladies de la peau ;
- des troubles psychiques, des troubles du développement et des retards mentaux, ainsi que des troubles de la personnalité ou du comportement.
Selon leur but, les tests génétiques relevant du domaine médical sont classés comme suit.
Analyses génétiques diagnostiques
Analyses génétiques présymptomatiques
Analyses génétiques prénatales
Détermination du statut de porteur
Analyses pharmacogénétiques
Analyses réalisées lorsque des symptômes cliniques peuvent indiquer une maladie héréditaire (p. ex. mucoviscidose, troubles de la coagulation).
Analyses réalisées dans le but de détecter une prédisposition à une maladie avant l’apparition de symptômes cliniques (p. ex. cancer du sein familial, chorée de Huntington).
visant à détecter une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21 ou une maladie héréditaire (p. ex. test prénatal non invasif, analyse du liquide amniotique).
Analyses génétiques réalisées dans le but de déterminer si la personne concernée est porteuse d’une prédisposition génétique à une maladie héréditaire sans en être atteinte (p. ex. mucoviscidose). Le résultat permet d’évaluer le risque pour les générations suivantes de développer la maladie. La loi parle d’« analyses visant à établir un planning familial ».
Analyses réalisées dans le but de déterminer si les caractéristiques génétiques d’une personne exercent une influence sur les effets des médicaments. Elles visent p. ex. à :
- exclure le risque qu’un médicament provoque des effets secondaires graves (p. ex. Abacavir) ;
- déterminer si un médicament peut avoir l’effet souhaité, lorsqu’un récepteur spécifique est nécessaire ;
- éviter ou réduire les effets secondaires d’une médication, ou déterminer pourquoi un traitement n’a pas les effets escomptés ;
- analyser le profil génétique d’une personne pour déterminer la façon dont elle métabolise les médicaments.
Quelles exigences s’appliquent aux tests génétiques dans le domaine médical ?
Information
Informations excédentaires
Importance des résultats de l’analyse pour les membres de la famille et leur droit de ne pas être informés
Droits de la personne concernée
Conseil génétique
Consentement
Tests réalisés sur des personnes incapables de discernement et diagnostic prénatal
Droit de prescrire
Réalisation en Suisse
Réalisation à l’étranger
Communication du résultat
Droit à l’information, droit de ne pas être informé
Informations excédentaires
Publicité destinée au public
Protection des échantillons et des données génétiques
Conservation
Utilisation à une autre fin
On ne peut réaliser un test génétique dans le domaine médical que si la personne concernée a été informée et a donné son consentement. L’information est donnée par le professionnel de la santé qui prescrit le test.
La personne concernée doit être informée de manière compréhensible des aspects suivants :
But, type et pertinence de l’analyse génétique
- Dans quel but le test est-il réalisé ?
- Qu’est-ce qui est analysé, une séquence génétique particulière ou une partie plus importante du patrimoine génétique ?
- Que peut-on attendre du résultat ? Quel est le bénéfice escompté ?
- Quelle est la probabilité d’un faux positif ou faux négatif ?
Risques et répercussions de l’analyse génétique
- Quelle est la nature de l’échantillon prélevé (p. ex. sang, tissu, liquide amniotique, salive) ? Quels risques présente le prélèvement de l’échantillon ?
- Le résultat peut-il entraîner des répercussions psychiques ou impliquer des décisions difficiles ? Quelles perspectives d’action peut-il ouvrir ?
Gestion de l’échantillon et des données génétiques
- Où l’analyse est-elle effectuée, en Suisse ou à l’étranger ? (Voir « Consentement », « Réalisation à l’étranger »)
- L’échantillon et les données génétiques sont-ils envoyés dans un pays qui ne garantit pas un niveau adéquat de protection des données ? Dans ce cas, sont-ils pseudonymisés conformément aux exigences légales ? (Voir « Réalisation à l’étranger »)
- Qu’advient-il de l’échantillon et des données génétiques après l’analyse ? (Voir « Conservation »)
- L’échantillon et les données génétiques seront-ils utilisés à d’autres fins, sous forme codée, non codée ou anonymisée ? Cela peut nécessiter un consentement distinct (voir « Utilisation à une autre fin »).
Informations excédentaires
- Le test génétique peut-il générer des informations excédentaires ?
- De quel genre d’informations s’agit-il ? Quelle est leur pertinence et leur utilité clinique ? Ces informations excédentaires peuvent-elles être communiquées ? (Voir « Informations excédentaires » ci-dessous)
Importance des résultats de l’analyse pour les membres de la famille et leur droit de ne pas être informés
- Un résultat peut-il également avoir une importance pour les parents de sang et d’autres membres de la famille ?
- Les parents de sang devraient-ils être informés d’un résultat positif ? Dans ce cas, leur droit de ne pas être informé doit être respecté (voir ci-dessous).
Droits de la personne concernée
- La personne concernée peut décider librement, après avoir été suffisamment informée, si elle consent à l’analyse génétique.
- Elle est en droit d’obtenir les informations issues de l’analyse génétique, sous réserve de certaines exceptions.
- Elle peut aussi refuser que tout ou partie du résultat lui soit communiqué (voir « Droit de ne pas être informé »).
Le médecin qui prescrit une analyse génétique présymptomatique, une analyse génétique prénatale ou une analyse visant à établir un planning familial (détermination du statut de porteur) veille à ce que la personne concernée bénéficie d’un conseil génétique détaillé. Cette dernière peut aussi se faire conseiller pour les analyses génétiques diagnostiques.
Le conseil doit être ouvert aux différentes possibilités. L'objectif est de permettre à la personne concernée de prendre une décision éclairée, en tenant compte de sa situation individuelle et familiale. Le conseil doit être donné par une personne qualifiée.
Outre l’information (voir ci-dessus), le conseil génétique doit aborder les points suivants :
- les conséquences médicales, psychiques et sociales qui découlent de l’analyse ou du refus de s’y soumettre ;
- les possibilités de prise en charge des coûts de l’analyse et des mesures subséquentes ;
- l’importance de l’anomalie détectée et les mesures prophylactiques et thérapeutiques envisageables ; et
- le droit à l’autodétermination, dont les femmes enceintes doivent être expressément informées (en particulier, droit de renoncer à une analyse et droit de ne pas être informées).
Un temps de réflexion adéquat doit s’écouler entre le conseil et la décision de réaliser l’analyse ou non. Sa durée dépend des circonstances propres à chaque cas.
En règle générale, le consentement peut être donné oralement.
Cependant, le consentement à une analyse génétique présymptomatique, à une analyse génétique prénatale ou à une analyse visant à établir un planning familial (détermination du statut de porteur) doit être donné par écrit.
Si des échantillons ou des données génétiques doivent être analysés ou évalués à l’étranger, la personne concernée doit donner son accord écrit (voir « Réalisation à l’étranger »).
Un test peut en principe être réalisé sur une personne incapable de discernement (p. ex. un enfant en bas âge) uniquement si la protection de sa santé l’exige.
En règle générale, les analyses prénatales ne peuvent être réalisées que dans le but de déterminer des caractéristiques qui nuisent directement à la santé de l’embryon ou du fœtus.
Pour plus d’informations, voir Incapacité de discernement, tests prénataux : quelles restrictions ?
Les tests génétiques dans le domaine médical peuvent être prescrits uniquement par des personnes exerçant une profession médicale (médecins et, dans certains cas, pharmaciens, chiropraticiens et médecins-dentistes).
Pour plus d’informations, voir Qui est autorisé à prescrire des tests génétiques dans le domaine médical ?
Le droit de l’assurance-maladie prévoit dans certains cas des exigences plus strictes pour la prescription d'analyses génétiques afin que leurs coûts soient pris en charge par l'assurance obligatoire des soins. Pour plus d’informations, voir Liste des analyses.
Les tests génétiques dans le domaine médical ne peuvent être réalisés en Suisse que par un laboratoire disposant d’une accréditation conforme aux normes internationales et d’une autorisation de l’OFSP (voir aussi Quels laboratoires peuvent réaliser des tests génétiques dans le domaine médical ?).
Si une analyse est réalisée à l’étranger, le laboratoire doit
- garantir une réalisation conforme à l’état actuel des connaissances scientifiques et de la technique ;
- disposer d’un système de gestion de la qualité conforme à la norme ISO/IEC 17025 ou ISO 15189 (voir Liens) ; et
- être habilité à réaliser de telles analyses dans son pays.
La personne concernée doit approuver par écrit la réalisation de l’analyse à l’étranger.
Si l’échantillon est envoyé dans un pays qui ne garantit pas un niveau adéquat de protection des données, il doit être pseudonymisé, et la personne concernée doit en être informée. De plus amples informations sont disponibles sur le site du Préposé fédéral à la protection des données et à la transparence (PFPDT) : Communication de données personnelles à l’étranger.
Le droit de l’assurance-maladie limite en principe la prise en charge par l'assurance obligatoire des soins aux analyses génétiques réalisées en Suisse (principe de territorialité). Il existe des exceptions pour certaines analyses génétiques visant au dépistage de maladies rares. Pour plus d’informations, voir Liste des analyses.
Le résultat est communiqué uniquement à la personne concernée. Seul un professionnel de la santé autorisé à prescrire l’analyse peut communiquer le résultat. Les médecins peuvent charger d'autres spécialistes de communiquer le résultat à la personne concernée (p. ex. un conseiller en génétique). Le laboratoire n’a pas le droit de le transmettre directement à la personne concernée.
Le résultat d’un test génétique peut être communiqué à une autre personne uniquement si la personne concernée y a consenti.
S’il est indispensable de communiquer le résultat d’un test génétique à des membres de la famille ou à d’autres proches pour protéger leurs intérêts et que le consentement de la personne concernée fait défaut, le spécialiste qui a prescrit l’analyse peut demander à l’autorité cantonale compétente de lever le secret professionnel.
La personne concernée a en principe le droit d’obtenir les informations issues d’une analyse génétique.
Elle peut renoncer à connaître tout ou partie des résultats d’un test génétique.
Le droit à l’information et le droit de ne pas être informé sont soumis à certaines restrictions, notamment :
- lorsque la personne concernée est incapable de discernement, la personne habilitée à la représenter est tenue de prendre connaissance des résultats d’une analyse génétique si cela est nécessaire pour protéger la santé de la personne incapable de discernement ;
- en cas d’analyse prénatale, le sexe de l’enfant à naître ne doit pas être communiqué avant la fin de la douzième semaine de grossesse
Pour des plus amples informations voir Incapacité de discernement, tests prénataux : quelles restrictions ?
Seules les données génétiques pertinentes pour le but de l’analyse peuvent être collectées. Il faut veiller à éviter, dans la mesure du possible, de générer des informations excédentaires.
Lorsqu’un test est susceptible de générer des informations excédentaires, la personne concernée doit en être informée en amont (voir « Information ») ; elle décide de quelles informations excédentaires elle souhaite prendre connaissance.
Lorsqu’une analyse peut générer des informations excédentaires, le laboratoire doit en informer le professionnel de la santé qui prescrit l’analyse (pour plus d’informations, voir « Laboratoires dans le domaine médical : dispositions légales et obligations » sous Analyses cytogénétiques et génétiques moléculaires > Domaine médical > Informations.
La communication d’informations excédentaires est soumise à certaines restrictions :
- lorsque la personne concernée est incapable de discernement ou en cas d’analyse génétique prénatale, les informations excédentaires ne peuvent être communiquées que si elles portent sur des caractéristiques qui peuvent faire l’objet d’une analyse (voir Incapacité de discernement, tests prénataux : quelles restrictions ?) ;
- les pharmaciens, les chiropraticiens et les médecins-dentistes qui prescrivent un test génétique n’ont pas le droit de communiquer des informations excédentaires.
La publicité destinée au public pour les analyses génétiques dans le domaine médical est en principe interdite. Les professionnels habilités à prescrire ce type d’analyses peuvent en faire la promotion dans un cadre limité (conformément aux dispositions de la loi sur les professions médicales).
Les entreprises et les laboratoires ne peuvent pas faire de publicité auprès du public pour les analyses génétiques qu’ils proposent dans le domaine médical, même s’ils emploient des personnes qualifiées habilitées à prescrire de telles analyses.
Outre les dispositions générales de la Confédération et des cantons en matière de protection des données, des prescriptions spécifiques s’appliquent à la protection des échantillons et des données génétiques. Notamment, les échantillons et les données génétiques doivent être protégés au moyen de mesures techniques et organisationnelles appropriées, p. ex. contre un accès non autorisé.
Les dispositions de la LAGH et de l’OAGH complètent et concrétisent les dispositions fédérales et cantonales en matière de protection des données. Elles définissent en outre des règles comparables pour les échantillons (p. ex. conservation, utilisation à une autre fin, réalisation à l’étranger).
En l’absence de réglementation concrète dans la LAGH , la législation pertinente (cantonale ou fédérale) sur la protection des données s’applique :
- pour les institutions cantonales (notamment les hôpitaux cantonaux et leurs laboratoires), les dispositions cantonales ;
- pour les institutions de droit privé (p. ex. autres hôpitaux, cliniques et laboratoires, cabinets, pharmacies, drogueries, fournisseurs de tests génétiques), les dispositions fédérales.
Les échantillons et les données génétiques ne peuvent être conservés qu’aussi longtemps que l’exige le but visé. On entend par là :
- l’analyse génétique, y compris l’assurance qualité nécessaire à cet effet (voir « Laboratoires dans le domaine médical : dispositions légales et obligations» sous Analyses cytogénétiques et génétiques moléculaires > Domaine médical > Informations) ;
- l’exécution de prescriptions cantonales (p. ex. gérer les dossiers des patients) ;
- l’utilisation à une autre fin (p. ex. conservation à long terme, voir ci-dessous).
Si le but visé n’est plus poursuivi, les échantillons et les données génétiques doivent être détruits ou anonymisés.
Les échantillons et les données génétiques peuvent être utilisés à une autre fin, sous forme codée ou non codée, uniquement si la personne concernée y a consenti. S’il est prévu d’anonymiser les échantillons et les données génétiques, la personne concernée doit en être informée ; elle peut s’y opposer.
On parle d’utilisation à une autre fin, p. ex. lorsque :
- dans le cadre d’une analyse génétique, une question supplémentaire ou autre que celle abordée initialement dans l’information doit être clarifiée ;
- des échantillons ou des données génétiques sont utilisés à des fins de formation (p. ex. stages pour étudiants ou formation du personnel d’un laboratoire allant au-delà de l’assurance qualité requise) ;
- les échantillons et les données génétiques doivent être conservés plus longtemps (p. ex. pour clarifier d’éventuelles questions ultérieures).
L’utilisation d’échantillons et de données génétiques dans le cadre de la recherche sur les maladies humaines et sur la structure et le fonctionnement du corps humain est régie par la loi relative à la recherche sur l’être humain.
Qui est autorisé à prescrire des tests génétiques dans le domaine médical ?
Seuls certains professionnels ont le droit de prescrire des analyses génétiques dans le domaine médical. Ils doivent être habilités à exercer leur activité sous leur propre responsabilité professionnelle (en général avec une autorisation cantonale de pratiquer). Cette règle vaut également pour les titulaires d’un diplôme étranger reconnu.
Pour plus d’informations, voir le document « Analyse génétique humaine : Le point sur le cadre juridique » (ch. 4.2) sous la rubrique Documents.
Médecins
Médecins-dentistes
Pharmaciens
Chiropraticiens
Rôle et obligations de la personne qui prescrit l’analyse
Médecins avec spécialisation correspondante : les médecins qui possèdent un titre postgrade fédéral dans le domaine de spécialisation dont relève l’analyse concernée ou dans le domaine de la génétique humaine sont autorisés à prescrire dans leur spécialité toutes les analyses génétiques relevant du domaine médical. Ces analyses englobent notamment la recherche de maladies rares, d’anomalies chromosomiques ou de cancers héréditaires.
Médecins avec une autre spécialisation : les médecins qui possèdent un autre titre postgrade fédéral peuvent prescrire les analyses génétiques suivantes dans le domaine médical :
- les analyses pharmacogénétiques ;
- les analyses génétiques diagnostiques qui portent notamment sur des maladies fréquentes, p. ex. troubles de la coagulation provoqués par des mutations du gène du facteur II ou du facteur V (mais pas sur des maladies rares, des anomalies chromosomiques, ni des cancers héréditaires) ;
- les analyses génétiques présymptomatiques de maladies fréquentes dans le cadre d’un dépistage en cascade p. ex. hypercholestérolémie familiale, hémochromatose.
Ils peuvent prescrire ces analyses uniquement si :
- elles portent sur une sélection définie de variants génétiques ;elles permettent d’obtenir des résultats ayant une importance clinique reconnue ;
- des possibilités de traitement sont disponibles dans l’état actuel des connaissances scientifiques et de la pratique.
Le résultat de l’analyse génétique ne peut être communiqué à la personne concernée que par un médecin ou un spécialiste mandaté par celui-ci (p.ex. conseiller en génétique). La personne concernée décide de quelles informations excédentaires elle souhaite prendre connaissance.
Les médecins-dentistes peuvent prescrire les analyses suivantes dans le domaine médical :
Les analyses pharmacogénétiques pour les médicaments qu’ils sont habilités à utiliser, à remettre ou à prescrire, si
- elles portent sur une sélection définie de variants génétiques ;
- elles permettent d’obtenir des résultats ayant une importance clinique reconnue ; et
- des possibilités de traitement sont disponibles dans l’état actuel des connaissances scientifiques et de la pratique.
Les analyses génétiques diagnostiques qui portent sur
- l’amélogénèse imparfaite ;
- la dentinogénèse imparfaite ;
- l’oligodontie.
L’analyse doit concerner uniquement une sélection de gènes (voir annexe 1 de l’ordonnance sur l’analyse génétique humaine, OAGH).
Le résultat du test génétique ne peut être communiqué à la personne concernée que par un médecin-dentiste. Seuls les résultats correspondant au but de l’analyse peuvent être communiqués ; la communication d’informations excédentaires est interdite.
Les pharmaciens peuvent prescrire des analyses pharmacogénétiques si
- elles portent sur une sélection définie de variants génétiques ;
- elles permettent d’obtenir des résultats ayant une importance clinique reconnue ; et
- des possibilités de traitement sont disponibles dans l’état actuel des connaissances scientifiques et de la pratique.
Si une analyse pharmacogénétique concerne un médicament soumis à prescription médicale, le pharmacien consulte d’abord le professionnel qui l’a prescrit.
Le résultat de l’analyse ne peut être communiqué à la personne concernée que par un pharmacien. Seuls les résultats correspondant au but de l’analyse peuvent être communiqués ; la communication d’informations excédentaires est interdite.
Les chiropraticiens peuvent prescrire les analyses suivantes dans le domaine médical :
Les analyses pharmacogénétiques pour des médicaments qu’ils sont habilités à utiliser, à remettre ou à prescrire, si
- elles portent sur une sélection définie de variants génétiques ;
- elles permettent d’obtenir des résultats ayant une importance clinique reconnue ;
- des possibilités de traitement sont disponibles dans l’état actuel des connaissances scientifiques et de la pratique.
L’analyse génétique diagnostique HLA-B27 pour déterminer une maladie musculosquelettique.
Le résultat de l’analysene peut être communiqué à la personne concernée que par un chiropraticien. Seuls les résultats correspondant au but de l’analyse peuvent être communiqués ; la communication d’informations excédentaires est interdite.
- La personne qui prescrit l’analyse veille à dispenser l’information et, si nécessaire, le conseil génétique à la personne concernée. L’information et le conseil ont lieu lors d’un entretien personnel.
- Elle se charge d’obtenir le consentement éclairé de la personne concernée à la réalisation de l’analyse génétique. Elle garantit ainsi son droit à l’autodétermination.
- Elle contribue dans une large mesure à prévenir les abus, notamment en prélevant l’échantillon dans des conditions contrôlées.
- Elle garantit la qualité de l’analyse génétique en confiant sa réalisation à un laboratoire disposant de la qualification requise.
- Elle s’assure que le résultat de l’analyse génétique est communiqué uniquement à la personne concernée ; elle respecte son droit à ne pas être informé.
- Elle expose à la personne concernée les mesures prophylactiques et thérapeutiques envisageables en lien avec l’analyse génétique.
Le droit de l’assurance-maladie prévoit dans certains cas des exigences plus strictes pour la prescription d'analyses génétiques afin que leurs coûts soient pris en charge par l'assurance obligatoire des soins. Pour plus d’informations, voir Liste des analyses.
Quels laboratoires peuvent réaliser des tests génétiques dans le domaine médical ?
En Suisse, les tests génétiques dans le domaine médical peuvent être réalisés uniquement par un laboratoire disposant d’une autorisation de l’OFSP et d’une accréditation conforme à la norme ISO 15189 ou ISO/IEC 17025 (voir Liens), ou par un laboratoire à l’étranger disposant de la qualification correspondante (voir Réalisation à l’étranger).
La liste des laboratoires autorisés par l’OFSP ainsi que des informations détaillées pour les laboratoires sont disponibles sur Analyses cytogénétiques et génétiques moléculaires.
Les laboratoires médicaux sont désormais accrédités uniquement selon la norme ISO 15189. Des dispositions transitoires s’appliquent. Pour plus d’informations, voir le site du SAS : Accréditation des laboratoires de biologie médicale uniquement selon la norme ISO 15189.
Quelles exigences s’appliquent aux analyses prénatales ?
Analyses génétiques prénatales
Les analyses génétiques prénatales sont soumises aux mêmes exigences que les autres analyses génétiques dans le domaine médical.
Analyses prénatales visant à évaluer un risque
Ces analyses sont effectuées dans le but d’évaluer un risque de trisomie 21 et d’autres malformations du fœtus (p. ex. test du premier trimestre, échographie). Il ne s’agit pas d’analyses génétiques, car elles ne donnent pas d’informations précises sur le patrimoine génétique. Elles sont néanmoins soumises à la LAGH.
Sont notamment applicables les exigences suivantes.
Information
Consentement
Prescription et réalisation
Communication du résultat et droit de ne pas être informée
L’information aborde en particulier :
- le but, le type et la pertinence de l’analyse (voir explications ci-dessus) ;
- la possibilité de découvrir des résultats inattendus (p. ex. suspicion d’anomalie) ;
- les éventuelles analyses et interventions subséquentes à réaliser (p. ex. analyse génétique prénatale pour confirmer ou infirmer une suspicion d’anomalie chromosomique) ;
- la possibilité d’accéder à des services d’information et de conseil (voir Liens) ; et
- les droits de la femme enceinte, notamment celui de consentir ou non à l’analyse et celui de ne pas être informée.
La femme enceinte décide librement d’effectuer ou non l’analyse. Elle peut révoquer son consentement en tout temps.
La LAGH ne règle pas la prescription d’analyses prénatales visant à évaluer un risque ni leur réalisation en laboratoire.
Le droit de l’assurance-maladie impose dans certains cas des exigences relatives à la qualification des médecins (voir art. 13 de l’ordonnance sur les prestations de l’assurance des soins).
Le résultat est communiqué uniquement à la femme enceinte. Seul un médecin autorisé à prescrire l’analyse peut communiquer le résultat ; le laboratoire ne peut pas le transmettre directement à la personne concernée. La femme enceinte peut renoncer à être informée du résultat.
Pour plus d’informations quant aux analyses prénatales autorisées, voir Incapacité de discernement, tests prénataux : quelles restrictions ?
Glossaire
Analyses génétiques / Tests génétiques
Analyses prénatales / Analyses génétiques prénatales / Analyses prénatales visant à évaluer un risque
Données génétiques
Échantillon
Information excédentaire
Personne concernée
Analyses de l’ADN, de l’ARN ou de protéines réalisées sur l’être humain dans le but d’obtenir des informations sur le patrimoine génétique. Cette définition recouvre la détermination de caractéristiques aussi bien héréditaires que non héréditaires. La détermination de paramètres biochimiques qui donnent des renseignements sur le patrimoine génétique est aussi considérée comme une analyse génétique (p. ex. test de la sueur pour le diagnostic de la mucoviscidose [fibrose kystique]). En revanche, le séquençage du patrimoine génétique des microorganismes (p. ex. de virus) n’entre pas dans cette définition.
- Analyses prénatales : Analyses génétiques prénatales et analyses prénatales visant à évaluer un risque.
- Analyses génétiques prénatales : Analyses génétiques du patrimoine héréditaire de l’embryon ou du fœtus visant à détecter une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21 ou une maladie héréditaire (p. ex. test prénatal non invasif, analyse du liquide amniotique).
- Analyses prénatales visant à évaluer un risque : Analyses effectuées dans le but d’évaluer un risque de trisomie 21 et d’autres malformations du fœtus (p. ex. test du premier trimestre, échographie). Ce sont des analyses prénatales et non des analyses génétiques.
Informations relatives au patrimoine génétique d’une personne obtenues par une analyse génétique.
Matériel biologique prélevé ou utilisé pour les besoins d’une analyse génétique.
Résultat supplémentaire d’une analyse génétique qui n’est pas nécessaire à son but initial (p. ex. découverte fortuite).
Personne vivante dont le patrimoine génétique sera analysé et dont proviennent les échantillons ou les données génétiques. Dans le cas des analyses prénatales, il s’agit de la femme enceinte.
Bases légales
Les exigences applicables aux analyses génétiques dans le domaine médical sont détaillées dans les dispositions suivantes :
Liens
Services cantonaux d’information et de conseil
Santé sexuelle - centres de santé sexuelle
>Thèmes de consultation : Consultations prénatales
Normes internationales
Informations concernant les maladies rares
Législation
Dernière modification 12.03.2025
Contact
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Division Biomédecine
Section Sécurité biologique, génétique humaine et procréation médicalement assistée
Schwarzenburgstrasse 157
3003
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Tél.
+41 58 463 51 54