Tests génétiques : informations pour les professionnels

En Suisse, la majorité des tests génétiques doivent être prescrits par des professionnels de la santé et réalisés dans des laboratoires autorisés par la Confédération. Vous trouverez ici des informations sur les exigences pour les différents types de tests.

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Les informations qui suivent constituent un résumé simplifié des dispositions légales.

Vous trouverez davantage d’informations dans le document « Analyse génétique humaine : Le point sur le cadre juridique », sous la rubrique Documents.

À quelle réglementation sont soumis les tests génétiques ?

La loi fédérale sur l’analyse génétique humaine (LAGH) définit les conditions auxquelles on peut réaliser des analyses génétiques et prénatales, ainsi que des profils d’ADN visant à déterminer des liens de parenté.

Exigences fondamentales

Des exigences fondamentales s’appliquent à tous les tests génétiques. Ainsi, on peut réaliser un test génétique uniquement si la personne concernée a donné son consentement. Elle seule peut être informée du résultat ; elle décide librement si elle souhaite en prendre connaissance ou non. La protection des échantillons et des données génétiques fait l’objet de prescriptions spécifiques, qui s’ajoutent aux dispositions générales de la Confédération et des cantons en matière de protection des données.

Exigences supplémentaires

Les données génétiques peuvent contenir des informations sensibles, qui ne doivent pas tomber entre de mauvaises mains. Les analyses génétiques sont donc attribuées à différentes catégories réglementaires, en fonction de leur but, du risque d’abus et du besoin de protection de la personne concernée (p. ex. enfant en bas âge). Chaque catégorie est soumise à des exigences plus ou moins strictes.

Les exigences applicables aux différentes catégories réglementaires sont détaillées dans les pages suivantes :

• Tests génétiques dans le domaine médical
• Tests génétiques dans le domaine non médical
  «Tests génétiques relatifs à des caractéristiques sensibles» et
  «autres tests génétiques»
• Profils d’ADN visant à déterminer la filiation
  (tests de paternité et autres liens de parenté)
• Tests génétiques de caractéristiques non héréditaires

Qu’est-ce qui ne relève pas de la LAGH ?

Quels tests génétiques ne relèvent pas de la LAGH ?

Certaines analyses génétiques ne relèvent pas de la LAGH, car elles sont régies par d’autres lois. Il s’agit des domaines suivants.

Recherche sur l’être humain

Les analyses génétiques et prénatales réalisées dans le cadre de la recherche sur les maladies humaines et sur la structure et le fonctionnement du corps humain sont régies par la loi relative à la recherche sur l’être humain (LRH). Depuis le 1^er novembre 2024, le droit d’exécution de la LRH rend applicables à la recherche sur l’être humain certains éléments de la LAGH relatifs à l’information et au conseil génétique.

Procréation médicalement assistée

Les analyses génétiques de gamètes in vitro réalisées dans le cadre de méthodes de procréation médicalement assistée sont régies par la loi sur la procréation médicalement assistée (LPMA). En vertu de la LPMA, les laboratoires qui effectuent des analyses cytogénétiques ou génétiques moléculaires de gamètes et d’embryons in vitro doivent posséder l’autorisation prévue par la LAGH (voir Analyses cytogénétiques et génétiques moléculaires).

Profils d’ADN dans les procédures pénales

L’établissement de profils d’ADN dans les procédures pénales et pour l’identification de personnes inconnues ou disparues est régi par la loi sur les profils d’ADN.

Quels tests génétiques ne relèvent que partiellement de la LAGH ?

Certains tests génétiques sont, sous certaines conditions, exclus du champ d'application de la LAGH. Cela concerne les tests suivants :

Tests génétiques réalisés en cas de cancer pour déterminer des caractéristiques qui ne sont pas héréditaires

Pour plus d’informations, voir Tests génétiques de caractéristiques non héréditaires.

Tests génétiques réalisés dans le cadre de transfusions sanguines et de transplantations

Les analyses de compatibilité (notamment détermination du groupe sanguin et typage HLA) sont pour la plupart exclues du champ d’application de la LAGH. Elles sont autorisées chez les donneurs incapables de discernement ainsi qu’avant la naissance. Dans ce cas, les caractéristiques tissulaires ne peuvent pas être communiquées avant la fin de la douzième semaine de grossesse.

Les analyses visant à déterminer le chimérisme, qui sont effectuées afin d’évaluer le succès d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques, sont exclues du champ d’application de la LAGH, pour autant qu’elles ne génèrent pas d’informations excédentaires sur la prédisposition à une maladie ou en lien avec la pharmacogénétique.

Pour plus d’informations sur les tests génétiques réalisés dans le cadre de transfusions sanguines et de transplantations de cellules, de tissus ou d’organes, voir le document « Analyse génétique humaine : Le point sur le cadre juridique » (ch. 4.8), sous la rubrique Documents.

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Incapacité de discernement, tests prénataux : quelles restrictions ?

Tests sur des personnes incapables de discernement

Pour effectuer un test génétique sur une personne incapable de discernement, par exemple un enfant en bas âge, il faut le consentement du représentant légal, par exemples des parents.

Un test génétique peut être réalisé sur une personne incapable de discernement uniquement s'il est nécessaire pour protéger sa santé.

Sont également autorisés :

• les tests visant à détecter une grave maladie héréditaire au sein de la famille, s’il n’existe pas d’autre moyen ;

• les tests visant à déterminer si une personne incapable de discernement peut faire un don de tissus, de cellules ou de sang dans un cas précis.
  

Pour plus d’informations, voir le document « Analyse génétique humaine : Le point sur le cadre juridique » (ch. 3.10.1) sous la rubrique Documents.

Diagnostic prénatal

Les caractéristiques de l’embryon ou du fœtus peuvent faire l’objet d’une analyse prénatale uniquement

• si elles nuisent à sa santé ;
• pour prévenir des complications pendant la grossesse (p. ex. détermination du facteur rhésus) ;
• pour déterminer si le sang du cordon ombilical peut être transféré à un frère, une sœur ou un parent.

Le sexe de l’embryon ou du fœtus peut être déterminé uniquement lorsqu’il permet de diagnostiquer une maladie. S’il est constaté au cours d’un autre examen (p. ex. trisomie 21), il peut être communiqué aux parents uniquement après la douzième semaine de grossesse. Après ce délai, le sexe ne doit pas être communiqué s’il existe un risque que la grossesse soit interrompue pour cette raison.

Les tests génétiques réalisés à des fins non médicales sont interdits (p. ex. pour déterminer l’intelligence, des talents particuliers ou la couleur des cheveux et des yeux).

Les tests de paternité prénataux sont autorisés à certaines conditions (voir Personnes incapables de discernement, à naître ou décédées : quelles restrictions ? ).

Pour plus d’informations, voir le document « Analyse génétique humaine : Le point sur le cadre juridique » (ch. 3.10.2 et 6) sous la rubrique Documents.

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Qui est autorisé à prescrire des tests génétiques ?

Dans la plupart des cas, les tests génétiques doivent être prescrits par des professionnels de la santé. La liste des professionnels autorisés à le faire dépend de la catégorie réglementaire de l’analyse concernée.

Les « tests génétiques dans le domaine médical » ne peuvent en principe être prescrits que par des médecins. Néanmoins, dans certains cas, les professionnels de la santé suivants peuvent également les prescrire :

• pharmaciens ;
• médecins-dentistes ;
• chiropraticiens.

Pour plus d’informations, voir Qui est autorisé à prescrire des tests génétiques dans le domaine médical ? 

Les « tests génétiques relatifs à des caractéristiques sensibles dans le domaine non médical » peuvent être prescrits selon le test, par les professionnels de la santé concernés :

• médecins ;
• pharmaciens ;
• chiropraticiens ;
• psychologues ;
• diététiciens HES ;
• physiothérapeutes HES ;
• ostéopathes HES ; 
• droguistes ES.

Pour plus d’informations, voir Qui est autorisé à prescrire des tests génétiques relatifs à des caractéristiques sensibles ?

Les « autres tests génétiques dans le domaine non médical » ne doivent pas être prescrits par un professionnel de la santé. Ils peuvent être vendus directement aux consommateurs (tests génétiques direct-to-consumer).

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Quels laboratoires peuvent réaliser des tests génétiques en Suisse ?

Les « tests génétiques dans le domaine médical » ne peuvent être effectués que par des laboratoires disposant d’une autorisation de l’OFSP et d’une accréditation conforme à certaines normes internationales.

Les « tests génétiques relatifs à des caractéristiques sensibles dans le domaine non médical » ne peuvent être effectués que par des laboratoires disposant d’une autorisation de l’OFSP. Aucune accréditation n’est requise.

Les « autres tests génétiques dans le domaine non médical » ne doivent pas nécessairement être réalisés dans des laboratoires disposant d’une autorisation de l’OFSP.

Pour plus d’informations, voir Analyses cytogénétiques et génétiques moléculaires.

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Dépistages génétiques : que dit la loi ?

Les dépistages sont des analyses génétiques proposées de manière systématique à l’ensemble de la population ou à un groupe déterminé de personnes, sans qu’il n’y ait de raison de présumer que les caractéristiques recherchées soient présentes chez les personnes visées.

La réalisation d’un dépistage génétique nécessite une autorisation de l’OFSP. La demande correspondante comprend un programme de dépistage à soumettre à l’OFSP. Pour plus d’informations, voir Dépistages génétiques.

Actuellement, le seul dépistage génétique autorisé en Suisse est le dépistage néonatal. Il permet de rechercher simultanément onze maladies.

L’élargissement de ce dépistage à d’autres maladies est également soumis à l’autorisation de l’OFSP.

Des entreprises privées proposent des analyses génétiques visant à détecter certaines maladies chez les nouveau-nés. Ces offres s’adressent entre autres aux médecins. Or, en dehors d’un programme de dépistage autorisé, un diagnostic présymptomatique d’une maladie ne peut être effectué qu’au cas par cas chez un nouveau-né (voir « Offres de screenings pour les nouveau-nés » sous la rubrique Documents).

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Tests génétiques dans le cadre de rapports de travail ou de rapports d’assurance : que dit la loi ?

Les employeurs et les assureurs ne peuvent exiger que dans certains cas la réalisation de tests génétiques dans le domaine médical ou la communication de données provenant de tests réalisés antérieurement.

Exigences pour les employeurs

Un test génétique ne peut être exigé que pour déterminer une caractéristique en rapport avec le poste concerné (p. ex. si elle peut entraîner des maladies professionnelles ou des accidents du travail).

L’employeur ne peut pas être informé directement du résultat : le médecin lui indique uniquement si la personne concernée entre en considération pour l’activité envisagée.

Il est interdit de demander des données provenant d’analyses génétiques présymptomatiques réalisées antérieurement.
Des analyses génétiques présymptomatiques ne peuvent être réalisées qu’à titre exceptionnel, si cela peut permettre d’éviter des maladies ou des accidents professionnels. Cette possibilité est strictement encadrée.

Les employeurs ne peuvent pas exiger la réalisation d’analyses génétiques non pertinentes du point de vue médical, ni demander ou utiliser des données provenant de telles analyses.

Exigences pour les institutions d’assurance

Il est interdit aux institutions d’assurance d’exiger la réalisation d’un test génétique présymptomatique, d’un test génétique prénatal ou d’un test génétique visant à établir un planning familial (détermination du statut de porteur). Cette interdiction vaut tant pour les assurances privées que pour les assurances sociales.

Elles ne peuvent utiliser les résultats de tests génétiques présymptomatiques réalisés antérieurement qu’à certaines conditions strictement définies. Cette règle concerne uniquement certaines assurances privées (p. ex. les assurances-vie portant sur une somme d’assurance supérieure à 400 000 francs). L’institution d’assurance peut alors demander uniquement des résultats réellement pertinents et déterminants pour le calcul des primes. De plus, elle ne peut pas recevoir ces informations directement : le médecin mandaté lui communique uniquement le groupe de risque dans lequel la personne à assurer doit être classée. Pour cela, il se fonde seulement sur les données dont la personne à assurer a connaissance (voir Droit de ne pas être informé).

Il est interdit d’utiliser des données provenant de tests génétiques prénataux réalisés antérieurement ou d’analyses visant à déterminer le statut de porteur.

La LAGH ne régit pas la réalisation d’analyses génétiques diagnostiques et d’analyses prénatales visant à évaluer un risque ni l’utilisation de résultats provenant de telles analyses réalisées antérieurement. Ces questions relèvent du droit des assurances sociales et privées.

Les institutions d’assurance ne peuvent pas exiger la réalisation d’analyses génétiques dans le domaine non médical. Ils ne peuvent pas non plus demander ni utiliser des données génétiques provenant d’analyses non pertinentes du point de vue médical.

Pour plus d’informations, voir le document « Analyse génétique humaine : Le point sur le cadre juridique » (ch. 9) sous la rubrique Documents.

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Qui assure la surveillance des professionnels et des laboratoires ?

Différentes autorités assurent la surveillance des professionnels et des laboratoires autorisés à prescrire et à réaliser des analyses génétiques.

Professionnels de la santé autorisés à prescrire des analyses

La surveillance des professions médicales et des autres professions de la santé qui prescrivent des tests génétiques relève de la compétence des autorités sanitaires cantonales.

Laboratoires réalisant des analyses génétiques

Leur surveillance est du ressort de l’OFSP, qui collabore avec le Service d’accréditation suisse (SAS) et Swissmedic.

Laboratoires de profils ADN

Les laboratoires qui établissent des profils d’ADN doivent disposer d’une reconnaissance du Département fédéral de justice et police. Leur surveillance est assurée par fedpol, en collaboration avec le SAS.

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Commission fédérale pour l’analyse génétique humaine (CFAGH)

Commission fédérale pour l’analyse génétique humaine (CFAGH)
La CFAGH est une commission extraparlementaire. Elle exerce une fonction de conseil dans le domaine des analyses génétiques auprès du Conseil fédéral et des autorités fédérales. Elle suit l’évolution scientifique et émet des recommandations dans le domaine de la génétique (voir Tâches et activités de la CFAGH).

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Glossaire

Analyses génétiques / Tests génétiques

Analyses de l’ADN, de l’ARN ou de protéines réalisées sur l’être humain dans le but d’obtenir des informations sur le patrimoine génétique. Cette définition recouvre la détermination de caractéristiques aussi bien héréditaires que non héréditaires. La détermination de paramètres biochimiques qui donnent des renseignements sur le patrimoine génétique est aussi considérée comme une analyse génétique (p. ex. test de la sueur pour le diagnostic de la mucoviscidose [fibrose kystique]). En revanche, le séquençage du patrimoine génétique des microorganismes (p. ex. de virus) n’entre pas dans cette définition.

Analyses génétiques présymptomatiques

Analyses génétiques réalisées dans le but de détecter une prédisposition à une maladie avant l’apparition de symptômes cliniques (p. ex. cancer du sein familial, chorée de Huntington).

Analyses prénatales / Analyses génétiques prénatales / Analyses prénatales visant à évaluer un risque

• Analyses prénatales : Analyses génétiques prénatales et analyses prénatales visant à évaluer un risque.

• Analyses génétiques prénatales : Analyses génétiques du patrimoine héréditaire de l’embryon ou du fœtus visant à détecter une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21 ou une maladie héréditaire (p. ex. test prénatal non invasif, analyse du liquide amniotique).

• Analyses prénatales visant à évaluer un risque : Analyses effectuées dans le but d’évaluer un risque de trisomie 21 et d’autres malformations du fœtus (p. ex. test du premier trimestre, échographie). Ce sont des analyses prénatales et non des analyses génétiques.

Détermination du statut de porteur / Analyses visant à établir un planning familial

Analyses génétiques réalisées dans le but de déterminer si la personne concernée est porteuse d’une prédisposition génétique à une maladie héréditaire sans en être atteinte (p. ex. mucoviscidose). Le résultat permet d’évaluer le risque pour les générations suivantes d’exprimer la maladie. La loi parle d’« analyses visant à établir un planning familial ».

Droit de ne pas être informé

La personne concernée peut renoncer à connaître le résultat de tout ou partie d’une analyse génétique.

Information excédentaire

Résultat supplémentaire d’une analyse génétique qui n’est pas nécessaire à son but initial (p. ex. découverte fortuite).

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Documents

Analyse génétique humaine : Le point sur le cadre juridique (PDF, 1 MB, 14.02.2025)

Offres de screenings pour les nouveau-nés (PDF, 90 kB, 06.12.2022)

Législation

Informations complémentaires

Dernière modification 12.03.2025