La plupart du temps, les maladies rares sont une source d’importantes difficultés pour les personnes concernées. Elles sont souvent très complexes. Des programmes de traitement standardisés et des solutions simples pour les questions administratives et sociales sont encore en cours de mise en place. Par conséquent, l’accès à des informations fiables est crucial.
Défis liés au nombre et à la rareté
La rareté de chacune des maladies complique tant la recherche que les diagnostics et la prise en charge. Les patients qui souffrent d’une des 7000 à 8000 maladies rares sont peu nombreux. Non seulement ces maladies sont rares, mais les connaissances scientifiques sont faibles. Pour améliorer leur prise en charge, l’objectif actuel est de regrouper les expertises et de renforcer la diffusion d’informations. Les facteurs clés sont la collaboration entre la Confédération et les cantons et la mise en réseau de tous les acteurs concernés, à commencer par les patients, les fournisseurs de prestations, les assurances sociales et les chercheurs. Une collaboration renforcée est nécessaire afin de poser rapidement le bon diagnostic et de prendre en charge correctement les patients.
Prise en charge médicale
Le nombre de personnes atteintes d’une maladie rare étant faible, il manque une prise de conscience des défis, souvent semblables, associés à la plupart de ces maladies. Tout comme les patients, les médecins spécialisés sont géographiquement éloignés les uns des autres. Il est souvent difficile de trouver le bon traitement et la bonne prise en charge.
Il est important que tous les acteurs puissent facilement savoir qui sont les interlocuteurs pour résoudre les cas complexes et coordonner les traitements. Poser le bon diagnostic constitue la première étape vers l’application de la thérapie adéquate et réduit les erreurs de traitement. Une prise en charge coordonnée améliore considérablement la qualité de vie des patients et de leurs proches.
La Coordination nationale des maladies rares (kosek) reconnaît et réévalue des centres diagnostiques spécialisés et des centres de référence spécialisés en maladies spécifiques, associés à des réseaux : Structures reconnues par la kosek.
Obstacles sociaux et administratifs
Ces maladies rares étant peu voire pas connues, il est souvent compliqué d’orienter les personnes qui en sont atteintes. Il peut s’ensuivre d’une part, un isolement social et d’autre part, d’importants obstacles administratifs. Beaucoup de patients ne savent pas quelles sont les aides disponibles et quels sont leurs droits. Il n’est pas toujours facile de savoir comment demander le remboursement des prestations d’aide ou de thérapie. Certains points de contact disposent actuellement de connaissances pertinentes : offices AI, services d’assistance téléphonique, organisations de patients et leur fédération ProRaris. Afin de rendre les processus plus efficaces, des mesures sont en cours pour améliorer l’information sur les maladies rares, perfectionner les procédures de demandes et de remboursement et renforcer l’aide aux patients.
Passage de la pédiatrie à la médecine adulte
Un bon nombre de maladies rares se déclarent durant l’enfance. Grâce au développement des connaissances et à l’amélioration des traitements, ces enfants atteignent de plus en plus souvent l’âge adulte. Alors que l’accompagnement est très étroit en pédiatrie, la structure de prise en charge change au moment du passage à la médecine adulte. De nouvelles approches sont nécessaires en particulier concernant la gestion des soins des adultes atteints de maladies rares.
L’assurance-invalidité prend en charge les coûts de traitement des infirmités congénitales (présentes dès la naissance) jusqu’à l’âge de 20 ans. Le passage de l’AI à l’assurance-maladie constitue une autre étape souvent vécue comme difficile en raison des changements de procédure qu’elle entraîne.
Dernière modification 02.11.2023
Contact
Office fédéral de la santé publique OFSP
Unité de direction Assurance maladie et accidents
Division Tarifs et bases
Schwarzenburgstrasse 157
3003
Berne
Suisse
Tél.
+41 58 462 37 23