Dans l’objectif d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie rare au cours de l’évolution de la maladie, une série de mesures pratiques a été mise en œuvre entre 2014 et 2019 dans le cadre du concept national maladies rares.
Objectifs du concept national
Le concept national a donné l’impulsion à l’adoption de mesures dans le domaine des maladies rares. Les objectifs fixés à l’époque, qui prévalent encore aujourd’hui, sont les suivants :
- Accès au diagnostic et à son remboursement
- Accès aux thérapies et à leur remboursement
- Soutien des patients et de leurs ressources
- Contribution de la Suisse à la recherche (internationale)
- Soutien socioprofessionnel et administratif
- Documentation clinique et formation
- Travail international en réseau
- Garantie de la pérennité du concept maladies rares
La mise en œuvre du concept national maladies rares s’est achevée fin 2019. L’Office fédéral de la santé publique (OFSP) et les autres acteurs impliqués accompagnent les mesures qui n’ont pas encore été mises en œuvre de manière définitive et réalisent aussi les actions suivantes :
Création et reconnaissance de structures de soins spécialisées
En mai 2020, la Coordination nationale des maladies rares (kosek) a annoncé la reconnaissance des six premiers centres transversaux pour maladies rares (CMR) puis de trois autres en mai 2021. Avec neuf CMR au total, la prise en charge est désormais assurée au niveau national. Les centres pour maladies rares servent de points de contact interdisciplinaires auxquels les personnes présentant des symptômes, mais sans diagnostic ou avec un diagnostic incertain, peuvent s’adresser pour obtenir des examens approfondis et un diagnostic.
En novembre 2021, la kosek a également reconnu quatre centres de référence pour les maladies métaboliques rares et sept centres de référence pour les maladies neuromusculaires rares.
En décembre 2024, la Coordination nationale des maladies rares (kosek) a reconnu vingt-cinq centres de traitement spécialisés en Suisse comme centres de référence kosek. Des centres de référence pour le traitement des maladies rénales rares, des maladies osseuses et du tissu conjonctif rares, des maladies immunologiques et inflammatoires du tissu conjonctif rares et des maladies rares du sommeil sont désormais disponibles dans toute la Suisse.
Les centres de référence, les centres de traitement associés et les organisations de patients sont réunis dans un réseau national spécifique et améliorent ensemble la prise en charge des patients pour ces groupes de maladies.
Afin de garantir dans toute la Suisse une prise en charge de qualité aux personnes atteintes de maladies rares et de compléter l’offre qui leur est proposée, la kosek reconnaîtra ces prochaines années d’autres centres de référence relatifs à d’autres groupes de maladies. Des informations complémentaires sur la reconnaissance sont disponibles ici.
Implication des organisations de patients
Les patients et leurs proches ont besoin d’informations et de soutien facilement accessibles. Le conseil et l’entraide renforcent les ressources existantes. La prise en compte systématique de la perspective du patient dans tous les projets améliore l’offre de connaissances et de soins et favorise l’acceptation des projets de recherche et des registres par les personnes concernées.
Développement du Registre suisse des maladies rares
L’objectif principal du Registre suisse des maladies rares (RSMR) est d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie rare en Suisse. En fin de compte, mieux comprendre l’épidémiologie permet d’optimiser les méthodes de diagnostic et de traitement. Ce site Internet offre aux personnes concernées, aux professionnels et aux chercheurs des informations détaillées sur le RSMR et tous les documents requis pour un enregistrement.
Développement d’Orphanet en Suisse
Le portail de référence d’Orphanet rassemble des informations sur les maladies rares et sur des médicaments importants dans le traitement des maladies rares (médicaments orphelins), mais aussi sur les centres experts, les laboratoires médicaux fournissant des tests diagnostiques, les projets de recherche et essais cliniques, les organisations de patients et, enfin, sur les professionnels et institutions. Orphanet gère un portail Internet sur les maladies rares et les médicaments orphelins intitulé « orpha.net » qui s’adresse tant aux professionnels qu’aux personnes concernées.
« Orphanet Suisse » gère la page d’accueil pour la Suisse et collabore avec la kosek et le Registre suisse des maladies rares.
Priorités actuelles
Les priorités actuelles, y compris après l’achèvement du concept, sont les suivantes :
- la création et la reconnaissance de structures de soins spécialisées par la kosek,
- le développement et l’exploitation du Registre suisse des maladies rares et
- les travaux de la fédération de patients ProRaris.
Adaptation de la liste des infirmités congénitales
Depuis le 1er janvier 2022, la liste des infirmités congénitales peut être complétée au besoin. Il est possible de déposer des demandes d’inscription ou d’adaptation d’une (nouvelle) infirmité congénitale.
Dernière modification 05.03.2025
Contact
Office fédéral de la santé publique OFSP
Unité de direction Assurance maladie et accidents
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