De nombreuses maladies rares qui concernent beaucoup de personnes

Ce n’est que séparément que les maladies rares le sont véritablement, car, considérées ensemble, elles sont très fréquentes. Une maladie est rare lorsqu’elle touche au maximum 5 personnes sur 10 000. Dans le monde, on dénombre entre 6000 et 8000 maladies rares.  

Fréquence

À l’heure actuelle, entre 6000 et 8000 maladies rares ont été décrites dans le monde. La majorité ne font guère l’objet de recherche et de nouvelles maladies sont découvertes presque tous les jours. En Suisse et en Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche au maximum 5 personnes sur 10 000. Le nombre de personnes atteintes d’une de ces maladies est certes faible. Mais il en existe entre 7000 et 8000. Aussi, environ 7 % de la population serait touchée. Dans notre pays, le nombre de malades dépasserait le demi-million (cf. concept national maladies rares, p. 6). Par comparaison, ce chiffre dépasse le nombre de patients souffrant de diabète.

Causes et évolution

Si les maladies rares sont majoritairement d’origine génétique, certaines ont d’autres causes : infections, troubles auto-immunes, etc. Par ailleurs, la plupart restent inexpliquées. Les maladies rares sont souvent potentiel-lement mortelles ou entraînent une invalidité chronique. Elles apparaissent fréquemment à la naissance ou dans la petite enfance, mais peuvent aussi se manifester beaucoup plus tard. Pour la grande majorité de ces maladies, il n’existe actuellement aucune perspective de guérison.

Défis liés au nombre et à la rareté

La rareté de chacune des maladies complique tant la recherche que les diagnostics et la prise en charge. Les patients qui souffrent d’une des 6000 à 8000 maladies rares sont peu nombreux. Non seulement ces maladies sont rares, mais les connaissances scientifiques sont faibles. Pour réussir à améliorer la prise en charge, il est indispensable de rassembler les expertises et de renforcer la diffusion des informations. Les facteurs clés sont le travail d’équipe et la mise en réseau de tous les acteurs concernés, à commencer par les patients, les fournisseurs de prestations, les assurances sociales et les chercheurs. Une collaboration à la fois nationale et internationale est nécessaire afin de poser rapidement le bon diagnostic et de prendre en charge correctement les patients.

Données disponibles

Les données disponibles ne sont pas satisfaisantes, car le système actuel de classification des diagnostics de l’OMS (CIM-10), reconnu au niveau mondial, ne permet pas de saisir de manière détaillée les maladies rares. Plusieurs hôpitaux du pays mènent des projets pilotes pour enregistrer les maladies rares au moyen des numéros Orpha.

Prise en charge médicale

Lorsque le nombre de personnes qui souffrent d’une maladie est faible, les connaissances des professionnels sont limitées. Tout comme les patients, les médecins sont géographiquement éloignés les uns des autres.

C’est pour ces raisons que des années ou des décennies sont parfois né-cessaires pour parvenir au bon diagnostic. Il est souvent difficile de trouver le bon traitement et la bonne prise en charge. Les thérapies reconnues sont par ailleurs rares et se limitent généralement à combattre les symptômes.

Il est important que tous les acteurs puissent facilement savoir qui sont les interlocuteurs pour résoudre les cas complexes et coordonner les traitements. Poser le bon diagnostic constitue la première étape vers l’application de la thérapie adéquate et réduit les erreurs de traitement. Une prise en charge coordonnée améliore considérablement la qualité de vie des patients et de leurs proches.

Obstacles administratifs et sociaux

En raison de leur rareté, ces maladies sont méconnues, voire inconnues, avec pour conséquence que les personnes qui en sont atteintes se heurtent souvent à de l’incompréhension. Cette situation peut entraîner, d’une part, un isolement social et, d’autre part, de nombreux obstacles administratifs. Beaucoup de patients ne savent pas quelles sont les aides disponibles et quels sont leurs droits. Il n’est pas toujours facile de savoir comment demander le remboursement des prestations d’aide ou de thérapie. Afin de rendre les processus plus efficaces, le concept national prévoit des mesures pour améliorer l’information sur les maladies rares, perfectionner les procédures de demandes et de remboursement, renforcer l’aide aux patients et soutenir les proches.

Passage de la pédiatrie à la médecine adulte

Un bon nombre de maladies rares se déclarent durant l’enfance. Grâce au développement des connaissances et à l’amélioration des traitements, ces enfants atteignent de plus en plus souvent l’âge adulte. Alors que l’accompagnement est très étroit en pédiatrie, la structure de prise en charge change ensuite. Les médecins qui s’occupent des adultes ne connaissent pas bien ces maladies qui, jusque-là, ne touchaient que les enfants. Aussi, de nouvelles approches sont nécessaires en particulier concernant la gestion des soins des adultes atteints de maladies rares.

L’assurance invalidité prend en charge les coûts de traitement des infirmités congénitales (présentes dès la naissance) jusqu’à l’âge de 20 ans. Le passage de l’AI à l’assurance-maladie constitue une autre étape souvent vécue comme difficile en raison des changements de procédure qu’elle entraîne.

Informations complémentaires

Concept national maladies rares

Le concept maladies rares a été rédigé en réponse aux postulats « Une stratégie nationale pour améliorer la situation médicale des personnes souffrant de maladies rares » et « Commission pour les cas extrêmes en matière de santé ».

Dernière modification 25.04.2019

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