Dépistages génétiques

La réalisation d’un dépistage génétique requiert une autorisation de l’OFSP. Vous trouverez ci-dessous les informations concernant les conditions d’autorisation et le formulaire pour adresser une demande.

L’essentiel en bref

  • Les dépistages sont des analyses génétiques proposées de manière systématique à l’ensemble de la population ou à un groupe déterminé de personnes, sans qu’il n’y ait de raison de présumer que les caractéristiques recherchées existent soient présentes chez les personnes visées.
  • Actuellement, le seul dépistage génétique autorisé en Suisse est le dépistage néonatal. Il permet de rechercher simultanément onze maladies.
  • L’ajout de maladies supplémentaires au dépistage néonatal existant ou la mise en place d'un nouveau dépistage génétique requiert une autorisation de l’OFSP. Pour ce faire, un programme de dépistage doit être élaboré et soumis à l'OFSP (voir Informations & Formulaires).
  • Les informations relatives à la demande de prise en charge des coûts par l'assurance obligatoire des soins se trouvent sous Demande d’admission dans la liste des analyses et sous Processus de demande pour prestations générales.
  • En dehors d’un programme de dépistage autorisé, un diagnostic présymptomatique d’une maladie ne peut être effectué qu’au cas par cas chez un enfant incapable de discernement (voir « Offres de screenings pour les nouveau-nés » sous la rubrique Documents).

Informations & Formulaires

Conditions et procédure d’octroi de l’autorisation (PDF, 266 kB, 28.01.2025)Informations concernant le dépistage soumis à autorisation, les aspects juridiques ainsi que les procédures d’autorisation.


Documents

Rapports des dépistages

Mucoviscidose

10 années de dépistage néonatal de la mucoviscidose – rapport 2020 (en allemand) (PDF, 1 MB, 20.12.2021)élaboré par Daria Berger, Leonie Schreck, Eva Pedersen et Claudia Kuehni, Institut de médecine sociale et préventive, Université de Berne

10 years of newborn screening cystic fibrosis – report 2020 (PDF, 1 MB, 20.12.2021)written by Daria Berger, Leonie Schreck, Eva Pedersen and Claudia Kuehni, Institute of Social and Preventive Medicine, University of Bern

Acidurie glutarique type 1 et maladie des urines à odeur de sirop d'érable

5 années de dépistage néonatal de l’acidurie glutarique type 1 et de la maladie des urines à odeur de sirop d'érable (MSUD) – rapport 2020 (en allemand) (PDF, 341 kB, 30.07.2020)élaboré par PD Dr. rer. nat. R. Fingerhut, Prof. Dr. med. J. Häberle, Prof. Dr. med. M. Baumgartner, Kinderspital Zürich

Information de l'OFSP concernant les offres de dépistage chez les nouveau-nés et les jeunes enfants

Législation

Législation Analyses génétiques

La loi sur l’analyse génétique humaine réglemente les aspects essentiels de la réalisation d’analyses génétiques. Elle vise à protéger la personnalité, à prévenir les abus et à assurer la qualité des analyses.

Informations complémentaires

Tests génétiques et diagnostic prénatal

Les tests génétiques analysent le patrimoine génétique humain. Vous trouverez ici les informations et les bases légales correspondantes.

Commission fédérale pour l'analyse génétique humaine (CFAGH)

La Commission fédérale pour l'analyse génétique humaine (CFAGH) est une commission extraparlementaire investie d’un mandat consultatif dans le domaine de la génétique.

Dernière modification 12.03.2025

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Section Sécurité biologique, génétique humaine et procréation médicalement assistée
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