Zahlreiche Seltene Krankheiten und viele betroffene Menschen

Nur die einzelnen seltenen Krankheiten sind selten, alle zusammen sind sie äusserst zahlreich. Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn sie höchstens fünf von 10'000 Personen betrifft. Bisher sind weltweit 6000 bis 8000 seltene Krankheiten beschrieben worden.  

Häufigkeit

Bislang wurden weltweit zwischen 6000 und 8000 seltene Krankheiten beschrieben. Die meisten von ihnen sind kaum erforscht, und praktisch täglich kommen neue dazu. In der Schweiz und in Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie höchstens fünf von 10 000 Personen betrifft. Die Zahl der von einer einzelnen Krankheit betroffenen Menschen ist zwar tief. Da es aber 7000 bis 8000 solcher Krankheiten gibt, dürften rund 7 Prozent der Bevölkerung betroffen sein. In unserem Land wird die Zahl der Patienten auf mehr als eine halbe Million Personen geschätzt (vgl. Nationales Konzept Seltene Krankheiten, Seite 6). Diese Zahl entspricht jener der Menschen mit Diabetes.

 

Ursachen und Verlauf

Viele seltene Krankheiten haben genetische Ursachen. Daneben gibt es auch seltene Infektionen, Autoimmunstörungen und andere mehr. Für die meisten seltenen Krankheiten sind die Ursachen noch nicht geklärt. Oft sind sie lebensbedrohend oder ziehen eine chronische Invalidität nach sich. Viele treten bei Geburt oder im frühen Kindesalter auf, andere brechen erst viel später aus. Für die grosse Mehrheit der Erkrankungen besteht heute keine Aussicht auf Heilung.

 

Herausforderungen infolge von Zahl und Seltenheit

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen kompliziert die Forschung und erschwert die Diagnose und medizinische Versorgung. Die Zahl der Patienten, die an einer einzelnen der 6000 bis 8000 seltenen Krankheiten leiden, ist tief. Nicht nur sind die einzelnen Krankheiten selten, es gibt auch nur wenig Fachwissen. Im Hinblick auf eine Verbesserung in der Versorgung bedarf es einer Bündelung von Expertise und der verstärkten Verbreitung von Informationen. Entscheidend sind Teamwork und Vernetzung aller beteiligten Akteure: Patienten, Leistungserbringer, Sozialversicherungen, Forscher und andere mehr. Um schnell die richtigen Diagnosen zu stellen und die Betroffenen angemessen zu versorgen, bedarf es einer landesweiten und auch grenzüberschreitenden Zusammenarbeit.

 

Verfügbare Daten

Da das geltende, weltweit anerkannte Diagnose-Klassifikationssystem (ICD-10) der Weltgesundheitsorganisation keine detaillierte Erfassung der seltenen Krankheiten zulässt, ist die Datenlage bislang nicht befriedigend. In einigen Schweizer Spitälern laufen Pilotprojekte zur Erfassung von seltenen Krankheiten mit Orpha-Kennnummern.

 

Medizinische Versorgung

Wenn nur wenige Menschen an einer seltenen Krankheit leiden, gibt es auch nur wenig Fachwissen. Genau wie die Patienten sind auch die Ärzte geografisch weit voneinander entfernt.

Oft dauert es deshalb manchmal Jahre oder Jahrzehnte bis zur richtigen Diagnose. Vorhandene Behandlungs- und Versorgungsangebote ausfindig zu machen, ist oft schwierig. Anerkannte Therapien gibt es kaum, und auch diese beschränken sich oft auf die Bekämpfung der Symptome.

Wichtig sind für alle Beteiligten leicht zugängliche Informationen über bestehende Anlaufstellen für die Abklärung komplexer Fälle und die Koordination der Behandlung. Die richtige Diagnose ist der Beginn einer angemessenen Therapie und verhindert Fehlbehandlungen. Eine gut koordinierte Versorgung erhöht die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Angehörigen massiv.

 

Administrative und soziale Hürden

Da die Krankheiten wegen ihrer Seltenheit wenig oder gar nicht bekannt sind, stossen die daran leidenden Menschen oft auf Unverständnis. Dies kann einerseits zu sozialer Isolation und andererseits zu hohen Hürden im administrativen Bereich führen. Viele betroffene Patienten wissen nicht, welche Hilfen angeboten werden und worauf sie Anspruch haben. Nicht immer ist klar, in welcher Form Anträge für die Vergütung für Hilfe- und Therapieleistungen korrekt zu stellen sind. Um die Verfahren inskünftig effizienter zu gestalten, sieht das Konzept Massnahmen für eine bessere Information über seltene Krankheiten, effizientere Antrags- und Vergütungsverfahren, die Stärkung der Patientenselbsthilfe und Unterstützung der Angehörigen vor.

 

Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin

Sehr viele seltene Krankheiten beginnen im Kindheitsalter. Dank der zunehmenden Kenntnisse und besseren Versorgung erreichen immer mehr dieser Kinder das Erwachsenenalter. Die Betreuung in der Kindermedizin ist engmaschig. Beim Übergang in die Erwachsenenmedizin ändert sich die Versorgungsstruktur. Die Erwachsenenmediziner sind mit Krankheiten, die bislang nur Kinder betrafen, wenig vertraut. Insbesondere für das Care Management für Erwachsene mit seltenen Krankheiten bedarf es neuer Ansätze.

Bei angeborenen Krankheiten, sogenannten Geburtsgebrechen, übernimmt die Invalidenversicherung bis zum 20. Altersjahr die Kosten für die medizinische Behandlung. Der Übergang in die Krankenversicherung ist ebenfalls ein Schritt, der neue Verfahren mit sich bringt und oft als schwierig empfunden wird.

Letzte Änderung 15.12.2016

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