Trägerabklärungen

Bei einer bekannten Erbkrankheit in der Familie können sich Paare mit Kinderwunsch genetisch testen lassen. So lässt sich feststellen, ob sie als Eltern gemeinsam eine krankheitsverursachende Genkombination an ihre Kinder weitergeben können.

Jeder Mensch besitzt alle Gene in zweifacher Ausführung. Davon stammt die eine Hälfte von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater. Manche Erbkrankheiten können bereits auftreten, wenn das Kind nur von einem der beiden Elternteile ein krankheitsverursachendes Gen erbt (dominant vererbte Krankheiten). Dann ist dieser Elternteil in der Regel auch selbst von der Krankheit betroffen.

Es gibt aber auch Krankheiten, die nur dann auftreten, wenn das Kind zwei Kopien des krankheitsverursachenden Gens geerbt hat (rezessiv vererbte Krankheiten). Dabei können die Eltern selbst gesund sein, wenn sie neben dem krankheitsverursachenden Gen noch über eine normale Variante dieses Gens verfügen. Sie gelten aber als Träger der Krankheitsveranlagung, die ein krankes Kind bekommen könnten. Wenn eine rezessiv vererbte Krankheit bei einem Elternteil bereits in der Familie aufgetreten ist, kann ein Gentest zur Trägerabklärung sinnvoll sein. Der Test zeigt, ob die genetischen Anlagen eines Elternpaars bei ihrem Kind zu einer krankheitsverursachenden Genkombination führen können. Vor der Durchführung eines solchen Tests ist eine genetische Beratung unbedingt erforderlich, da ein positives Testergebnis schwierige Fragen nach sich ziehen kann.

Kernaussage der Infografik: «Träger» tragen nur eine Kopie eines krankheitsverursachenden Gens und sind selbst gesund. Wenn zwei Träger miteinander Kinder bekommen, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind 2 Kopien des krankheitsverursachenden Gens erbt und die Krankheit ausbricht. In 50 Prozent der Fälle erbt das Kind nur eine Kopie des krankheitsverursachenden Gens und gilt selbst als Träger bzw. Trägerin. In den restlichen 25 Prozent erbt das Kind zwei normale Kopien des Gens und gilt als gesund.

Wir tragen von den meisten Genen je zwei Kopien: eine haben wir vom Vater, die andere von der Mutter geerbt. Manche Erbkrankheiten brechen nur aus, wenn das Kind zwei Kopien eines krankheitsverursachenden Gens geerbt hat (rezessiv vererbte Krankheiten). Hat man nur eine krankheitsverursachende Kopie, wird man als Träger bezeichnet. In diesem Fall ist man selbst gesund, kann die Krankheit aber weitergeben.

Beispiel: Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

Die zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die rezessiv vererbt wird. Viele Organe, zum Beispiel Lunge oder Darm, brauchen für ihre Funktionsfähigkeit eine schleimige Flüssigkeit, die sie selbst produzieren. Bei Menschen mit zystischer Fibrose ist dieser Schleim sehr zähflüssig. Dies führt in der Lunge zu starken Atembeschwerden. Im Darm verursacht der Schleim oft massive Verdauungsstörungen, sodass auch Nährstoffe schlechter aufgenommen werden. Kinder mit zystischer Fibrose entwickeln sich dadurch schlechter und benötigen eine lebenslange Therapie. Bei fortgeschrittener zystischer Fibrose kann sogar eine Lungentransplantation nötig werden.

Bisher ist diese Krankheit noch nicht heilbar, aber es stehen vielfältige Therapiemöglichkeiten zur Verfügung. Die intensive Therapie und Betreuung in einem CF-Zentrum gehören bereits ab Geburt zum Alltag von Betroffenen.

Bei zystischer Fibrose in der Familie können Paare durch einen Gentest eine mögliche Trägerschaft abklären und in ihre Familienplanung einfliessen lassen.

Weiterführende Themen

Gesetzliche Bestimmungen

In der Schweiz ist geregelt, unter welchen Bedingungen Gentests durchgeführt werden können. Dadurch sollen Persönlichkeitsrechte geschützt und Missbrauch vermieden werden. Zudem werden hohe Anforderungen an die Aufklärung und Beratung, den Datenschutz sowie die Qualität der Tests gestellt.