Bei einer Erbkrankheit in der Familie können gesunde Familienmitglieder mit einem Gentest herausfinden, ob sie die Krankheitsveranlagung geerbt haben. Sollte dies der Fall sein, kann eine frühzeitige Vorsorge in manchen Fällen einen schweren Krankheitsverlauf abwenden.
Was ist ein präsymptomatischer Gentest?
Krankheiten werden üblicherweise erst erkannt, wenn sich die ersten Symptome zeigen. Mit einem Gentest kann man das Risiko für manche Krankheiten bereits vorher abschätzen. Denn gewisse DNA-Veränderungen erhöhen die Wahrscheinlichkeit, im Laufe des Lebens eine bestimmte Krankheit zu entwickeln. So kann man bei gesunden Menschen untersuchen, ob solche DNA-Veränderungen vorliegen, und die Wahrscheinlichkeit bestimmen, mit der eine Krankheit bei ihnen auftreten wird.
Genetisch bedingte Krankheiten sind eher selten. Deshalb werden solche präsymptomatischen Gentests vor allem dann durchgeführt, wenn eine genetische Krankheit in einer Familie bereits vorkommt.
Gentests, die Leben retten können
Bei manchen Krankheiten kann ein Gentest vor dem Auftreten von Symptomen sogar lebensrettend sein: Wenn im Test ein stark erhöhtes Krankheitsrisiko festgestellt wird, kann man sich vorbeugend behandeln lassen und so den Ausbruch der Krankheit oder einen schweren Krankheitsverlauf abwenden.
Beispiel: Long-QT-Syndrom
Beispiel: familiäre Krebserkrankungen
Das Long-QT-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine genetische Veränderung verursacht wird. Dabei treten Herzrhythmusstörungen auf, die zum plötzlichen Herztod führen können. Wenn zum ersten Mal Symptome auftreten, kann es bereits zu spät für eine Behandlung sein, da der Tod dann oft sehr schnell eintritt. Die rechtzeitige Einnahme von Medikamenten kann diese Herzrhythmusstörungen aber verhindern. Wenn bereits Fälle in der Familie bekannt sind, ist ein Gentest bei dieser Krankheit also sehr hilfreich und kann Betroffenen sogar das Leben retten.
In einigen Familien werden besonders häufig bestimmte Krebserkrankungen beobachtet. Bekannt ist zum Beispiel das familiäre Auftreten von Darmkrebs, Brustkrebs und Eierstockkrebs. Dies kann an Genveränderungen liegen, die sich mit einem Gentest sehr zuverlässig feststellen lassen (z. B. Veränderungen der Gene BRCA1 oder BRCA2 bei Brust- und Eierstockkrebs). Wenn jemand eine solche Veränderung hat, erhöht sich das Risiko an Krebs zu erkranken stark. In diesem Fall empfehlen Ärztinnen und Ärzte regelmässige Früherkennungsuntersuchungen oder gegebenenfalls vorbeugende Therapiemassnahmen.
Möchte ich wirklich wissen, wie hoch mein Krankheitsrisiko ist?
Für manche Erbkrankheiten gibt es keine wirksame Therapie. Ein Beispiel für eine solche Krankheit ist Chorea Huntington. Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der ein Teil des Gehirns nach und nach abgebaut wird, was letztlich zum Tod der Betroffenen führt. Wenn eine solche Erbkrankheit in der eigenen Familie bekannt ist, kann mithilfe eines präsymptomatischen Gentests ermittelt werden, ob man auch erkranken wird. Die Diagnose einer schweren, nicht behandelbaren Krankheit kann die Lebensqualität stark beeinträchtigen. Deshalb sollte man sich gut überlegen, ob man einen solchen Test wirklich durchführen möchte. Jeder Mensch hat das Recht auf Nichtwissen. Man muss sich also nicht testen lassen und darf auch auf die Mitteilung des Testergebnisses verzichten.
Beratung hilft bei Entscheidung
Ob ein Gentest bei gesunden Menschen sinnvoll ist, hängt von verschiedenen Faktoren ab: Von der Art der Krankheit und ihrer Entstehungsweise, dem familiären Auftreten, der Verlässlichkeit der Testergebnisse, aber auch von den Präventions- und Behandlungsmöglichkeiten. Deshalb findet vor jedem präsymptomatischen Gentest eine ausführliche genetische Beratung durch eine qualifizierte Fachperson statt. Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest muss man am Ende jedoch selbst treffen.
Gentests mit begrenzter Aussagekraft
Es gibt sehr viele Krankheiten, die durch das komplexe Zusammenspiel mehrerer Gene und äusserer Einflüsse ausgelöst oder begünstigt werden. Viele Krankheiten wie Asthma, Bluthochdruck, Osteoporose, Arthritis oder Altersdiabetes fallen in diese Kategorie. Obwohl bestimmte Veränderungen im Erbgut mit einigen dieser Krankheiten in Verbindung stehen, können weitere, noch unbekannte DNA-Abweichungen und äussere Einwirkungen einen ebenso grossen Einfluss darauf haben, ob jemand tatsächlich erkrankt (siehe auch: «Gene sind nicht alles»). Deshalb können Gentests diese Krankheiten nicht verlässlich voraussagen. Dennoch bieten viele Internetanbieter präsymptomatische Tests auch für solche Krankheiten an. Mehr Informationen dazu finden sie unter Besonders heikel: DTC-Gentests bei medizinischen Fragen.
Letzte Änderung 03.02.2025
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