Mit einer genetischen Untersuchung während der Schwangerschaft ist es möglich, Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten beim ungeborenen Kind zu erkennen.
Während der Schwangerschaft werden verschiedene Vorsorgeuntersuchungen angeboten. Damit wird die Gesundheit der werdenden Mutter und des ungeborenen Kindes zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft kontrolliert. Zusätzlich können weitere Untersuchungen durchgeführt werden, um Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21) oder Erbkrankheiten festzustellen. Diese werden unter dem Begriff «Pränatale Diagnostik» zusammengefasst.
Das Ergebnis dieser Untersuchungen kann Sie vor schwerwiegende Entscheidungen stellen. Deshalb sollten Sie sich vorher gut überlegen, wie Sie mit einem auffälligen Ergebnis umgehen würden und ob Sie den Test überhaupt machen möchten. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird Sie dabei beraten und Ihre Fragen beantworten.
Der Ersttrimester-Test
Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche kann der sogenannte Ersttrimester-Test durchgeführt werden. Dabei wird auf der Basis von Ultraschall-Untersuchungen, einem Blutbild und dem Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind errechnet. Das Ergebnis ist auch bei einem verdächtigen oder unklaren Befund noch keine gesicherte Diagnose, weshalb weitere Untersuchungen nötig sind.
Genetische Untersuchungen in der Schwangerschaft
Wenn das Ergebnis des Ersttrimester-Tests auffällig ist oder wenn in der Familie bereits eine Erbkrankheit vorliegt, kann man mit einem Gentest bestimmte Chromosomenstörungen oder genetische Krankheiten beim Ungeborenen abklären.
Für den Test benötigt man eine Probe, welche die DNA des Embryos enthält. Diese kann man entweder direkt aus der Gebärmutter («invasiv») oder aus dem Blut der Mutter («nicht-invasiv») gewinnen.
Mit Gentests während der Schwangerschaft kann das ungeborene Kind auf Chromosomenstörungen oder Erbkrankheiten untersucht werden. Dafür ist eine Probe mit der DNA des Ungeborenen nötig. Diese wird bei einem nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) aus dem Blut der Mutter gewonnen. Für einen invasiven pränatalen Test wird eine Probe aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) oder dem Fruchtwasser (Amniozentese) entnommen.
Invasive pränatale Tests
Bei einem invasiven pränatalen Test wird mit einer dünnen Nadel eine Probe beispielsweise aus der Plazenta (Chorionzotten-Biopsie) oder etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase (Amniozentese) entnommen. So gewinnt man Zellen vom ungeborenen Kind und kann daraus die DNA analysieren.
Ein invasiver pränataler Test ist die zuverlässigste Methode, um eine Chromosomenstörung festzustellen und eignet sich auch zum Nachweis von Erbkrankheiten.
Durch die Probenentnahme kann es allerdings in bis zu einem Prozent der Eingriffe zu einer Fehlgeburt kommen. Deshalb wird ein invasiver pränataler Test nur durchgeführt, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung oder eine schwerwiegende Erbkrankheit besteht.
Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)
Bei einem nicht-invasiven pränatalen Test werden kleine DNA-Stückchen vom ungeborenen Kind untersucht, die im Blut der Mutter vorkommen. So lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 mit recht hoher Wahrscheinlichkeit schon ab der 10. Schwangerschaftswoche nachweisen.
Der grosse Vorteil eines nicht-invasiven pränatalen Tests gegenüber einem invasiven Test ist, dass dabei keine Fehlgeburten ausgelöst werden können. Allerdings ist er nicht so zuverlässig wie ein invasiver Test. Deshalb muss ein auffälliger Testbefund trotzdem noch mit einer invasiven Untersuchung bestätigt werden.
Letzte Änderung 30.11.2022
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