Diagnostische Gentests

Krankheitssymptome können genetische Ursachen haben. Mit einem Gentest lässt sich eine zugrunde liegende Erbkrankheit feststellen oder ausschliessen. Das ermöglicht eine gezieltere Therapie.

Diagnostische Gentests werden eingesetzt, wenn jemand bereits erkrankt ist und aufgrund der Symptome der Verdacht auf eine genetische Krankheit besteht. Diagnostische Gentests können gewisse Krankheiten ausschliessen oder bestätigen. Dadurch hat die betroffene Person Gewissheit, ob sie an einer bestimmten genetischen Krankheit leidet oder nicht. Die Testergebnisse dienen auch als Entscheidungsgrundlage für die Wahl einer geeigneten Therapie und helfen bei der Planung weiterer Massnahmen.

Beispiel: Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die Spinale Muskelatrophie, kurz SMA genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch DNA-Veränderungen in einem einzelnen Gen hervorgerufen wird. Durch diese Veränderungen werden die Nervenzellen, die unsere Muskeln steuern, geschädigt und sterben nach und nach ab. Ohne diese Nervenzellen kann das Gehirn die Muskelbewegungen nicht mehr kontrollieren. Deshalb leiden die Betroffenen unter Muskelschwäche, die mit fortschreitender Krankheit zu Muskelschwund und Lähmungserscheinungen führt. Die Krankheit kann mit einem Gentest sicher festgestellt werden. Wenn dies früh im Krankheitsverlauf geschieht, kann man das Fortschreiten der Krankheit mit Hilfe der richtigen Behandlung verlangsamen oder zeitweise aufhalten.

Weiterführende Themen

Gesetzliche Bestimmungen

In der Schweiz ist geregelt, unter welchen Bedingungen Gentests durchgeführt werden können. Dadurch sollen Persönlichkeitsrechte geschützt und Missbrauch vermieden werden. Zudem werden hohe Anforderungen an die Aufklärung und Beratung, den Datenschutz sowie die Qualität der Tests gestellt.