Gentests beim Menschen

Gentests geben Einblicke in unser Erbgut und werden vielseitig eingesetzt. Auf dieser Seite finden Sie Informationen zu den verschiedenen Arten von Gentests und darüber, was bei den Tests zu beachten ist.

Die DNA (oder Desoxyribonukleinsäure) trägt unsere Erbanlagen. Zusammen mit Umwelteinflüssen und unserem Verhalten bestimmt sie alle unsere Eigenschaften. Sie enthält Informationen über unsere Gesundheit, Herkunft und weitere persönliche Merkmale. Veränderungen der DNA können zur Entstehung von Krankheiten beitragen. Mit Hilfe von Gentests kann die DNA untersucht werden.



Hintergrundwissen: DNA – Gene – Eigenschaften

Inhalt der Infografik: Aufbau der DNA und Darstellung des Zusammenhangs zwischen Genen und Eigenschaften. Sämtliche Informationen sind im Lauftext enthalten.

Die meisten unserer Zellen besitzen einen Zellkern. Dort befindet sich unsere DNA in Form von Chromosomen. Auf der DNA gibt es Abschnitte, die als Gene bezeichnet werden. Gene bestimmen zu einem hohen Mass unsere Eigenschaften: Zum Beispiel, wie wir aussehen oder wie hoch unser Risiko für bestimmte Krankheiten ist. Die DNA von unseren Verwandten ist unserer eigenen ähnlicher als die DNA anderer Menschen. Deshalb kann man mit ihr auch Verwandtschaftsverhältnisse aufklären.

Medizinische Gründe für einen Gentest

Gentests können bei der Diagnose, Behandlung oder Vorbeugung gewisser Krankheiten hilfreich sein. Folgende medizinische Fragen lassen sich unter Umständen mit einem Gentest beantworten.

Gentests für die eigene Gesundheit
Gentests bei Kinderwunsch, bei Schwangerschaft, bei Neugeborenen

Haben meine Symptome eine genetische Ursache?

Diagnostische Gentests

Haben wir als Paar eine Genveränderung, die bei einem künftigen Kind eine Krankheit verursachen könnte?

Trägerabklärungen

Habe ich ein erbliches Risiko für eine Krankheit?

Präsymptomatische Gentests

Hat mein ungeborenes Kind eine Erbkrankheit oder eine Chromosomenstörung?

Pränatale Diagnostik

Kann ein Gentest bei meiner Krebstherapie helfen?

Genetische Tumordiagnostik

Hat mein Baby eine Erbkrankheit, die früh behandelt werden muss?

Neugeborenen-Screening

Wie gut reagiert mein Körper auf ein bestimmtes Medikament?

Pharmakogenetik

 

Gene sind nicht alles

Es gibt genetische Veränderungen, bei denen die betroffene Person krank wird, egal wie gesund sie lebt. Bei anderen Krankheiten spielen jedoch mehrere Gene und andere Faktoren eine Rolle. Eine gesunde Lebensweise mit zum Beispiel ausgewogener Ernährung und regelmässiger Bewegung reduziert das Risiko für manche Beschwerden und Krankheiten. Demgegenüber können ungesunde Lebensgewohnheiten wie Rauchen oder starker Alkoholkonsum die Entstehung bestimmter Krankheiten fördern. Zusätzlich haben Umweltfaktoren wie Luftverschmutzung oder Radioaktivität einen negativen Einfluss auf unsere Gesundheit.

Wie läuft ein medizinischer Gentest ab?

Medizinische Gentests dürfen in der Schweiz per Gesetz nur von entsprechend qualifiziertem, medizinischem Fachpersonal veranlasst werden. Dieses ist dazu verpflichtet, die Patientinnen und Patienten vor der Durchführung über den Gentest aufzuklären und, wenn nötig, genetisch zu beraten. Man erfährt unter anderem, wie der Test abläuft, welche Risiken bestehen und was die möglichen Folgen des Tests sind. Wenn man sich für den Test entscheidet, wird eine Probe (z. B. Blut) entnommen und für die Analyse in ein Labor geschickt. Die Ergebnisse werden von einer qualifizierten Fachperson ausgewertet und der betroffenen Person in einem weiteren persönlichen Gespräch mitgeteilt. Bei Bedarf werden beispielsweise Behandlungs- und Vorsorgemöglichkeiten sowie die nächsten Schritte besprochen.

Inhalt der Infografik: Ablauf eines medizinischen Gentests. Sämtliche Informationen sind in der Bildlegende enthalten.
Ablauf eines medizinischen Gentests: (1) Zunächst werden Sie über den Gentest aufgeklärt bzw. beraten. (2) Sie haben dann genügend Zeit, die Vor- und Nachteile abzuwägen und sich zu entscheiden. (3) Wenn Sie dem Gentest zugestimmt haben, (4) wird Ihnen eine Probe (z. B. Blut) entnommen. (5) Die Probe wird in einem Labor untersucht. (6) Die Testergebnisse werden Ihnen persönlich mitgeteilt und das weitere Vorgehen wird mit Ihnen besprochen.

Gentests ohne medizinische Fragestellung

Unsere DNA enthält nicht nur Informationen, die etwas mit Krankheiten zu tun haben.

Bei Vaterschafts- und Verwandtschaftstests wird die DNA untersucht, um herauszufinden, ob zwei Personen miteinander verwandt sind. Diese Tests sind sehr zuverlässig und werden seit mehreren Jahrzehnten für die Klärung von Verwandtschaftsverhältnissen eingesetzt.

Vergleichsweise neu sind sogenannte Lifestyle-Gentests beispielsweise zu Ernährung, Sport oder Ahnenforschung. Diese sollen unter anderem dabei helfen abzunehmen, die am besten geeignete Sportart für sich zu finden oder herauszufinden, wo die eigenen Vorfahren herkommen. Je nach Art des Tests unterscheidet sich die Aussagekraft allerdings sehr.

Fast alle Gentests ohne medizinische Fragestellung dürfen in der Schweiz nur von einer Fachperson veranlasst werden.

Weitere Informationen finden Sie unter Gentests ohne medizinische Fragestellung.

Vorsicht bei Gentests aus dem Internet

Es gibt viele Gentests, die im Internet ohne persönliche fachliche Begleitung angeboten werden («Direct-to-consumer»-Gentests oder DTC-Gentests). Bei diesen Tests werden die Ergebnisse nur online zur Verfügung gestellt. Das kann problematisch sein, denn ein besorgniserregendes Testergebnis wirft viele Fragen auf, wie zum Beispiel: Was bedeutet das Testergebnis für Ihre Gesundheit? Worauf müssen Sie sich einstellen? Das Testergebnis kann auch Ihre engen Verwandten betreffen – ob sie es wohl wissen wollen?

Mit solchen Fragen werden Sie meist allein gelassen. Ausserdem liefern nicht alle angebotenen Gentests zuverlässige Antworten auf Ihre Fragen. Hinzu kommt, dass der Datenschutz nicht immer gewährleistet ist.

In der Schweiz sind DTC-Gentests in den meisten Fällen verboten. Im Internet findet man allerdings viele Angebote ausländischer Firmen.

Weitere Informationen finden Sie unter «Direct-to-consumer»-Gentests

Wie ist die Gesetzeslage?

Das Gesetz gibt vor, unter welchen Bedingungen Gentests in der Schweiz durchgeführt werden können. Das Erbgut eines Menschen darf nur mit dessen Zustimmung untersucht werden. Heimliche Tests sind verboten. Es werden zudem hohe Anforderungen an die Aufklärung und Beratung gestellt, damit die betroffene Person eine gut informierte Entscheidung fällen kann. Ungeborene und Urteilsunfähige erfahren einen besonderen Schutz. So dürfen bei der Pränataldiagnostik oder bei kleinen Kindern nur bestimmte Tests durchgeführt werden.

Hier finden Sie eine Übersicht über die wichtigsten Regeln in der Schweiz.


Weiterführende Themen

Diagnostische Gentests

Krankheitssymptome können genetische Ursachen haben. Mit einem Gentest lässt sich eine zugrunde liegende Erbkrankheit feststellen oder ausschliessen. Das ermöglicht eine gezieltere Therapie.

Präsymptomatische Gentests

Bei einer Erbkrankheit in der Familie können gesunde Familienmitglieder mit einem Gentest herausfinden, ob sie die Krankheitsveranlagung geerbt haben. Sollte dies der Fall sein, kann eine frühzeitige Vorsorge in manchen Fällen einen schweren Krankheitsverlauf abwenden.

Pränatale Diagnostik

Mit einer genetischen Untersuchung während der Schwangerschaft ist es möglich, Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten beim ungeborenen Kind zu erkennen.

Neugeborenen-Screening

Bestimmte Erbkrankheiten können bereits im Kindesalter schwere Schäden verursachen. Je eher sie entdeckt werden, desto schneller lassen sie sich gezielt behandeln.

Trägerabklärungen

Bei einer bekannten Erbkrankheit in der Familie können sich Paare mit Kinderwunsch genetisch testen lassen. So lässt sich feststellen, ob sie als Eltern gemeinsam eine krankheitsverursachende Genkombination an ihre Kinder weitergeben können.

Pharmakogenetik

Gewisse Medikamente wirken nicht bei allen Menschen gleich und werden unterschiedlich gut vertragen. Dies ist manchmal genetisch bedingt. In solchen Fällen kann ein Gentest bei der Wahl und Dosierung des Medikaments helfen.

Genetische Tumordiagnostik

Mithilfe einer genetischen Untersuchung lassen sich manche Krebsarten genauer einordnen. Das kann dabei helfen, sie gezielter zu behandeln und so die Überlebenschancen zu erhöhen.

«Direct-to-consumer»-Gentests

Einen Gentest per Klick im Internet zu bestellen ist einfach. Aber bedenken Sie mögliche Konsequenzen. Die Ergebnisse sind nicht leicht zu interpretieren und können weitreichende Folgen für die getestete Person und ihre Verwandten haben.

Gentests ohne medizinische Fragestellung

Gentests ohne medizinische Fragestellung sollen beispielsweise Erkenntnisse über sportliche Fähigkeiten und die optimale Ernährung liefern oder bei der Ahnenforschung helfen. Andere dienen der Klärung von Vaterschaft und Verwandtschaft. Je nach Art der Tests ist die Aussagekraft begrenzt.

Gesetzliche Bestimmungen

In der Schweiz ist geregelt, unter welchen Bedingungen Gentests durchgeführt werden können. Dadurch sollen Persönlichkeitsrechte geschützt und Missbrauch vermieden werden. Zudem werden hohe Anforderungen an die Aufklärung und Beratung, den Datenschutz sowie die Qualität der Tests gestellt.

Letzte Änderung 17.01.2024

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