Genetische und pränatale Tests im medizinischen Bereich werden meistens von Ärztinnen und Ärzten veranlasst. In bestimmten Fällen dürfen auch andere Medizinalpersonen Gentests veranlassen. Die Laboratorien benötigen eine Bewilligung des BAG.
- Welche genetischen Tests gehören in den medizinischen Bereich?
- Welche Anforderungen gelten für genetische Tests im medizinischen Bereich?
- Wer darf genetische Tests im medizinischen Bereich veranlassen?
- Welche Laboratorien dürfen genetische Tests im medizinischen Bereich durchführen?
- Was gilt für pränatale Untersuchungen?
- Glossar
- Rechtliche Grundlagen
Welche genetischen Tests gehören in den medizinischen Bereich?
Dem medizinischen Bereich werden genetische Untersuchungen zugeordnet, die Krankheiten und Krankheitsveranlagungen oder andere medizinisch relevante Eigenschaften abklären. Sie umfassen beispielsweise Tests auf:
- monogene Erbkrankheiten, wie spinaler Muskelatrophie, Blutgerinnungsstörungen, zystischer Fibrose und weiteren Stoffwechselstörungen,
- Chromosomenstörungen, wie Trisomie 21,
- multifaktorielle Krankheiten, wie Diabetes Typ-2,
- Nahrungsmittelunverträglichkeiten, wie Laktoseintoleranz oder Glutenunverträglichkeit,
- Suchtpotenzial und -verhalten,
- Infektanfälligkeit,
- erhöhte Anfälligkeit für Sportverletzungen,
- Allergie- oder Entzündungsrisiken, Hauterkrankungen,
- psychische Störungen, Entwicklungs- und Intelligenzstörungen sowie Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen.
Genetische Tests im medizinischen Bereich werden je nach ihrem Zweck wie folgt eingeteilt:
Diagnostische genetische Untersuchungen
Präsymptomatische genetische Untersuchungen
Pränatale genetische Untersuchungen
Trägerabklärungen
Pharmakogenetik
bei bestehenden klinischen Symptomen, die auf eine mögliche Erbkrankheit hinweisen, bspw. zystische Fibrose oder Blutgerinnungsstörungen
zur Abklärung von Krankheitsveranlagungen, wenn (noch) keine klinischen Symptome aufgetreten sind, wie z.B. für familiären Brustkrebs oder Chorea Huntington
zur Analyse des embryonalen oder fötalen Erbguts auf Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 oder eine familiäre Erbkrankheit (z.B. nicht invasiver Pränataltest, Untersuchung des Fruchtwassers)
zur Überprüfung, ob jemand Trägerin oder Träger einer genetischen Veranlagung für eine Erbkrankheit (z.B. Zystische Fibrose) ist, ohne daran zu erkranken. Aus dem Ergebnis kann das Risiko für künftige Nachkommen errechnet werden, die Erbkrankheit auszuprägen. Das Gesetz verwendet dafür den Begriff der «Untersuchungen zur Familienplanung».
Mit pharmakogenetischen Untersuchungen wird überprüft, ob das Erbgut einer Person einen Einfluss auf die Wirkung von Arzneimitteln hat. Diese Untersuchungen dienen z.B. folgenden Zwecken:
- das Risiko von schweren Nebenwirkungen eines Medikaments ausschliessen (z.B. Abacavir)
- abklären, ob ein bestimmtes Medikament wirken kann, falls dafür ein bestimmter Rezeptor erforderlich ist
- medikamentöse Nebenwirkungen vermeiden oder reduzieren oder die Ursachen für eine verminderte oder ausbleibende therapeutische Wirksamkeit finden
- das genetische Profil einer Person analysieren, um abzuklären, wie sie generell Medikamente verstoffwechselt
Welche Anforderungen gelten für genetische Tests im medizinischen Bereich?
Aufklärung
Genetische Beratung
Zustimmung
Tests bei urteilsunfähigen Personen und Pränataldiagnostik
Veranlassung
Durchführung in der Schweiz
Durchführung im Ausland
Mitteilung des Ergebnisses
Recht auf Information, Recht auf Nichtwissen
Überschussinformationen
Publikumswerbung
Schutz von Proben und genetischen Daten
Aufbewahrung
Verwendung zu einem anderen Zweck
Ein genetischer Test im medizinischen Bereich darf nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person aufgeklärt worden ist und sie der Untersuchung zugestimmt hat. Die veranlassende Gesundheitsfachperson ist zuständig für die Aufklärung.
Die betroffene Person muss in verständlicher Form über Folgendes aufgeklärt werden:
Zweck, Art und Aussagekraft der genetischen Untersuchung
- Zu welchem Zweck wird der genetische Test durchgeführt?
- Was wird untersucht, ein bestimmter Genabschnitt oder grössere Teile des Erbguts?
- Was ist vom Ergebnis zu erwarten? Welchen Nutzen bringt es?
- Wie gross ist die Wahrscheinlichkeit für ein falsch-positives oder falsch-negatives Ergebnis?
Risiken und Belastungen, die mit der Untersuchung verbunden sind
- Was für eine Probe wird entnommen (z.B. Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Speichel)? Welche Risiken bestehen bei der Entnahme der Probe?
- Können mit dem Ergebnis psychische Belastungen oder schwierige Entscheidungen verbunden sein? Welche Handlungsperspektiven gibt es?
Umgang mit der Probe und den genetischen Daten
- Wo wird die Untersuchung durchgeführt, in der Schweiz oder im Ausland? (vgl. dazu auch «Zustimmung», «Durchführung im Ausland»)
- Werden Proben und genetische Daten in ein Land ohne angemessenen Datenschutz geschickt und werden diese – wie vorgeschrieben – hierfür pseudonymisiert? (vgl. «Durchführung im Ausland»)
- Was geschieht mit der Probe und den genetischen Daten nach der Durchführung der Untersuchung? (vgl. «Aufbewahrung»)
- Sollen die Proben und genetischen Daten auch zu anderen Zwecken verwendet werden, in unverschlüsselter, verschlüsselter oder anonymisierter Form? Dies erfordert in bestimmten Fällen eine separate Zustimmung (vgl. «Verwendung zu einem anderen Zweck»).
Überschussinformationen
- Können beim genetischen Test Überschussinformationen entstehen?
- Welche Art von Informationen fällt darunter und welche Bedeutung haben diese bzgl. Aussagekraft und klinischen Nutzen? Dürfen die Überschussinformationen mitgeteilt werden? (vgl. «Überschussinformationen»)
Mögliche Bedeutung des Ergebnisses für Familienangehörige und deren Recht auf Nichtwissen
- Kann ein positives Ergebnis auch eine Bedeutung für Blutsverwandte und andere Familienangehörige haben?
- Sollten Blutsverwandte über ein Ergebnis informiert werden? In diesem Fall wäre deren Recht auf Nichtwissen zu beachten (siehe unten).
Rechte der betroffenen Person
- Die betroffene Person kann nach einer hinreichenden Aufklärung frei entscheiden, ob sie in die genetische Untersuchung einwilligt.
- Die Person hat – einzelne Ausnahmen vorbehalten – ein Recht darauf, die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung zu erhalten.
- Die Person hat die Möglichkeit, die Kenntnisnahme des Ergebnisses oder Teile davon zu verweigern (vgl. «Recht auf Nichtwissen»).
Bei präsymptomatischen und pränatalen genetischen Tests sowie bei Untersuchungen zur Familienplanung (Trägerabklärung) sorgt die veranlassende Ärztin oder der veranlassende Arzt für eine ausführliche genetische Beratung der betroffenen Person. Bei diagnostischen genetischen Untersuchungen kann sich die betroffene Person ebenfalls beraten lassen.
Die Beratung muss ergebnisoffen sein. Ziel ist es, dass die betroffene Person befähigt wird, eine informierte Entscheidung zu treffen, welche die individuelle und familiäre Situation berücksichtigt. Die Beratung muss von einer fachkundigen Person durchgeführt werden.
Zusätzlich zur Aufklärung (siehe oben) sind bei einer genetischen Beratung unter anderem folgende Aspekte zu thematisieren:
- Medizinische, psychische und soziale Auswirkungen, die sich aus der Untersuchung oder einem Verzicht darauf ergeben können
- Möglichkeiten der Übernahme der Untersuchungskosten und der Kosten für Folgemassnahmen
- Bedeutung der festgestellten Störung und sich anbietende Vorsorge- und Behandlungsmassnahmen
- Schwangere Frauen sind ausdrücklich auf ihre Selbstbestimmungsrechte hinzuweisen (insb. Recht auf eine Untersuchung zu verzichten, Recht auf Nichtwissen).
Zwischen der Beratung und dem Entscheid für oder gegen die Durchführung der Untersuchung muss eine angemessene Bedenkzeit liegen. Deren Dauer ist unter Berücksichtigung der konkreten Verhältnisse im Einzelfall festzulegen.
Die Zustimmung kann in der Regel mündlich erfolgen.
Bei präsymptomatischen und pränatalen genetischen Untersuchungen sowie bei Untersuchungen zur Familienplanung (Trägerabklärung) ist die Zustimmung schriftlich festzuhalten.
Wenn Proben und genetische Daten im Ausland untersucht oder ausgewertet werden sollen, muss die betroffene Person schriftlich zustimmen (vgl. «Durchführung im Ausland»).
Tests bei einer urteilsunfähigen Person, z.B. einem Kleinkind, dürfen in der Regel nur durchgeführt werden, wenn sie zum Schutz ihrer Gesundheit notwendig sind.
Bei pränatalen Tests dürfen in der Regel nur Eigenschaften des Embryos oder des Fötus untersucht werden, die dessen Gesundheit beeinträchtigen.
Für weitere Infos siehe Was gilt für Tests bei Urteilsunfähigen und für pränatale Tests?
Genetische Tests im medizinischen Bereich dürfen nur von einer Medizinalperson veranlasst werden (Ärztin/Arzt, teilweise auch Apotheker/in, Chiropraktor/in, Zahnarzt/-ärztin).
Für detaillierte Informationen siehe Wer darf genetische Untersuchungen im medizinischen Bereich veranlassen?
Das Krankenversicherungsrecht sieht zum Teil weitergehende Anforderungen an die Verordnung von genetischen Analysen vor, damit deren Kosten von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung übernommen werden. Für weitere Informationen siehe Analysenliste.
Genetische Tests im medizinischen Bereich dürfen in der Schweiz nur in einem Labor durchgeführt werden, das nach bestimmten internationalen Normen akkreditiert und vom BAG bewilligt ist (siehe auch Welche Laboratorien dürfen genetische Tests im medizinischen Bereich durchführen?).
Wenn die Untersuchung im Ausland durchgeführt werden soll, muss das Laboratorium
- die Untersuchung nach dem Stand von Wissenschaft und Technik gewährleisten,
- über ein Qualitätsmanagementsystem nach ISO/IEC 17025 bzw. ISO 15189 (siehe Links) verfügen, und
- in seinem Land berechtigt sein, solche Untersuchungen durchzuführen.
Die betroffene Person muss der Untersuchung im Ausland in schriftlicher Form zustimmen.
Wenn die Probe in ein Land ohne angemessenen Datenschutz geschickt wird, muss sie pseudonymisiert und die betroffene Person darüber aufgeklärt werden. Weitere Informationen finden sich auf der Webseite des Eidgenössischen Datenschutz- und Öffentlichkeitsbeauftragten EDÖB: Datenbekanntgabe ins Ausland.
Das Krankenversicherungsrecht schränkt die Vergütung genetischer Untersuchungen durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung grundsätzlich auf Leistungen ein, die in der Schweiz erbracht wurden (Territorialitätsprinzip). Es gibt Ausnahmen für bestimmte genetische Analysen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten. Für weitere Informationen siehe Analysenliste.
Das Ergebnis darf nur der betroffenen Person mitgeteilt werden. Es muss von einer zur Veranlassung berechtigten Gesundheitsfachperson mitgeteilt werden. Ärztinnen und Ärzte können andere Fachpersonen damit beauftragen, der betroffenen Person das Resultat mitzuteilen (z.B. eine genetische Beraterin). Das Laboratorium darf das Resultat nicht direkt der betroffenen Person übermitteln.
Das Ergebnis eines genetischen Tests darf einer anderen Person nur mitgeteilt werden, wenn die betroffene Person zugestimmt hat.
Wenn es notwendig ist, Verwandte oder andere nahestehende Personen über das Ergebnis eines Gentests zu informieren, um deren Interessen zu wahren, jedoch die Zustimmung hierfür fehlt, kann die veranlassende Medizinalperson bei der zuständigen kantonalen Behörde die Entbindung vom Berufsgeheimnis beantragen.
Die betroffene Person hat grundsätzlich ein Recht darauf, Informationen aus der genetischen Untersuchung zu erhalten.
Die betroffene Person darf darauf verzichten, das Ergebnis eines genetischen Tests oder von Teilen davon zu erfahren.
Das Recht auf Information und auf Nichtwissen ist in bestimmten Fällen eingeschränkt, z.B.:
- Bei einer urteilsunfähigen Person muss das Ergebnis zur Kenntnis genommen werden, falls dies zum Schutz der Gesundheit notwendig ist.
- Bei pränatalen Untersuchungen darf das Geschlecht des ungeborenen Kindes erst nach Ende der 12. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden.
Für weitere Informationen siehe Was gilt für Tests bei Urteilsunfähigen und für pränatale Tests?
Es dürfen nur genetische Daten erhoben werden, die für den Zweck der Untersuchung benötigt werden. Überschussinformationen sind so weit wie möglich zu vermeiden.
Falls Überschussinformationen anfallen können, muss die betroffene Person vor dem genetischen Test darüber informiert werden (vgl. «Aufklärung»); sie entscheidet, von welchen Überschussinformationen sie erfahren will.
Laboratorien müssen den veranlassenden Ärztinnen und Ärzten mitteilen, wenn bei der Durchführung einer Untersuchung Überschussinformationen entstehen können (vgl. weitere Ausführungen dazu in «Laboratorien im medizinischen Bereich: gesetzliche Vorgaben und Pflichten» unter Zyto- und molekulargenetische Untersuchungen > Medizinischer Bereich > Informationen).
Die Mitteilung von Überschussinformationen ist in folgenden Fällen eingeschränkt:
- Überschussinformationen aus Tests bei Urteilsunfähigen oder aus pränatalen genetischen Untersuchungen dürfen mitgeteilt werden, sofern diese Eigenschaften auch abgeklärt werden dürfen (vgl. Was gilt für Tests bei Urteilsunfähigen und für pränatale Tests?).
- Apothekerinnen und Apotheker, Chiropraktorinnen und Chiropraktoren oder Zahnärztinnen und Zahnärzte, die einen genetischen Test veranlassen, dürfen keine Überschussinformationen mitteilen.
Publikumswerbung für Untersuchungen im medizinischen Bereich ist grundsätzlich verboten. Fachpersonen, die zur Veranlassung solcher Untersuchungen berechtigt sind, dürfen im begrenzten Rahmen dafür werben (gemäss entsprechenden Vorgaben des Medizinalberufegesetzes).
Firmen oder Laboratorien, die genetische Tests im medizinischen Bereich anbieten, dürfen keine Publikumswerbung machen. Dies gilt auch dann, wenn sie Fachpersonen beschäftigen, die zur Veranlassung dieser Untersuchungen berechtigt wären.
Neben den allgemeinen Datenschutzbestimmungen des Bundes und der Kantone gelten spezifische Vorgaben zum Schutz von Proben und genetischen Daten. Unter anderem müssen Proben und genetische Daten durch angemessene technische und organisatorische Massnahmen geschützt werden, beispielsweise vor unbefugtem Zugriff.
Die Bestimmungen des GUMG und der GUMV ergänzen und konkretisieren die Datenschutzbestimmungen des Bundes und der Kantone. Sie legen zudem vergleichbare Regeln für Proben fest (Beispiele: Aufbewahrung, Verwendung zu anderen Zwecken, Durchführung im Ausland).
Fehlt eine konkrete Regelung im GUMG, gilt das anwendbare Datenschutzgesetz.
- Für kantonale Einrichtungen (hauptsächlich etwa Kantonsspitäler und deren Laboratorien): die jeweiligen kantonalen Datenschutzbestimmungen
- Für privatwirtschaftlich aufgestellte Einrichtungen (z.B. übrige Spitäler, Kliniken und Laboratorien, Praxen, Apotheken, Drogerien, Gentestanbieter): die Datenschutzbestimmungen des Bundes
Proben und genetische Daten dürfen nur so lange aufbewahrt werden, wie dies für den beabsichtigten Zweck erforderlich ist. Als Zweck für eine Aufbewahrung kommt Folgendes in Frage:
- die genetische Untersuchung einschliesslich der dafür erforderlichen Qualitätssicherung (vgl. «Laboratorien im medizinischen Bereich: gesetzliche Vorgaben und Pflichten» unter Zyto- und molekulargenetische Untersuchungen > Medizinischer Bereich > Informationen)
- die Erfüllung kantonaler Vorschriften (z.B. Führen von Patientendossiers)
- die Verwendung zu einem anderen Zweck (z.B. längerfristige Aufbewahrung, siehe unten)
Entfällt der Zweck, sind die Proben und genetischen Daten zu vernichten oder zu anonymisieren.
Proben und genetische Daten dürfen nur mit Zustimmung der betroffenen Person in unverschlüsselter oder verschlüsselter Form zu einem anderen Zweck verwendet werden. Sollen die Proben und genetischen Daten anonymisiert werden, muss die betroffene Person darüber informiert werden. Sie kann der Anonymisierung widersprechen.
Eine Verwendung zu einem anderen Zweck liegt beispielsweise in folgenden Fällen vor:
- Im Rahmen eines genetischen Tests soll eine weitergehende oder andere Fragestellung geklärt werden als in der Aufklärung ursprünglich thematisiert
- Proben oder genetische Daten werden zu Schulungszwecken verwendet (z.B. für Studierendenpraktika oder zu einer Schulung von Labormitarbeitenden, die über die erforderliche Qualitätssicherung hinausgeht)
- die Proben und genetischen Daten sollen längerfristig aufbewahrt werden (z.B. für die Klärung von sich allenfalls später ergebenden Fragestellungen)
Für die Verwendung von Proben und genetischen Daten im Rahmen der Forschung zu Krankheiten des Menschen sowie zu Aufbau und Funktion des menschlichen Körpers sind die Vorgaben des Humanforschungsgesetzes zu berücksichtigen.
Wer darf genetische Untersuchungen im medizinischen Bereich veranlassen?
Nur bestimmte Fachpersonen dürfen genetische Untersuchungen im medizinischen Bereich veranlassen. Sie müssen zur Berufsausübung in eigener fachlicher Verantwortung befugt sein (i.d.R. mit kantonaler Berufsausübungsbewilligung). Dies gilt auch für Fachpersonen mit einem anerkannten ausländischen Abschluss.
Detaillierte Informationen finden sich in «Genetische Untersuchungen beim Menschen: Ausführungen zu den rechtlichen Grundlagen» (Ziff. 4.2) unter Dokumente.
Ärztinnen und Ärzte
Zahnärztinnen und Zahnärzte
Apothekerinnen und Apotheker
Chiropraktorinnen und Chiropraktoren
Rolle und Pflichten der veranlassenden Fachperson
Spezialisierte Fachärztinnen und Fachärzte: Ärztinnen und Ärzte, die über einen eidgenössischen Weiterbildungstitel im Fachbereich der untersuchten Krankheit oder im Bereich medizinische Genetik verfügen, dürfen in ihrem Fachbereich alle genetischen Tests im medizinischen Bereich veranlassen. Dies umfasst unter anderem die Abklärung von seltenen Krankheiten, von Chromosomenstörungen oder erblich bedingten Krebserkrankungen.
Weitere Fachärztinnen und -ärzte: Ärztinnen und Ärzte mit anderen eidgenössischen Weiterbildungstiteln dürfen folgende genetische Tests im medizinischen Bereich veranlassen:
- Pharmakogenetische Untersuchungen
- Diagnostische genetische Tests insbesondere zur Abklärung verhältnismässig häufiger Krankheiten, z.B. Blutgerinnungsstörungen verursacht durch Mutationen im Faktor II- oder Faktor V-Gen (jedoch keine seltenen Krankheiten, keine Chromosomenstörungen, keine erblich bedingten Krebserkrankungen)
- Präsymptomatische genetische Tests häufiger Krankheiten im Rahmen eines Kaskadenscreenings, z.B. familiäre Hypercholesterinämie oder Hämochromatose
Diese Untersuchungen dürfen nur veranlasst werden, wenn
- eine bestimmte Auswahl an genetischen Varianten untersucht wird,
- Ergebnisse mit bekannter klinischer Bedeutung zu erwarten sind,
- nach aktuellem Stand der Wissenschaft und Praxis Behandlungsmöglichkeiten bestehen.
Das Ergebnis der genetischen Untersuchung darf der betroffenen Person nur von einer Ärztin oder einem Arzt oder einer von ihr oder ihm beauftragten Fachperson (z.B. genetische Beraterin) mitgeteilt werden. Die betroffene Person entscheidet darüber, von welchen Überschussinformationen sie erfahren will.
Zahnärztinnen und Zahnärzte dürfen im medizinischen Bereich folgende Untersuchungen veranlassen:
Pharmakogenetische Untersuchungen für Arzneimittel, die Zahnärztinnen und Zahnärzte anwenden, abgeben oder verschreiben dürfen, wenn
- eine bestimmte Auswahl an genetischen Varianten untersucht wird,
- Ergebnisse mit bekannter klinischer Bedeutung zu erwarten sind,
- nach aktuellem Stand der Wissenschaft und Praxis Behandlungsmöglichkeiten bestehen.
Diagnostische genetische Untersuchungen zur Abklärung von:
- Amelogenesis imperfecta
- Dentinogenesis imperfecta
- Oligodontie
Für deren Abklärung dürfen nur ausgewählte Gene untersucht werden (vgl. Anhang 1 der Verordnung über genetische Untersuchungen beim Menschen, GUMV).
Das Ergebnis des genetischen Tests darf der betroffenen Person nur von einer Zahnärztin oder einem Zahnarzt mitgeteilt werden. Es dürfen nur Ergebnisse mitgeteilt werden, die dem Zweck des Tests entsprechen; die Mitteilung von Überschussinformationen ist unzulässig.
Apothekerinnen und Apotheker dürfen pharmakogenetische Untersuchungen veranlassen, wenn
- eine bestimmte Auswahl an genetischen Varianten untersucht wird,
- Ergebnisse mit bekannter klinischer Bedeutung zu erwarten sind,
- nach aktuellem Stand der Wissenschaft und Praxis Behandlungsmöglichkeiten bestehen.
Wenn die pharmakogenetische Untersuchung ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel betrifft, nimmt die Apothekerin oder der Apotheker im Vorfeld Kontakt mit der Fachperson auf, die das Arzneimittel verschrieben hat.
Das Ergebnis des Tests darf der betroffenen Person nur von einer Apothekerin oder einem Apotheker mitgeteilt werden. Es dürfen nur Ergebnisse mitgeteilt werden, die dem Zweck des Tests entsprechen; die Mitteilung von Überschussinformationen ist unzulässig.
Chiropraktorinnen und Chiropraktoren dürfen im medizinischen Bereich folgende Tests veranlassen:
Pharmakogenetische Untersuchungen für Arzneimittel, die Chiropraktorinnen und Chiropraktoren anwenden, abgeben oder verschreiben dürfen, wenn
- eine bestimmte Auswahl an genetischen Varianten untersucht wird,
- Ergebnisse mit bekannter klinischer Bedeutung zu erwarten sind,
- nach aktuellem Stand der Wissenschaft und Praxis Behandlungsmöglichkeiten bestehen.
Die diagnostische genetische Untersuchung auf HLA-B27 zur Abklärung einer muskuloskelettalen Erkrankung.
Das Ergebnis der Untersuchung darf der betroffenen Person nur von einer Chiropraktorin oder einem Chiropraktor mitgeteilt werden. Es dürfen nur Ergebnisse mitgeteilt werden, die dem Zweck der Untersuchung entsprechen; die Mitteilung von Überschussinformationen ist unzulässig.
- Die veranlassende Fachperson sorgt für die Aufklärung – und bei Bedarf für die genetische Beratung – der betroffenen Person. Die Aufklärung und Beratung finden in einem persönlichen Gespräch statt.
- Sie holt den informierten Entscheid der betroffenen Person zur genetischen Untersuchung ein.
- Sie stellt dadurch deren Selbstbestimmungsrechte sicher.
- Sie trägt einen wesentlichen Teil zum Schutz vor Missbrauch bei, namentlich durch die Entnahme der Probe unter kontrollierten Bedingungen.
- Sie sorgt für eine hohe Qualität der genetischen Untersuchung, indem sie den Test einem entsprechend qualifizierten Laboratorium überträgt.
- Sie stellt sicher, dass das Ergebnis nur der betroffenen Person mitgeteilt wird. Zudem beachtet sie deren Recht auf Nichtwissen.
- Sie bespricht mit der betroffenen Person die möglichen präventiven oder therapeutischen Massnahmen, die sich im Zusammenhang mit dem genetischen Test ergeben.
Das Krankenversicherungsrecht sieht zum Teil weitergehende Anforderungen an die Verordnung von genetischen Analysen vor, damit deren Kosten von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung übernommen werden.
Für weitere Informationen siehe Analysenliste.
Welche Laboratorien dürfen genetische Tests im medizinischen Bereich durchführen?
Genetische Tests im medizinischen Bereich dürfen in der Schweiz nur in einem vom BAG bewilligten Laboratorium durchgeführt werden, das nach SN ISO 15189 oder SN ISO/IEC 17025 akkreditiert ist (siehe Links) oder in einem entsprechend qualifizierten Labor im Ausland (vgl. Durchführung im Ausland).
Eine Liste der vom BAG bewilligten Laboratorien sowie detaillierte Informationen für Laboratorien finden sich unter Zyto- und molekulargenetische Untersuchungen.
Medizinische Laboratorien werden nur noch nach der Norm ISO 15189 akkreditiert. Es gelten Übergangsbestimmungen. Für weitere Informationen siehe Internetseite der SAS: Akkreditierung von medizinischen Laboratorien nur noch nach der Norm ISO 15189.
Was gilt für pränatale Untersuchungen?
Pränatale genetische Tests
Für pränatale genetische Tests gelten die gleichen Anforderungen wie für andere genetische Untersuchungen im medizinischen Bereich.
Pränatale Risikoabklärungen
Mit einer pränatalen Risikoabklärung kann ein mögliches Risiko für Trisomie 21 und weitere Beeinträchtigungen des Fötus ermittelt werden (z.B. mittels Ersttrimestertest, Ultraschalluntersuchung). Es handelt sich dabei aber nicht um eine genetische Untersuchung, da keine eindeutigen Informationen über das Erbgut gewonnen werden. Dennoch sind diese Abklärungen dem GUMG unterstellt.
Es gelten insbesondere folgende Vorgaben:
Aufklärung
Zustimmung
Veranlassung und Durchführung
Mitteilung des Ergebnisses und Recht auf Nichtwissen
Die Aufklärung umfasst Informationen zu:
- Zweck, Art und Aussagekraft der Untersuchung (vgl. Ausführungen dazu weiter oben)
- Möglichkeit eines unerwarteten Untersuchungsergebnisses (z.B. Verdacht auf eine Anomalie)
- Mögliche Folgeuntersuchungen und -eingriffe (z.B. eine nachfolgende pränatale genetische Untersuchung, um einen Verdacht auf eine Chromosomenstörung zu bestätigen oder auszuschliessen).
- Informations- und Beratungsstellen, die zur Verfügung stehen (siehe Link)
- Rechte der schwangeren Frau, insb. betreffend Zustimmung und Nichtwissen
Die schwangere Frau entscheidet frei, ob die Untersuchung durchgeführt wird. Zudem kann sie ihre Zustimmung jederzeit widerrufen.
Das GUMG regelt nicht die Veranlassung pränataler Risikoabklärungen und deren Durchführung im Laboratorium.
Die Krankenversicherungsgesetzgebung legt in bestimmten Fällen die Anforderungen an die Qualifikation von Ärztinnen und Ärzten fest (vgl. Art. 13 Krankenpflegeleistungsverordnung).
Das Ergebnis darf nur der schwangeren Frau mitgeteilt werden. Es muss von einer Ärztin oder einem Arzt überbracht werden. Das Laboratorium darf das Resultat nicht direkt der betroffenen Person übermitteln. Die schwangere Frau darf darauf verzichten, das Ergebnis zu erfahren.
Welche pränatalen Untersuchungen erlaubt sind, wird unter Was gilt für Tests bei Urteilsunfähigen und für pränatale Tests? ausgeführt.
Glossar
Betroffene Person
Genetische Daten
Genetische Tests / Genetische Untersuchungen / Gentests
Pränatale Untersuchungen / Pränatale genetische Untersuchungen / Pränatale Risikoabklärungen
Probe
Überschussinformation
Eine lebende Person, deren Erbgut untersucht wird und von der entsprechende Proben oder genetische Daten vorliegen. Bei pränatalen Untersuchungen ist es die schwangere Frau.
Informationen über das Erbgut einer Person, die durch eine genetische Untersuchung gewonnen werden.
Untersuchungen der DNA, der RNA oder von Proteinen, um Informationen über das menschliche Erbgut zu erhalten. Dazu gehören sowohl Abklärungen erblicher als auch Abklärungen nicht-erblicher Eigenschaften. Auch die Abklärung von biochemischen Parametern, die Rückschlüsse auf das Erbgut erlaubt, ist eine genetische Untersuchung (z.B. Schweisstest zur Diagnose von Zystischer Fibrose). Die Sequenzierung des Erbguts von Mikroorganismen (z.B. Viren) zählt hingegen nicht dazu.
- Pränatale Untersuchungen: Pränatale genetische Untersuchungen und pränatale Risikoabklärungen
- Pränatale genetische Untersuchungen: zur Untersuchung des embryonalen oder fötalen Erbguts auf Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 oder eine familiäre Erbkrankheit (z.B. nicht invasiver Pränataltest, Untersuchung des Fruchtwassers).
- Pränatale Risikoabklärungen: zur Ermittlung eines möglichen Risikos für Trisomie 21 und weiterer Beeinträchtigungen des Fötus, z.B. mittels Ersttrimestertest oder Ultraschalluntersuchung. Dabei handelt es sich um eine pränatale aber nicht um eine genetische Untersuchung.
Biologisches Material, das für eine genetische Untersuchung entnommen oder verwendet wurde.
Ein zusätzlich erhaltenes Ergebnis einer genetischen Untersuchung, das für deren ursprünglichen Zweck nicht benötigt wird. Dazu gehören z.B. Zufallsbefunde.
Rechtliche Grundlagen
Die detaillierten rechtlichen Vorgaben zu genetischen Untersuchungen im medizinischen Bereich finden sich in:
Links
Kantonale Informations- und Beratungsstellen
Sexuelle Gesundheit - Fachstellen sexuelle Gesundheit
> Beratungsthema: vorgeburtliche Untersuchungen
Internationale Normen
Informationen zu seltenen Krankheiten
Gesetze
Letzte Änderung 12.03.2025
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Abteilung Biomedizin
Sektion Biosicherheit, Humangenetik und Fortpflanzungsmedizin
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