Wissenswertes für Betroffene und Angehörige

Seltene Krankheiten stellen Betroffene meist vor grosse Herausforderungen. Oft sind sie sehr komplex. Standardisierte Behandlungskonzepte und einfache Lösungen für soziale und administrative Fragen sind noch immer im Aufbau. Deshalb ist der Zugang zu verlässlichen Informationen zentral.

Herausforderungen infolge der grossen Zahl verschiedenster seltener Krankheiten

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen kompliziert die Forschung, erschwert die Diagnose und medizinische Versorgung. Die Zahl der Patientinnen und Patienten, die an einer einzelnen der 7000 bis 8000 seltenen Krankheiten leiden, ist tief. Nicht nur sind die einzelnen Krankheiten selten, bislang gab es auch nur wenig Fachwissen. Um die Versorgung zu verbessern, wird heute eine Bündelung der Expertise und eine verstärkte Verbreitung von Informationen angestrebt. Entscheidend sind die Zusammenarbeit von Bund und Kantonen sowie die Vernetzung aller beteiligten Akteure: Patienten und Patientinnen, Leistungserbringer, Sozialversicherungen, Forscher und Forscherinnen und anderer mehr. Um schnell die richtigen Diagnosen zu stellen und die Betroffenen angemessen zu versorgen, bedarf es verstärkter Kooperation.

Medizinische Versorgung

Da nur wenige Menschen an einer einzelnen seltenen Krankheit leiden, fehlt es an Bewusstsein für die jeweils ähnlichen Herausforderungen, die mit den meisten dieser Krankheiten verbunden sind. Genau wie die Patientinnen und Patienten sind auch die spezialisierten Ärztinnen und Ärzte geografisch weit voneinander entfernt. Vorhandene Behandlungs- und Versorgungsangebote ausfindig zu machen, ist anspruchsvoll.
Ziel ist heute, einen guten Zugang zu zuverlässigen Informationen über Anlaufstellen für die Abklärung komplexer Fälle und die Koordination der Behandlung zu schaffen. Die richtige Diagnose ist der Beginn einer angemessenen Therapie und verhindert Fehlbehandlungen. Eine gut koordinierte Versorgung erhöht die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Angehörigen massiv.
Die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) anerkennt und reevaluiert spezialisierte diagnostisch orientierte Zentren und krankheits(gruppen)spezifische Referenzzentren mit Netzwerken: Strukturen mit kosek-Anerkennung.

Administrative und soziale Hürden

Da die Krankheiten wegen ihrer Seltenheit wenig oder gar nicht bekannt sind, ist die Orientierung für daran leidende Menschen oft schwierig. Dies kann einerseits zu sozialer Isolation und andererseits zu hohen Hürden im administrativen Bereich führen. Viele Betroffene wissen nicht, welche Hilfen angeboten werden und worauf sie Anspruch haben. Nicht immer ist klar, in welcher Form Anträge für die Vergütung für Hilfe- und Therapieleistungen korrekt zu stellen sind. Bereits heute gibt es Anlaufstellen, die über einschlägige Kenntnisse verfügen: IV-Stellen, Helplines, Patientenorganisationen und ihr Dachverband ProRaris. Um die Verfahren noch zu verbessern, laufen Massnahmen für eine bessere Information über seltene Krankheiten sowie Antrags- und Vergütungsverfahren, der Stärkung der Patientenselbsthilfe und Unterstützung der Angehörigen.

Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin

Sehr viele seltene Krankheiten beginnen im Kindheitsalter. Dank der zunehmenden Kenntnisse und besseren Versorgung erreichen immer mehr Kinder das Erwachsenenalter. Die Betreuung in der Kindermedizin ist engmaschig. Beim Übergang in die Erwachsenenmedizin ändert sich die Versorgungsstruktur. Insbesondere für das Care Management für Erwachsene mit seltenen Krankheiten bedarf es struktureller Anpassungen.
Bei gewissen angeborenen Krankheiten, sogenannten Geburtsgebrechen, übernimmt die Invalidenversicherung bis zum 20. Altersjahr die Kosten für die medizinische Behandlung. Der Wechsel zur Krankenversicherung ist ebenfalls ein Schritt, der neue Verfahren mit sich bringt und oft als schwierig empfunden wird.

Links

Versorgung für seltene Krankheiten (kosekschweiz.ch)

ProRaris, Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz

IV-Stellen | Kontakte | Informationsstelle AHV/IV (ahv-iv.ch)

Geburtsgebrechen der IV (admin.ch)

Weiterführende Themen

Seltene Krankheiten in der Schweiz und das Nationale Konzept

Mit dem Ziel die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten über den gesamten Krankheitsverlauf zu verbessern, wurde zwischen 2014 und 2019 im Rahmen des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten eine Reihe praktischer Massnahmen umgesetzt.

Seltene Krankheiten

Die einzelnen Krankheiten sind selten, die Zahl der Betroffenen ist aber hoch. In der Schweiz wird die Zahl der Menschen mit einer seltenen Krankheit auf mehr als eine halbe Million beziffert.