Mit dem Ziel die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten über den gesamten Krankheitsverlauf zu verbessern, wurde zwischen 2014 und 2019 im Rahmen des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten eine Reihe praktischer Massnahmen umgesetzt.
Ziele des Nationalen Konzepts
Den Anstoss für Massnahmen im Bereich der seltenen Krankheiten gab das Nationale Konzept. Die auch heute noch geltenden Ziele waren:
- Zugang zur Diagnose und ihrer Vergütung
- Zugang zu Therapien und ihrer Vergütung
- Unterstützung der Patientinnen und Patienten und ihrer Ressourcen
- Beteiligung der Schweiz an der (internationalen) Forschung
- Sozioprofessionelle und administrative Unterstützung
- Klinische Dokumentation und Ausbildung
- Internationale Vernetzung
- Sicherstellung der Nachhaltigkeit des Konzepts Seltene Krankheiten
Die Umsetzung des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten lief Ende 2019 aus. Das Bundesamt für Gesundheit (BAG) und die übrigen beteiligten Akteure begleiten noch nicht abschliessend umgesetzte Massnahmen aber weiter:
Schaffung und Anerkennung spezialisierter Versorgungsstrukturen
Die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) hat im Mai 2020 die Anerkennung der ersten sechs und im Mai 2021 weiterer drei diagnoseübergreifender Zentren für seltene Krankheiten (ZSK) bekanntgegeben. Mit insgesamt neun ZSK ist die Schweiz nunmehr flächendeckend versorgt. Die Zentren für seltene Krankheiten fungieren als interdisziplinäre Anlaufstellen, an die sich Menschen mit Symptomen, aber ohne Diagnose oder mit einer unklaren Diagnose wenden können, um vertiefte Abklärungen machen zu lassen und eine Diagnose zu erhalten.
Im November 2021 hat die kosek erstmals vier Referenzzentren für seltene Stoffwechselkrankheiten und sieben Referenzzentren für seltene neuromuskuläre Krankheiten anerkannt.
Im Dezember 2024 hat die kosek weitere 25 spezialisierte Behandlungszentren in der Schweiz als kosek-Referenzzentren anerkannt. Über die ganze Schweiz verteilt bestehen nun neu Referenzzentren für die Behandlung von seltenen Nierenkrankheiten, seltenen Knochenkrankheiten und seltenen Bindegewebskrankheiten, seltenen immunologischen Krankheiten und inflammatorischen Bindegewebskrankheiten wie auch seltenen Schlafkrankheiten.
Die Referenzzentren, assoziierten Behandlungszentren und Patientenorganisationen sind jeweils in einem nationalen Netzwerk zusammengeschlossen und verbessern für diese Krankheitsgruppen gemeinsam die Versorgung von Patienten und Patientinnen.
Mit dem Ziel, eine gute Versorgungsqualität für Betroffene von Seltenen Krankheiten in der ganzen Schweiz zu gewährleisten, wird die kosek in den kommenden Jahren weitere Referenzzentren in anderen Krankheitsgruppen anerkennen und so das Angebot für Betroffene ergänzen. Weitere Informationen zur Anerkennung finden Sie hier.
Einbindung der Patientenorganisationen
Patientinnen, Patienten und ihre Angehörigen sind auf Informationen und Unterstützung angewiesen, die einfach verfügbar sind. Beratung und Selbsthilfe stärken die vorhandenen Ressourcen. Der systematische Einbezug der Patientenperspektive in allen Projekten verbessert das Wissens- und Versorgungsangebot und steigert die Akzeptanz der Betroffenen gegenüber Forschungsprojekten und Registern.
Weiterentwicklung des Schweizer Registers für seltene Krankheiten
Das übergeordnete Ziel des Schweizer Registers für seltene Krankheiten (SRSK) ist es, die Versorgungssituation von Personen mit einer seltenen Krankheit in der Schweiz zu verbessern. Ein besseres Verständnis der Epidemiologie dient letztlich der Optimierung von Diagnose- und Therapiemethoden. Auf der Webseite finden betroffene Personen, Fachpersonen und Forschende ausführliche Informationen zum SRSK und alle benötigten Unterlagen für eine Registrierung.
Weiterentwicklung von Orphanet in der Schweiz
Das Referenzportal von Orphanet sammelt Informationen zu seltenen Krankheiten und wichtigen Arzneimitteln für seltene Krankheiten (Orphan Drugs), aber auch zu Expertenzentren, Diagnoselabors, zu Forschung und klinischen Studien, zu Patientenorganisationen und schliesslich zu Fachleuten und Einrichtungen. Orphanet unterhält ein Internetportal zu seltenen Krankheiten und Orphan Drugs namens «orpha.net», das sich sowohl an Fachpersonen als auch an Betroffene richtet.
«Orphanet Schweiz» betreibt die Einstiegsseite für die Schweiz und arbeitet mit der kosek und dem Schweizer Register für seltene Krankheiten zusammen.
Aktuelle Schwerpunkte
Aktuelle Schwerpunkte, die auch nach Abschluss des Konzepts im Fokus stehen, sind:
- die Schaffung und Anerkennung spezialisierter Versorgungsstrukturen durch die kosek,
- der weitere Aufbau und Betrieb des Schweizer Registers für Seltene Krankheiten und
- die Arbeiten des Dachverbands von Patientinnen und Patienten, ProRaris.
Anpassung der Liste der Geburtsgebrechen
Die Liste der Geburtsgebrechen kann seit dem 1. Januar 2022 bei Bedarf ergänzt werden. Es besteht die Möglichkeit, Anträge zur Aufnahme beziehungsweise zur Anpassung eines (neuen) Geburtsgebrechens zu stellen.
Letzte Änderung 05.03.2025
Kontakt
Bundesamt für Gesundheit BAG
Direktionsbereich Kranken- und Unfallversicherung
Abteilung Tarife und Grundlagen
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