Externe Qualitätskontrolle für genetische Untersuchungen

Die Qualitätssicherung spielt bei genetischen Untersuchungen eine wichtige Rolle. Hier finden Sie Informationen zu externen Qualitätskontrollen in humangenetischen Laboratorien.

Das Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) hat zum Ziel die Qualität genetischer Untersuchungen und die Interpretation ihrer Ergebnisse sicherzustellen. Die Verordnung über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV) legt daher fest, dass nach GUMG bewilligte medizinische Laboratorien die Pflicht haben, regelmässig externe Qualitätskontrollen (EQC) durchzuführen.

Gestützt auf die Empfehlung 9/2011 und 16/2016 der Eidgenössischen Kommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK) hat das BAG entsprechende Anforderungen festgelegt.

• Es sind jährlich für alle im Laboratorium durchgeführten bzw. angebotenen Untersuchungen externe Qualitätskontrollen durchzuführen.

    Fallbezogene EQC:

• Die Laboratorien müssen für ihre Untersuchungen an den von Qualitätskontrollzentren im In- und Ausland angebotenen fallspezifischen Ringversuche teilnehmen. Dabei sind EQC mit Prüfung der Interpretation zu berücksichtigen.
• Bei Anwendung der Hochdurchsatzsequenzierung sind ebenfalls für sämtliche Untersuchungen die fallbezogenen EQC durchzuführen. Zudem soll die Hochdurchsatzsequenzierung durch eine methodisch-technische EQC überprüft werden.

    Alternative EQC:

• Falls für eine genetische Untersuchung kein fallbezogenes Angebot besteht, sind alternative Methoden zur Überprüfung der Qualität oder methodenorientierte Ringversuche zu wählen. Die Überprüfung muss detailliert dokumentiert werden.
  
• Bei den alternativen Methoden ist wenn immer möglich ein Probenaustausch im Rahmen eines Quervergleichs zwischen Laboratorien zu wählen.
• Neben dem fallbezogenen Probenaustausch soll, insbesondere bei der Hochdurchsatzsequenzierung, immer auch eine methodenorientierte EQC durchgeführt werden.

Im Register «Dokumente» finden Sie eine Liste von fallbezogenen externen Qualitätskontrollzentren (kein Anspruch auf Vollständigkeit).

Dokumente

List of External Quality Control Assessment Schemes (PDF, 363 kB, 23.02.2024)Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

Form for interlaboratory exchange (DOCX, 36 kB, 23.09.2019)

Informationsschreiben des BAG, der SGMG und der QUALAB vom 5. Februar 2014 (PDF, 92 kB, 05.02.2014)

Links

Schweizerische Kommission für Qualitätssicherung im medizinischen Labor (QUALAB)

Gesetze

Weiterführende Themen

Letzte Änderung 23.02.2024